NAZWA ORGANIZACJI: GFB ONLUS (GRUPPO FAMILIARI BETA-SARCOGLICANOPATIE ONLUS)
STRONA INTERNETOWA: www.lgmd2e.org
FACEBOOK: www.facebook.com/gfbonlus-1045732368903903
TWITTER: twitter.com/gfbonlus
NA JAKIM PODTYPIE LGMD KONCENTRUJE SIĘ TWOJA ORGANIZACJA:
Skupiamy się na dystrofii mięśniowej obręczy kończyny typu 2E (LGMD2E).
JEŚLI KONCENTRUJESZ SIĘ NA PODTYPIE, CZY ISTNIEJE REJESTR I W JAKI SPOSÓB PACJENCI MOGĄ DO NIEGO DOŁĄCZYĆ?
Na naszej stronie internetowej zbieramy informacje dotyczące osób dotkniętych Lgmd2E- Lgmd2D- Lgmd2C - Lgmd2F, zgodnie z ustawą o ochronie prywatności. Naszym pierwszym celem jest opracowanie danych statystycznych, a w drugiej kolejności chcielibyśmy stworzyć rejestr pacjentów z sarkoglikopatią.
Tutaj można zapoznać się z naszymi statystykami pacjentów:
http://www.beta-sarcoglicanopathy.org/index.php?option=com_content&view=article&id=47&Itemid=53
GFB liczy obecnie 403 pacjentów dotkniętych sarkoglikanopatią (LGMD2C -2D - 2E -2F). Zachęcamy osoby, które mają dodatkowe informacje do udostępnienia, do przesłania nam tych informacji za pośrednictwem info@beta-sarcoglicanopatie.it .
Czy Twoja organizacja jest organizacją non-profit? Jeśli tak, to jakiego typu:
Tak, jesteśmy organizacją non-profit. W dniu 27 lutego 2013 r. GFB Onlus została oficjalnie utworzona we Włoszech jako organizacja wolontariacka, zarejestrowana w prowincjonalnej sekcji regionalnego rejestru organizacji wolontariackich w Lombardii pod numerem SO-81. W 2014 roku została również wpisana do regionalnego rejestru stowarzyszeń solidarności rodzinnej pod numerem 947.
CO ZAINSPIROWAŁO POWSTANIE TWOJEJ ORGANIZACJI?:
Przez lata doświadczaliśmy choroby naszych dzieci, zdając sobie sprawę, że nie było dokładnych badań naukowych i podejść terapeutycznych ukierunkowanych na tę chorobę (do 2012 r.). Byliśmy całkowicie pozostawieni sami sobie, a poza tym nie było żadnych stowarzyszeń dla Lgmd2E.
JAKA JEST MISJA ORGANIZACJI:
Gfb Onlus został stworzony w celu finansowania projektów badawczych mających na celu leczenie tej choroby. Chce również być sposobem na lepsze informowanie nas / ciebie o informacjach / nowościach, które nie są łatwe do znalezienia, a także o najbardziej aktualnych konkretnych działaniach badawczych dotyczących tej konkretnej choroby. Naszą misją jest reprezentowanie osób z Lgmd2E wobec instytucji, organizacji badawczych, innych stowarzyszeń i pacjentów. Rolę tę pełnimy do tej pory tylko my, ponieważ nie istnieją żadne inne grupy o podobnym celu - ani we Włoszech, ani za granicą. Ta strona internetowa i jej grupa samopomocy zostały stworzone z chęci nawiązania kontaktu z innymi rodzinami dotkniętymi tą chorobą, aby dzielić się różnymi aspektami codziennego życia z tą chorobą, a także aspektami klinicznymi, prawnymi, logistycznymi i organizacyjnymi związanymi z badaniami naukowymi i korzystaniem z różnych pomocy. Naszym zamiarem jest zebranie pierwszych danych na temat tych pacjentów, w perspektywie przyszłego rejestru pacjentów i konkretnych badań klinicznych.
JAKIE USŁUGI ŚWIADCZY TWOJA ORGANIZACJA:
2012: Od sierpnia 2012 roku rodziny GFB zdecydowały się rozpocząć pierwsze finansowanie projektu terapii genowej LGMD2E w Columbus Ohio przez prof. J. Mendella. Na dzień dzisiejszy dokonano pięciu wpłat na łączną kwotę $ 1 300 000. 2017: Powstaje Myonexus Therapeutics Company, do której wchodzi GFB ONLUS. Celem spółki Myonexus Therapeutics jest opracowanie terapii genowej dystrofii mięśniowej kończyn dolnych (LGMD) typu 2B, 2C, 2D, 2E i 2L. http://myonexustx.com/ 2018: GFB Onlus wzięła udział w podpisaniu umowy pomiędzy Sarepta i Myonexus, dwiema firmami biotechnologicznymi z siedzibą w Stanach Zjednoczonych. Inne nasze działania to organizacja wycieczek w góry z krzesłami trekkingowymi i innymi zajęciami sportowymi (podniebnymi) i rekreacyjnymi dla osób niepełnosprawnych, organizacja corocznych spotkań rodzin GFB ONLUS oraz usługi transportowe dla osób niepełnosprawnych, również poprzez umowy z organami publicznymi, organizacja międzynarodowego kongresu naukowego dla LGMD2E i innych sarkoglikanopatii oraz wsparcie psychologiczne dla osób niepełnosprawnych.
Z CZEGO TWOJA ORGANIZACJA JEST NAJBARDZIEJ DUMNA?
Finansowanie fazy przedklinicznej projektu terapii genowej Lgmd2e koordynowanego przez prof. J. Mendella w Columbus Ohio USA ($ 1 300 000), uczestnictwo w Myonexus Therapeutics i umowa między Sarepta i Myonexus.
Co chcesz, aby świat dowiedział się o TWOJEJ ORGANIZACJI?:
Rozwijamy świetne kontakty w tym obszarze i mamy nadzieję zbudować rejestr, który pomoże nam, gdy badania kliniczne będą gotowe do rozpoczęcia.
W JAKI SPOSÓB LUDZIE MOGĄ ZAANGAŻOWAĆ SIĘ WE WSPIERANIE ORGANIZACJI:
Nasza strona internetowa będzie zawierać informacje umożliwiające skontaktowanie się z nami, a także przekazanie darowizny podlegającej odliczeniu od podatku.
JAKI JEST NAJLEPSZY SPOSÓB KONTAKTU Z ORGANIZACJĄ:
Prosimy o kontakt drogą mailową na adres info@beta-sarcoglicanopatie.it . Prosimy o kontakt w każdej chwili. Zawsze możesz też wysłać nam wiadomość za pośrednictwem Facebooka lub Twittera.
CZY JEST COŚ JESZCZE, CO CHCIAŁBYŚ DODAĆ?
Z niecierpliwością czekamy na sukces w uzyskaniu leków i terapii dla LGMD2E i innych podtypów LGMD.
