Imię i nazwisko: Nicole WIEK: 37

KRAJ: Stany Zjednoczone

Podtyp LGMD: LGMD 2J (titinopatia)

 

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?:

Zdiagnozowano mnie w wieku 24 lat.

Jakie były pierwsze objawy?:

Dorastając, nigdy nie byłem zbyt wysportowany i zawsze myślałem, że jestem po prostu niezdarny. Próbowałem uprawiać sport w szkole podstawowej i gimnazjum, ale zawsze czułem, że jestem zbyt nieskoordynowany, aby dołączyć do jakiejkolwiek zorganizowanej drużyny sportowej. Wszystko wydawało się "normalne" aż do liceum, kiedy zacząłem spadać ze schodów - zacząłem chodzić na palcach gdzieś we wczesnych latach nastoletnich, co przyczyniło się do upadku ze schodów. Chociaż chciałem wierzyć, że jestem po prostu skrajnym niezdarą, zawsze coś z tyłu mojego umysłu mówiło mi, że nie jestem "normalny". W 2003 roku wpadłem na wspaniały pomysł, że chcę zacząć biegać, aby nabrać formy. Nie przebiegłem nawet ćwierć przecznicy, zanim w ciągu kilku minut znalazłem się na trasie #3. W tym momencie zacząłem słuchać małego wewnętrznego głosu, który wiedział, że coś jest nie tak - nadszedł czas, aby porozmawiać z lekarzem.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?:

Mój brat Paul również cierpi na LGMD 2J.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD?:

Najtrudniejszym czynnikiem w życiu z LGMD jest to, że mój umysł i ciało po prostu nie są zsynchronizowane. Mój umysł mówi: "Idź!", a moje ciało krzyczy: "Co ty sobie myślisz, nie możesz tego zrobić". W moim umyśle jestem w stanie wchodzić po schodach, nosić zabójczą parę szpilek, z gracją chodzić po chodniku, nosić artykuły spożywcze i przebiec maraton. Ale moje ciało się nie zgadza - unikam schodów za wszelką cenę, muszę nosić płaskie buty. Zwykłe chodzenie po chodniku bez kogoś obok mnie wywołuje niewytłumaczalne poczucie niepokoju - noszenie zakupów do domu sprawia wrażenie, jakbym próbowała przenieść górę własnymi rękami. A przebiegnięcie maratonu byłoby tak trudne, jak próba wytresowania słonia. Mój umysł mówi, że jestem w pełni sprawny, ale moje ciało nie chce odpowiednio zareagować. Istnieje również ogromny strach, który towarzyszy zaproszeniu gdzieś, gdzie nigdy wcześniej nie byłem - zwłaszcza jeśli wybieram się sam. Kiedy jestem zaproszony na wydarzenie, mam spotkanie w pracy lub muszę udać się w miejsce, w którym nigdy wcześniej nie byłem, okazuje się, że Google Earth jest moim najbliższym sprzymierzeńcem. Wyszukuję w Google Earth układ budynków. Gdzie jest parking? Jak daleko muszę iść, aby dostać się do drzwi wejściowych? Czy przy wejściu jest stopień lub pochyłość? Czy jest coś, co może potencjalnie uniemożliwić mi poruszanie się po terenie? Chociaż badania są pomocne, strach towarzyszący "nowym miejscom" jest tylko nieznacznie zmniejszony dzięki tym środkom zapobiegawczym - rzeczywistość jest taka, że po przybyciu na miejsce może pojawić się nieoczekiwana przeszkoda. Dla mnie to właśnie wtedy pojawia się prawdziwy strach. Moim największym wyzwaniem, nawet większym niż każde z powyższych wyzwań, jest przyznanie, że muszę poprosić o pomoc. W miarę upływu dni, miesięcy i lat zdałem sobie sprawę, że najprostsze zadania - wynoszenie śmieci, wymiana żarówki, wchodzenie / schodzenie po schodach bez poręczy, wchodzenie na chodnik bez czegoś do trzymania się, wstawanie z krzesła, a nawet zwykłe przejście przez pokój - okazały się coraz trudniejsze.

