11/30/2015

NAZWA: Molly    WIEK29 lat

KRAJ:  Stany Zjednoczone

Podtyp LGMD: LGMD2B: dysferlinopatia/miopatia Miyoshi

 

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?:

Zacząłem wykazywać objawy w wieku 17 lat i wtedy powiedziano mi, że cierpię na Guillain-Barre. Kiedy miałem 19 lat, moje początkowe objawy powróciły i pogorszyły się, jednak tym razem zdiagnozowano u mnie zapalenie wielomięśniowe. Po 3 latach spędzonych w szpitalu i poza nim, w wieku 22 lat, dzięki testom DNA zdiagnozowano u mnie miopatię Miyoshi.

Jakie były pierwsze objawy?:

Moimi pierwszymi objawami były trudności z chodzeniem po schodach i wstawaniem z krzeseł. Zauważyłem znaczny spadek aktywności sportowej w wieku około 15 lat, ale zrzuciłem to na karb nastoletniego lenistwa. Dopiero, gdy byłem młodszy w liceum i nie mogłem ukończyć zajęć wychowania fizycznego i zacząłem często upadać, wiedziałem, że jest problem.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Nie mam innych członków rodziny dotkniętych LGMD.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD?:

Jednym z największych wyzwań jest obserwowanie, jak przyjaciele i rodzina uczestniczą w aktywnościach fizycznych, takich jak bieganie, wędrówki, codzienne ćwiczenia, a nawet taniec. Smutno mi, że nie mogę uczestniczyć w tym razem z nimi i czasami czuję, że tracę czas. Inną, być może trudniejszą walką jest codzienna walka, która wymaga znacznie więcej wysiłku, aby przygotować się każdego ranka, a także wykonać codzienne zadania, które wielu uważa za oczywiste, takie jak sprzątanie pokoju, sprzątanie domu, pranie itp. Musiałem nauczyć się odkładać dumę na bok i bardziej polegać na przyjaciołach i rodzinie, co samo w sobie jest wyzwaniem.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?:

Myślę, że moim największym osiągnięciem do tej pory jest to, że pomimo przebywania w szpitalu i poza nim podczas studiów, nadal pracowałem i ostatecznie uzyskałem stopień naukowy. Teraz codziennie wykorzystuję ten dyplom jako nauczyciel. Nauczanie zawsze było moim marzeniem i udało mi się je spełnić. Moi uczniowie i koledzy bardzo mnie wspierają, co sprawia, że każdego dnia jest warto.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj:

LGMD uczyniło mnie bardziej świadomą osobą. Celową, jeśli chodzi o moje własne życie, ale także celową, jeśli chodzi o to, kim się otaczam. Kiedy żyjesz z chorobą, która wpływa na twoje codzienne życie, ważne jest, aby otaczać się ludźmi i zajęciami, które mają znaczenie i wypełniają twoje życie, a nie marnować czas na coś drobnego i nieistotnego. Nie jestem pewien, czy zdałbym sobie z tego sprawę tak wcześnie, gdyby nie to, czego doświadczam każdego dnia.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD?:

Przede wszystkim chcę, aby wszyscy przestali myśleć, że mam jakąś dziwną formę stwardnienia rozsianego. Chcę również, aby wszyscy wiedzieli, że jako społeczność jesteśmy wartościowi i mamy wiele do zaoferowania. Nasze ciała mogą z nami nie współpracować, ale jesteśmy bardzo bystrą i pełną pasji społecznością. Chciałbym również, aby świat wiedział, że LGMD istnieje, ale myślę, że robimy wielkie postępy w tej dziedzinie.

 

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić?:

Jest tak wiele rzeczy, które chciałbym zrobić i oczywiście większość z nich wiąże się ze zdolnościami fizycznymi, których nie posiadam. Chciałabym przejść Szlak Appalachów lub cokolwiek innego, co wiąże się z przebywaniem na zewnątrz przez dłuższy czas. O, i chciałbym też znowu skakać, jest w tym coś uwalniającego.

Aby przeczytać więcej wywiadów "LGMD Spotlight Interviews" lub zgłosić się do udziału w nadchodzącym wywiadzie, odwiedź naszą stronę internetową: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews.