Przegląd LGMD
Z ponad 30 podtypami genetycznymi, dystrofia mięśniowa kończyn dolnych (LGMD) obejmuje grupę rzadkich schorzeń mięśni, które osłabiają mięśnie kończyn dolnych, te otaczające ramiona i biodra. Nasilenie, wiek wystąpienia i cechy charakterystyczne LGMD różnią się w zależności od różnych podtypów, a nawet mogą się różnić w obrębie tej samej rodziny. Objawy mogą pojawić się w każdym wieku i zwykle pogarszają się z czasem, ale w niektórych przypadkach mogą pozostać łagodne.
Wczesne oznaki LGMD często obejmują nietypowy chód, taki jak kuśtykanie lub chodzenie na palcach, a także trudności z bieganiem. Osoby dotknięte chorobą mogą mieć trudności z podniesieniem się z pozycji kucznej z powodu osłabienia mięśni ud. W miarę postępu LGMD niektóre osoby mogą potrzebować pomocy wózka inwalidzkiego.
LGMD może prowadzić do widocznych zmian fizycznych. Zanik mięśni może zmienić postawę lub wygląd barku, pleców i ramienia. Słabe mięśnie barków mogą powodować wystawanie łopatek (łopatek), co znane jest jako skrzywienie łopatek. U niektórych osób może również wystąpić nieprawidłowe wygięcie dolnej części pleców (lordoza), kręgosłup wygięty w bok (skolioza) lub sztywność stawów (przykurcze). W niektórych przypadkach może dojść do przerostu (hipertrofii) mięśni łydek.
Niektóre formy LGMD mogą osłabiać mięsień sercowy (kardiomiopatia). Niektóre osoby mogą również doświadczać łagodnych lub poważnych trudności w oddychaniu z powodu osłabienia mięśni oddechowych. Należy jednak zauważyć, że LGMD zazwyczaj nie wpływa na inteligencję, chociaż w niektórych rzadkich postaciach odnotowano opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną.
Liczne podtypy LGMD, z których każdy jest identyfikowany na podstawie unikalnego wzorca dziedziczenia mutacji genu, są z roku na rok coraz lepiej rozumiane w miarę postępu badań. Zaburzenie jest klasyfikowane jako autosomalne dominujące lub autosomalne recesywne. W 2017 r. zaktualizowano system nazewnictwa (nomenklaturę) dla LGMD. [Link do dokumentu PDF: Ulotka informacyjna dla pacjenta dotycząca nowego nazewnictwa LGMD].
Dziedziczenie autosomalne dominujące: W tym schemacie jeden rodzic przekazujący zmutowany gen może spowodować, że dziecko odziedziczy zaburzenie. Pomimo tego, że drugi gen pochodzący od drugiego rodzica pozostaje nienaruszony, wadliwy gen dominuje. Zaburzenia autosomalne dominujące zwykle występują w każdym pokoleniu bez przeskoków.
Dziedziczenie autosomalne recesywne: W tym schemacie oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, aby dziecko odziedziczyło chorobę. Nosiciele genu zwykle nie wykazują żadnych objawów. Mutacja recesywna może istnieć bez wywoływania objawów, o ile druga kopia tego samego genu jest zdrowa. Autosomalne zaburzenia recesywne zwykle pojawiają się bez znanej historii rodzinnej zaburzenia.
Fakty dotyczące LGMD
Witamy w naszej obszernej sekcji poświęconej faktom na temat dystrofii mięśniowej kończyn dolnych (LGMD). Tutaj zagłębimy się w szeroki zakres tematów, w tym podstawowe informacje i definicje, genetykę i dziedziczenie, wykrywanie i progresję oraz wpływ na codzienne życie i zarządzanie. Przeanalizujemy również konkretne typy i odmiany LGMD, wpływ fizyczny i objawy oraz najnowsze informacje na temat leczenia i badań. Naszym celem jest zapewnienie dogłębnego, wszechstronnego zrozumienia LGMD, wzmocnienie wiedzy i rzucenie światła na tę złożoną chorobę.