Często zastanawiam się, czy byłoby łatwiej, gdyby moje ciało działało, a umysł nie współpracował. Trudno jest prosić o pomoc, gdy umysł podpowiada, że dane zadanie jest zwykłą, codzienną częścią życia.

Chcę udowodnić sobie, że LGMD nie wygra - że istnieje sposób, w jaki mogę przechytrzyć tę chorobę. Kiedy przychodzą takie chwile, posuwam się za daleko - robię rzeczy, o których wiem, że ostatecznie wyląduję w łóżku z bólem na długi czas. Dla mnie ta choroba jest cykliczna. Im więcej robię, tym bardziej mnie boli. Im mniej robię, tym bardziej obwiniam siebie za to, że nie jestem w pełni sprawny - co prowadzi do tego, że znów popycham swoje ciało za daleko.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?:

Na poziomie fizycznym i psychicznym, moim największym osiągnięciem jest ukończenie 5K Color Run w 2013 roku. Być może częściej mówiłem "nie dam rady" niż "dam radę". Mogłem być ostatnią osobą, która przekroczyła linię mety - ale zacząłem i ukończyłem wyścig bez ścinania ani jednego zakrętu.

Osobiście jestem niezwykle dumny z mojej ostatniej przeprowadzki. Choroba LGMD wymaga dużej pomocy ze strony innych - a wraz z upływem czasu potrzeba ta będzie się tylko nasilać. Choć akceptuję ten fakt, nie pozwalam, by definiował on moje życie. Niedawno sam podjąłem pracę i przeprowadziłem się prawie 900 mil od wszystkich, których znam. Zostawiłem moje "mięśnie" za sobą, spakowałem wszystko i zdecydowałem, że muszę naprawdę latać sam, aby odkryć, jak sprawny jestem naprawdę.

Zawodowo zostałam uznana za Top 100 Women in Maryland i Top 100 Minority Business Enterprise Owner. Utrzymanie mojej tożsamości zawodowej w miarę rozwoju mojego MD było dla mnie priorytetem od pierwszego dnia, więc jestem niezwykle dumna z mojej pracy. Byłam również zaszczycona otrzymaniem nagrody MDA Courage Award w 2016 roku.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj:

Choroba LGMD znacząco wpłynęła na moje współczucie i empatię dla innych. W pełni rozumiem znaczenie złego samopoczucia. Rozumiem, że ciągłe odczuwanie bólu może być wyczerpujące. Chociaż regularnie tracę cierpliwość do samego siebie, wierzę, że LGMD dało mi cierpliwość do innych, której nie miałem przed diagnozą.

Przy wszystkich wyzwaniach, które wiążą się z tą diagnozą, ciężko pracuję, aby zachować poczucie humoru na temat moich ograniczeń. Jeśli jestem w stanie zmniejszyć emocjonalne i fizyczne obciążenie mojej rodziny i przyjaciół (i, co trzeba przyznać, mnie samej), staram się to robić za pomocą stwierdzeń takich jak: "Dziś czuję się jak ośmiornica próbująca dostać się do naparstka", zamiast "Dziś czuję się okropnie".

LGMD wykształciło we mnie również umiejętność kreatywnego podchodzenia do sytuacji. Przyznając niewielką władzę temu małemu głosowi, który szepcze "nie mogę", staram się zmienić wszystko w "mogę wybrać niekonwencjonalną drogę, ale MOGĘ to zrobić". Być może nie dostanę się z punktu A do punktu B w taki sam sposób, jak osoba pełnosprawna, ale znajdę sposób na osiągnięcie celu, niezależnie od tego, jak oburzająca jest moja metoda.

