Nazwa: Saira

Wiek: 29

Kraj: Hindus mieszkający w Zjednoczonych Emiratach Arabskich

Podtyp LGMD (jeśli jest znany): LGMD 2B/R2 Związane z dysferliną

 

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?:

Zostałem zdiagnozowany w wieku 16 lat. Potwierdzenie genetyczne otrzymałem w lutym 2020 roku.

Jakie były pierwsze objawy?:

Nagłe upadki i wstawanie z pozycji siedzącej na ziemi były pierwszymi objawami.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Nie, żaden z członków mojej rodziny nie choruje na LGMD. Jestem jedyną osobą, u której zdiagnozowano LGMD.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD?

Bariery środowiskowe i dostępność wózków inwalidzkich. Możliwości zatrudnienia bez piętna związanego z moimi umiejętnościami. Brak neurologów zainteresowanych LGMD i szybką reakcją na diagnozę. Postęp LGMD i sposób radzenia sobie z ciągłymi wyzwaniami związanymi z chorobą. Niewiele lub brak wskazówek dotyczących rodzajów sprzętu, który mógłby być pomocny w codziennych czynnościach.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?:

Rozpoczęcie nowej pracy w firmie w Zjednoczonych Emiratach Arabskich i umożliwienie mi pracy z domu w ramach dostępnych udogodnień. Teraz codziennie pracuję w Inclusive, aby wywrzeć globalny wpływ i uczynić ten świat bardziej dostępnym online i offline.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj:

Dało mi to nowe spojrzenie na życie i pozwoliło docenić mój czas i obecne umiejętności.

Być może nie jestem w stanie zrobić wszystkiego fizycznie, tak jak inna osoba, ale to nie znaczy, że nie mam nic do wniesienia w wywieranie wpływu na świat, który wszyscy dzielimy w równym stopniu.

LGMD nauczyło mnie być wdzięcznym mojej rodzinie bardziej niż wcześniej, dzięki ich ciągłemu wsparciu.

To sprawiło, że żyję i kocham każdą chwilę jeszcze bardziej.

Ponieważ jest to choroba zwyrodnieniowa, postępuje, rzeczy, które mogę zrobić dzisiaj, mogą nie być rzeczami, które mogę zrobić w nadchodzącym roku. Dlatego staram się cieszyć każdym ruchem fizycznym, który mogę wykonać dzisiaj, właśnie teraz. Począwszy od czesania włosów po zrobienie sobie filiżanki herbaty, doceniam to.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD?:

Chcę, aby świat wiedział, że jest to rzadka choroba. Może przytrafić się każdemu. To możesz być Ty, który to czytasz, lub ktoś, kogo nie znasz, a kto może z nią żyć. Ale ludzie żyją z tą wyniszczającą mięśnie chorobą, która czeka na wyleczenie. Mogę podać przykład pandemii i tego, jak naukowcy na całym świecie ścigają się, aby znaleźć szczepionkę. Podczas gdy w przypadku LGMD badania trwają od dziesięcioleci bez rezultatów, brak funduszy lub brak wsparcia ze strony rządu to tylko niektóre z powodów. Począwszy od objawów, poprzez diagnozę, aż do dnia, w którym zaakceptowałam LGMD i zaczęłam z nią żyć, była to samotna podróż. Wsparcie mojego męża, rodziny i przyjaciół jest czymś, co dodaje mi odwagi każdego dnia. Brak specjalistów, brak odpowiedniej wiedzy na ten temat to coś, z czym spotykam się podczas każdej wizyty u lekarza. Potrzebujemy empatii w środowisku bez barier. Jeszcze wczoraj chodziłam, a dziś potrzebuję wózka inwalidzkiego. Usprawiedliwienie mojego stanu byłoby łatwiejsze, gdyby ludzie wiedzieli o LGMD.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić?:

Pytanie, na które odpowiadam, jest hipotetyczne. Chciałbym odpowiedzieć na nie tak, jakby było praktyczne i czekam na ten dzień z pozytywnym nastawieniem i nadzieją.

Ten dzień może być odległy, a może być wkrótce. Chciałbym paść na kolana i modlić się tak, jak chcę, zgodnie z moimi przekonaniami religijnymi. Chciałbym tańczyć i jeździć na łyżwach, czego nie mogę już robić, ponieważ żyję z LGMD. Chciałabym prowadzić samochód. Chciałbym znów stać się niezależny.