Wywiad LGMD Spotlight na temat badań

BADACZ LGMD:   Katherine D. Mathews

Przynależność:  Uniwersytet Iowa, wydziały pedaitrii i neurologii

Rola lub stanowisko:   

Profesor, wydziały pediatrii i neurologii

Wiceprzewodniczący ds. badań klinicznych, Wydział Pediatrii

Jakie wykształcenie i szkolenie zdobyłeś, aby osiągnąć obecne stanowisko?

Ukończyłem szkolenie w zakresie pediatrii, neurologii i neurologii dziecięcej, a następnie ukończyłem stypendium w dziedzinie genetyki. Moje podstawowe badania naukowe koncentrowały się na genetycznych podstawach dystrofii mięśniowej. W późniejszym okresie mojej kariery nastąpiło logiczne przejście do klinicznego skupienia się na dystrofii mięśniowej.

Co sprawiło, że zdecydowałeś się na karierę naukową, a w szczególności na badanie dystrofii mięśniowej?

Zainteresowanie badaniami wynikało z chęci przyczynienia się do poprawy opieki na szerszym poziomie niż tylko dla pacjentów, z którymi spotykam się w klinice. Kiedy zaczynałem swoją karierę, nie znaliśmy genetycznych ani molekularnych podstaw większości dystrofii mięśniowych, więc nie mieliśmy logicznej podstawy do opracowania terapii. Początkowo przypadek i przypadek doprowadziły do skupienia się na badaniach nad dystrofią mięśniową, ale im lepiej rozumiałem choroby i poznawałem pacjentów, tym bardziej angażowałem się w tę grupę zaburzeń. 

Jakie tematy studiujesz?

 Szczególnie koncentruję się na klinicznych aspektach dystroglikanopatii, które obejmują zarówno LGMD, jak i wrodzoną dystrofię mięśniową. Jestem również częścią wspólnych wysiłków wspieranych przez CDC w celu zrozumienia epidemiologii wszystkich dystrofii mięśniowych. Nasz zespół jest częścią konsorcjum LGMD GRASP i jest zaangażowany w inne wspólne badania historii naturalnej. Wreszcie, jestem zaangażowany w szereg sponsorowanych przez przemysł badań klinicznych badających potencjalne metody leczenia chorób nerwowo-mięśniowych.

W jaki sposób Twoja praca pomoże pacjentom? Czy ma ona bardziej naukowy charakter, czy też może stać się metodą leczenia LGMD?lub MDw ogóle?

Moja praca nad dystroglikanopatiami powinna pomóc w zapewnieniu podstaw do projektowania przyszłych badań klinicznych i zrozumienia naturalnej historii tych chorób, aby lepiej opiekować się pacjentami już teraz. Podobnie, praca epidemiologiczna jest ważna dla zrozumienia historii naturalnej różnych typów dystrofii mięśniowej, a także dla firm rozważających zaprojektowanie prób leczenia - muszą wiedzieć, ilu jest pacjentów, aby określić, jak zaprojektować badanie, które jest wykonalne i realistyczne. Mam nadzieję, że wysiłki naszych zespołów przyczynią się do poprawy opieki nad pacjentami z dystrofią mięśniową. 

Co chciałbyś, aby pacjenci i inne osoby zainteresowane LGMD wiedziały o badaniach (Twoich własnych projektach i ogólnie o tej dziedzinie)?

Pacjenci muszą zrozumieć, że nawet odpowiadanie na proste pytania dotyczące ludzi jest często powolną pracą. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku rzadkich chorób. Ludzie są skomplikowani i istnieje wiele czynników, które przyczyniają się do zmienności wyników, zarówno czynników genetycznych, jak i niegenetycznych. Częściowo z powodu tej zmienności badania nad leczeniem muszą być bardzo starannie zaprojektowane. Jest prawdopodobne, że niektóre próby leczenia nie wykażą korzyści. Jedyną próbą leczenia, która jest prawdziwą porażką, jest taka, która nie odpowiada na pytanie o korzyści i bezpieczeństwo. Próba leczenia, która wykazuje, że dana terapia nie poprawia wyników, jest próbą udaną - pozwala nam przejść do innego podejścia do leczenia.

Co inspiruje Cię do dalszej pracy w tej dziedzinie?

Czuję się bardzo szczęśliwy, mogąc współpracować z pacjentami, rodzinami i kolegami, których spotykam w tej pracy. Są oni główną siłą napędową. Po drugie, coraz szybsze pojawianie się znaczących metod leczenia jest ekscytujące!

W jaki sposób pacjenci mogą Cię zachęcić i pomóc Ci w pracy?

 Uczestniczyć w badaniach w miarę swoich możliwości. Bądź dobrze poinformowanym pacjentem lub uczestnikiem badań. Wspieraj bieżące finansowanie w tej dziedzinie (NIH, MDA, fundacje zajmujące się konkretną chorobą, indywidualni badacze). Rozmawiaj ze swoimi federalnymi senatorami i przedstawicielami o znaczeniu ciągłego wsparcia NIH dla badań w ogóle, w chorobach nerwowo-mięśniowych i w Twojej konkretnej chorobie. Opowiedz swoją historię.