Co chciałbyś, aby świat wiedział o LGMD:

Nie jestem "inspiracją": To, że żyję każdego dnia z LGMD nie oznacza, że jestem inspiracją dla wszystkich ludzi na całym świecie. Czy mogę zainspirować kogoś żyjącego z LGMD do podejścia do diagnozy z humorem i determinacją? Oczywiście - ale nie jestem z natury inspirująca tylko dlatego, że mam LGMD i nadal żyję swoim życiem. Jestem kobietą cierpiącą na LGMD i dostosowuję się do okoliczności, tak jak każdy, kto dostosowuje się do wielu życiowych wyzwań. Ktoś, kto złamie rękę, musi przez krótki czas nauczyć się wykonywać pewne czynności w inny sposób. Podobnie, każdego dnia uczę się, jak się dostosować... i ponownie dostosować. Jedyna różnica między mną a osobą ze złamaną ręką polega na tym, że w końcu gips zostanie zdjęty, a osoba ta odzyska pełną sprawność ręki. Choroba LGMD ma charakter postępujący, więc w miarę postępów zawsze będę musiał się dostosowywać.

Nie rób założeń co do moich (lub czyichkolwiek) umiejętności:  Wstrzymaj się z osądem, gdy widzisz kogoś, kto wydaje się "normalny", gdy siedzi - nigdy nie wiesz, jakie wyzwania stoją przed tą osobą, gdy stoi. Kiedy widzisz kogoś na wózku inwalidzkim lub korzystającego z urządzenia wspomagającego, nie zakładaj, że jesteśmy słabosłyszący, że musimy być rozpieszczani lub że chcemy współczucia lub litości. To jest nasza "normalność" i chociaż jest to trudne, nie ma potrzeby traktowania osób z MD inaczej niż kogokolwiek innego.

Nie zakładaj, że potrzebuję (lub chcę) pomocy: Życie z LGMD oznacza, że czasami będę musiał prosić o pomoc w pozornie prostych zadaniach. To powiedziawszy, zakładanie, że potrzebuję pomocy jest... cóż, obraźliwe. Jasne, mogę nie być w stanie zrobić czegoś tak szybko lub tak zgrabnie, jak byś sobie tego życzył. Ale to nie znaczy, że nie mogę tego zrobić. Pozwól mi spróbować - jeśli będę potrzebował twojej pomocy, poproszę cię o nią. To takie proste. A jeśli chcę spróbować czegoś, z czym według ciebie sobie nie poradzę, pozwól mi na to! Więc nie kończy się to dobrze - i co z tego. Dla mnie to nie jest porażka. Oznacza to, że próbowałem - a w niektóre dni to wystarczy.

Nie bój się zadawać pytań:  Wiedza to władza. Wiedza to zrozumienie. Wiedza to współczucie. Pytania o MD nie są obraźliwe. Obraźliwe jest patrzenie na mnie i świadomość, że zastanawiasz się, jak wygląda moje codzienne życie. Obraźliwe jest zakładać wiesz, jak wygląda moje życie. Nie oczekuję, że zrozumiesz moje wyzwania. Nie wiesz - nigdy nie żyłeś z LGMD... skąd miałbyś wiedzieć? Zapytaj mnie o cokolwiek! Otaczanie się ludźmi, którzy znają się na chorobach układu mięśniowo-szkieletowego sprawia, że moje życie jest trochę łatwiejsze - ale nie możesz wiedzieć, jeśli nie zapytasz. Nie odwracaj wzroku i nie lituj się nade mną - przedstaw się i zadaj palące pytanie.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić?:

Biegać. Zakładałam buty do biegania i biegłam tak szybko i daleko, jak pozwalały mi na to moje nogi i płuca. Potem zakładałam parę niesamowitych szpilek i tańczyłam całą noc. Taniec... Tęsknię za tańcem najbardziej!

 

Aby przeczytać więcej wywiadów "LGMD Spotlight Interviews" lub zgłosić się do udziału w nadchodzącym wywiadzie, odwiedź naszą stronę internetową: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews