NAZWA ORGANIZACJI: Cure VCP Disease, Inc.
STRONA INTERNETOWA: https://www.curevcp.org
FACEBOOK: https://www.facebook.com/curevcpdisease/
TWITTER: @LostTexanInGA
NA JAKIM PODTYPIE LGMD KONCENTRUJE SIĘ TWOJA ORGANIZACJA:
Choroby VCP, a w szczególności miopatia wtrętowa związana z chorobą Pageta kości i otępieniem czołowo-skroniowym (IBMPFD).
JEŚLI KONCENTRUJESZ SIĘ NA PODTYPIE, CZY ISTNIEJE REJESTR I W JAKI SPOSÓB PACJENCI MOGĄ DO NIEGO DOŁĄCZYĆ?
https://www.curevcp.org/patient-registry
Czy Twoja organizacja jest organizacją non-profit? Jeśli tak, to jakiego typu:
Tak, jesteśmy publiczną organizacją non-profit 501(c)(3).
CO ZAINSPIROWAŁO POWSTANIE TWOJEJ ORGANIZACJI?:
Nie istniała żadna formalna organizacja, która zajmowałaby się organizacją i uświadamianiem pacjentów i badaczy na temat chorób VCP. Sam jestem pacjentem i straciłem mamę z powodu tej choroby i czułem, że nie mogę bezczynnie czekać i mieć nadzieję, że coś się wydarzy w społeczności badawczej. Jako populacja pacjentów musieliśmy być aktywnymi uczestnikami, aby osiągnąć pozytywne wyniki, ale co najważniejsze, aby zidentyfikować populację pacjentów.
JAKA JEST MISJA ORGANIZACJI:
Cure VCP Disease, Inc. została utworzona w celu wspierania wysiłków na rzecz leczenia chorób związanych z mutacjami genu Valosin Containing Protein. Obejmuje to chorobę miopatii wtrętowej związanej z chorobą Pageta kości i demencją czołowo-skroniową (IBMPFD). Naszym celem jest zapewnienie globalnej edukacji i świadomości na temat chorób VCP lekarzom, badaczom, inwestorom, pacjentom, opiekunom i ogółowi społeczeństwa.
JAKIE USŁUGI ŚWIADCZY TWOJA ORGANIZACJA:
Prowadzimy globalny rejestr pacjentów z chorobą VCP. Zapewniamy nadzieję i edukację naszej populacji pacjentów poprzez konferencje, biuletyny e-mailowe, zasoby online i seminaria internetowe.
Z CZEGO TWOJA ORGANIZACJA JEST NAJBARDZIEJ DUMNA?
Rozpoczęliśmy działalność w styczniu 2018 r. i do kwietnia 2019 r. przeprowadziliśmy inauguracyjną konferencję dla pacjentów i opiekunów z chorobą VCP. Wzięło w niej udział około 60 pacjentów, opiekunów i badaczy. Wszystkie nagrane sesje są dostępne na naszym kanale YouTube Cure VCP Disease.
CO CHCESZ, ABY ŚWIAT DOWIEDZIAŁ SIĘ O TWOJEJ ORGANIZACJI?:
Wielu naszych pacjentów jest błędnie diagnozowanych jako LGMD lub Inclusion Body Myositis. Droga do prawidłowej diagnozy może być stresująca dla wielu pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi. Naszym celem jest współpraca ze wszystkimi organizacjami zajmującymi się chorobami nerwowo-mięśniowymi u dorosłych w celu zwiększenia świadomości, edukacji i najlepszych praktyk. Wszyscy stoimy przed wieloma takimi samymi wyzwaniami związanymi z naszymi chorobami i chociaż nauka o naszych chorobach może być inna, wszyscy musimy być w tym razem.
W JAKI SPOSÓB LUDZIE MOGĄ ZAANGAŻOWAĆ SIĘ WE WSPIERANIE ORGANIZACJI:
Staramy się stworzyć program ambasadorski, aby dotrzeć do pacjentów, opiekunów i społeczności naukowej. Nie znamy częstości występowania chorób VCP, a identyfikacja większej liczby pacjentów ma kluczowe znaczenie dla zrozumienia ich globalnego wpływu.
JAKI JEST NAJLEPSZY SPOSÓB KONTAKTU Z ORGANIZACJĄ:
Strona internetowa, grupa na Facebooku lub e-mail
CZY JEST COŚ JESZCZE, CO CHCIAŁBYŚ DODAĆ?
Kluczowym pytaniem do rozróżnienia między chorobą VCP a mutacją LGMD jest pytanie dziedziczne: "Czy inni członkowie rodziny wykazują osłabienie mięśni, choroby kości i/lub demencję?". Choroba VCP jest dziedziczona autosomalnie dominująco i w większości przypadków jest przekazywana rodzinnie i może objawiać się różnymi objawami. Moja matka, ciotka i dwóch wujków (4 z 6 rodzeństwa) miało/ma chorobę VCP. Ponieważ jestem nosicielem mutacji, jest 50/50, że moje potomstwo może być nią dotknięte. Gen VCP jest obecnie uwzględniony w większości paneli testów genetycznych chorób nerwowo-mięśniowych.
