"LGMD SPOTLIGHT ON RESEARCH"

BADACZ LGMD:   H. Criss Hartzell

Przynależność:  Emory University School of Medicine

Rola lub stanowisko:  Profesor

Jakie wykształcenie i szkolenie zdobyłeś, aby osiągnąć obecne stanowisko?

B.A. Lawrence University, kierunek chemia i biologia

Doktor nauk biologicznych na Uniwersytecie Johnsa Hopkinsa.

Badania podoktoranckie na Wydziale Neurobiologii Harvard Medical School

Co sprawiło, że zdecydowałeś się na karierę naukową, a w szczególności na badanie dystrofii mięśniowej?

Odkąd pamiętam, zawsze interesowałem się nauką. W college'u przeczytałem artykuł w Scientific American na temat teorii mostka poprzecznego skurczu mięśni i zafascynował mnie pomysł, że mięśnie są w zasadzie maszyną molekularną. Moja praca doktorska dotyczyła receptorów acetylocholiny na złączu nerwowo-mięśniowym i doprowadziła do odkrycia, że liczba receptorów acetylocholiny na złączu nerwowo-mięśniowym jest zmniejszona w miastenii. Byłem stypendystą stowarzyszenia dystrofii mięśniowej jako postdoc na Harvardzie.

Jakie tematy studiujesz?

 Badamy białko ANO5. Mutacje ANO5 są 4^th Najczęstsza "przyczyna" LGMD, ale prawie nic nie wiadomo o tym, co robi ANO5 i jak działa. Uważamy, że bierze ona udział w naprawie błon mięśniowych. Badamy ten problem na poziomie komórkowym i molekularnym.

W jaki sposób Twoja praca pomoże pacjentom? Czy ma ona bardziej naukowy charakter, czy też może stać się metodą leczenia LGMD?lub MDw ogóle?

Wierzymy, że zrozumienie podstawowej biologii molekularnej i komórkowej ANO5 jest warunkiem wstępnym do opracowania terapii dla tej formy LGMD (2L). Uważamy również, że wgląd w to, jak zachodzi naprawa błony mięśniowej, dostarczy nowych wskazówek dotyczących terapii innych LGMD.

Co chciałbyś, aby pacjenci i inne osoby zainteresowane LGMD wiedziały o badaniach (Twoich własnych projektach i ogólnie o tej dziedzinie)?

Badania podstawowe są frustrująco powolne, ponieważ zaczynamy od zera i musimy opracować nowe narzędzia. ale ludzie w moim laboratorium są oddani, pracują 12 godzin dziennie i rzadko przestają myśleć i martwić się o to, jak rozwiązać pytania, na które chcemy odpowiedzieć. doceniamy wsparcie podatników i darczyńców, którzy finansują nasze badania.

Co inspiruje Cię do dalszej pracy w tej dziedzinie?

Mam osobowość obsesyjno-kompulsywną i nie mogę spocząć, dopóki nie zrozumiem, jak wszystko działa. Inspirują mnie ludzie cierpiący na te dolegliwości, którzy wspierają innych pacjentów i pracują nad zjednoczeniem społeczności LGMD.

W jaki sposób pacjenci mogą Cię zachęcić i pomóc Ci w pracy?

 Jedną z głównych przeszkód, jakie napotykamy w naszych badaniach, jest dostęp do ludzkich tkanek. Chociaż możemy się wiele nauczyć, korzystając z modeli mysich i hodowli komórkowych, zrozumienie ludzkiej choroby wymaga użycia ludzkich tkanek. Pacjenci, którzy są gotowi dostarczyć biopsje i osobiste spostrzeżenia na temat postępu choroby, wnoszą ogromną wartość do naszego programu badawczego.