"LGMD SPOTLIGHT ON RESEARCH"

 

Badacz: Antoine Dufour

 

Przynależność: Uniwersytet w Calgary

 

Rola lub stanowisko: Adiunkt

 

WJakie wykształcenie i szkolenie zdobyłeś, aby osiągnąć obecne stanowisko?

 

Licencjat, SUNY Oswego, NY

 

Magister i doktor, Uniwersytet Stony Brook, Nowy Jork

 

Stypendium podoktoranckie, Uniwersytet Kolumbii Brytyjskiej, BC, Kanada

 

Co sprawiło, że zdecydowałeś się na karierę naukową, a w szczególności na badanie dystrofii mięśniowej?

 

2 powody:

 

1-Badam nożyce molekularne zwane proteazami, które pełnią wiele funkcji we wszystkich aspektach życia, funkcjach biologicznych i w różnych dystrofiach mięśniowych. Dystrofia mięśniowa kończyn typu 2A (LGMD2A) jest spowodowana mutacją jednej proteazy zwanej kalpainą-3. Pracuję nad lepszym zrozumieniem jej funkcji w biologii mięśni.

 

2- Mój starszy kuzyn cierpiał na dystrofię mięśniową Duchenne'a i dorastałem, pomagając mu w różnych prostych zadaniach, których nie mógł już wykonywać w miarę pogarszania się jego choroby. Byłem tylko dzieckiem / nastolatkiem (zmarł, gdy miałem 14 lat), ale to właśnie podyktowało mój wybór kariery. Zawsze chciałem zostać naukowcem, aby scharakteryzować wadliwe funkcje mięśni w chorobach układu mięśniowo-szkieletowego i lepiej zrozumieć, jak działa ta choroba. Po dziesięcioleciach badań nadal istnieje wiele tajemnic dotyczących stwardnienia rozsianego i uważam to za fascynujące.

 

Jakie tematy studiujesz?

 

Badam nożyce molekularne zwane proteazami w różnych chorobach, w tym w dystrofiach mięśniowych, zapaleniu stawów, chorobach przewodu pokarmowego i raku. Używamy metod, które mogą wykrywać i śledzić tysiące białek. Pozwala nam to spojrzeć na stany chorobowe na poziomie systemowym i monitorować wiele zmian jednocześnie. Stosujemy nasze techniki do scharakteryzowania kalpainy-3, która w przypadku defektu bezpośrednio powoduje LGMD2A.

 

W jaki sposób Twoja praca pomoże pacjentom? Czy ma ona bardziej naukowy charakter, czy też może stać się metodą leczenia LGMD lub ogólnie lekarzy?

 

Nasza praca ma charakter naukowy i pomoże scharakteryzować wszystkie białka, które są zmienione, dotknięte i powodują LGMD. Pomimo dziesięcioleci badań, mamy ograniczone zrozumienie chorób układu mięśniowo-szkieletowego, a nasza praca oferuje bezstronne podejście do śledzenia tysięcy zmian i identyfikowania nowych celów leków, które pozostają niezidentyfikowane w kontekście chorób układu mięśniowo-szkieletowego.

 

Co chciałbyś, aby pacjenci i inne osoby zainteresowane LGMD wiedziały o badaniach (Twoich własnych projektach i ogólnie o tej dziedzinie)?

 

Nasza praca jest bezstronna, co oznacza, że nie zaczynamy od z góry przyjętych założeń dotyczących LGMD. Pozyskujemy duże ilości danych i integrujemy nasze wyniki, aby zidentyfikować nowe interakcje w tej "sieci interakcji". Nasza praca stwarza potencjał dla zupełnie nowych ścieżek eksploracji i promuje ciągłe innowacje w iteracyjnych cyklach. Rozwijamy narzędzia naukowe, aby znaleźć "igłę w stogu siana" i będziemy nadal znajdować sposoby na śledzenie małych zmian w komórkach, które mają głęboki wpływ na funkcje mięśni u pacjentów z LGMD.

 

Co inspiruje Cię do dalszej pracy w tej dziedzinie?

 

Ekscytacja związana z odkrywaniem nowych interakcji, o których nikt jeszcze nie wie, i próba dopasowania tego nowego "elementu układanki" do znanych nam obecnie sieci.

 

W jaki sposób pacjenci mogą Cię zachęcić i pomóc Ci w pracy?

 

Kontynuuj podnoszenie świadomości i informowanie różnych społeczności o wpływie tych chorób na codzienne życie. Media społecznościowe mogą być cennym narzędziem umożliwiającym szybkie dotarcie do dużej liczby odbiorców. Na przykład, wyzwanie Ice Bucket Challenge mające na celu podniesienie świadomości na temat ALS (stwardnienie zanikowe boczne) odniosło spory sukces. Zebrano znaczne sumy pieniędzy na badania i zaoferowano możliwość edukowania o tej chorobie ogółu społeczeństwa.