"LGMD SPOTLIGHT ON RESEARCH"

Badacz LGMD: Jeffrey S. Chamberlain, Ph.D.

Przynależność:  University of Washington School of Medicine

Rola lub stanowisko: Profesor, Katedra Dystrofii Mięśniowej McCaw, Dyrektor, Wellstone Muscular Dystrophy Research Center-Seattle

Jakie wykształcenie i szkolenie zdobyłeś, aby osiągnąć obecne stanowisko?

Uzyskałem tytuł licencjata i doktora biochemii, a następnie odbyłem staż podoktorski z genetyki molekularnej

Co sprawiło, że zdecydowałeś się na karierę naukową, a w szczególności na badanie dystrofii mięśniowej?

Podczas pracy nad doktoratem zainteresowałem się rozwojem mięśni i zacząłem uczyć się o chorobach mięśni. Odbyłem staż podoktorski badając dystrofię mięśniową Duchenne'a i zainteresowałem się koncepcją terapii genowej. Kiedy założyłem własne laboratorium, postanowiłem skupić się na terapii genowej dystrofii mięśniowych, a także na badaniu funkcji białek wadliwych w różnych dystrofiach.

Jakie tematy studiujesz?

Obecnie badam metody terapii genowej zaburzeń mięśniowych, w tym wektory do dostarczania genów do tkanek mięśniowych, kasety regulacyjne genów do włączania i wyłączania genów w różnych tkankach oraz rolę układu odpornościowego w dystrofiach i w kontekście terapii genowej. Badam również funkcje i interakcje różnych białek, które przyczyniają się do funkcjonowania mięśni i chorób, takich jak dystrofina i FKRP.

W jaki sposób Twoja praca pomoże pacjentom? Czy ma ona bardziej naukowy charakter, czy też może stać się metodą leczenia LGMD lub ogólnie lekarzy?

Nasza praca jest zarówno naukowa, jak i ukierunkowana na leczenie. Wierzymy, że najlepszym sposobem na opracowanie skutecznych metod leczenia jest szczegółowe zrozumienie podstawowej biologii stojącej za różnymi zaburzeniami mięśni. Wykorzystujemy te podstawowe badania, aby kierować rozwojem genów i nośników potrzebnych do bezpiecznej i skutecznej terapii genowej.

Co chciałbyś, aby pacjenci i inne osoby zainteresowane LGMD wiedziały o badaniach (Twoich własnych projektach i ogólnie o tej dziedzinie)?

Terapia genowa przeszła od futurystycznej koncepcji do obiecującego podejścia do leczenia zaburzeń dziedzicznych. Kilka terapii genowych zostało już zatwierdzonych do użytku komercyjnego i może być przepisywanych przez lekarzy. Uważam, że terapie genowe są najbardziej obiecującym podejściem do leczenia większości różnych rodzajów dystrofii mięśniowej. Ważne jest również, aby zdać sobie sprawę, że wyzwania ograniczające rozwój terapii genowej dla wielu dystrofii są takie same dla różnych zaburzeń, a postęp w jednej z nich pomaga przybliżyć leczenie wszystkich dystrofii. Trwają próby terapii genowej dla kilku dystrofii mięśniowych, a wiele innych jest bliskich przetestowania. Jesteśmy u progu rewolucji w rozwoju i stosowaniu nowych terapii genetycznych i myślę, że to niesamowity czas, kiedy te nowe technologie wreszcie zaczynają pomagać pacjentom i ich rodzinom.

Co inspiruje Cię do dalszej pracy w tej dziedzinie?

Pracuję nad dystrofią mięśniową od 30 lat i w końcu jestem świadkiem, jak nowe terapie są stosowane i działają w klinice. To najbardziej ekscytujący czas w mojej karierze i cieszę się, że mogę przyczynić się do rozwoju nowych metod leczenia różnych rodzajów zaburzeń mięśniowych.

W jaki sposób pacjenci mogą Cię zachęcić i pomóc Ci w pracy?

Finansowanie badań naukowych spada w całym kraju, a w wielu kręgach wydaje się, że toczy się niemal wojna z nauczanymi i badanymi ideami i zasadami naukowymi. Najważniejszą rzeczą, jaką mogą zrobić pacjenci i członkowie ich rodzin, jest zachęcanie członków władz lokalnych i krajowych do wspierania badań naukowych na uniwersytetach w całym kraju. Prawie wszystkie innowacyjne i nowe podejścia do terapii, takie jak terapie genowe i komórkowe, są opracowywane wyłącznie na uniwersytetach, zanim zostaną ostatecznie przejęte przez biotechnologię i duże firmy farmaceutyczne.

 

* * * Prosimy o LIKE, COMMENT i SHARE tego postu, aby pomóc zwiększyć świadomość na temat LGMD!

* * * Aby dowiedzieć się więcej o Dystrofii Mięśniowej Kończyn (LGMD) lub przeczytać więcej "Wywiadów w centrum uwagi", odwiedź naszą stronę internetową pod adresem https://lgmd-info.org

#CureLGMD

#LgmdDay2018