Podstawowe informacje i definicje
Zapoznaj się z podstawowymi pojęciami i terminologią, które stanowią podstawę zrozumienia dystrofii mięśniowej obręczy kończyny dolnej (LGMD).
Nazwa pochodzi od faktu, że choroba powoduje osłabienie mięśni głównie w biodrach i ramionach. Obręcz barkowa to struktura kostna otaczająca obszar ramion, a obręcz miedniczna to struktura kostna otaczająca biodra. Łącznie są one nazywane "pasami kończyn" i to właśnie mięśnie połączone z "pasami kończyn" są najbardziej dotknięte LGMD. (Chociaż niektóre formy LGMD mogą powodować osłabienie mięśni, które zaczyna się głównie w dolnej części kończyn).
Mięśnie najczęściej dotknięte LGMD to te najbliżej ciała (mięśnie proksymalne)... barki, ramiona, uda i obszar miednicy. Podczas gdy mięśnie dystalne, te bardziej oddalone od ciała (takie jak dłonie i stopy) mogą zostać dotknięte w późnych stadiach LGMD, jeśli w ogóle. Z czasem osoba z LGMD traci masę i siłę mięśni.
Choroba lub zaburzenie jest definiowane jako rzadkie w Europie, gdy dotyka mniej niż 1 na 2000 osób. W USA choroba lub zaburzenie jest definiowane jako rzadkie, gdy dotyka mniej niż 200 000 Amerykanów w danym czasie.
Wiadomo również, że LGMD występuje we wszystkich grupach etnicznych.
LGMD występuje we wszystkich częściach świata i może być diagnozowana u kobiet i mężczyzn. Objawy mogą pojawić się w każdym wieku - w dzieciństwie, wieku nastoletnim i dorosłym.
Genetyka i dziedziczenie
Poznaj skomplikowane wzorce genetyczne i mechanizmy dziedziczenia, które przyczyniają się do wystąpienia dystrofii mięśniowej obręczy kończyn (LGMD).
Ludzie rodzą się z LGMD, która jest spowodowana specyficznymi mutacjami genów. Choroba LGMD nie jest zaraźliwa, nie jest spowodowana urazem ani żadną konkretną czynnością.
Podtypy LGMD z "1" w nomenklaturze (takie jak LGMD1A, LGMD1B, LGMD1C) mają autosomalny dominujący wzór dziedziczenia. W przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego tylko jedno z rodziców musi przekazać zmutowany gen, aby zaburzenie zostało odziedziczone. Nawet jeśli pasujący gen od drugiego rodzica pozostaje nienaruszony, wadliwy gen dominuje. Zaburzenia autosomalne dominujące zwykle pojawiają się w każdym pokoleniu bez przeskoków.
Podtypy LGMD z "2" w nomenklaturze (takie jak LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C) mają autosomalny recesywny wzór dziedziczenia. W przypadku dziedziczenia autosomalnego recesywnego oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, aby ich dziecko odziedziczyło chorobę. Większość form LGMD jest dziedziczona w sposób recesywny (typ 2).
Dystrofia mięśniowa obręczy kończyny dolnej nie dyskryminuje! Kobiety i mężczyźni mogą odziedziczyć tę postępującą chorobę nerwowo-mięśniową.
LGMD, która jest spowodowana specyficznymi mutacjami genów, które ludzie dziedziczą. Choroba LGMD nie jest zaraźliwa, nie jest spowodowana urazem ani żadną konkretną czynnością.
Podtypy LGMD z "1" w nomenklaturze (takie jak LGMD1A, LGMD1B) mają autosomalny dominujący wzór dziedziczenia. W przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego tylko jedno z rodziców musi przekazać zmutowany gen, aby zaburzenie zostało odziedziczone. Nawet jeśli pasujący gen od drugiego rodzica pozostaje nienaruszony, wadliwy gen dominuje. Zaburzenia autosomalne dominujące zwykle pojawiają się w każdym pokoleniu bez przeskoków.
Wykrywanie i postęp
Wczesne wykrywanie i oś czasu progresji związane z dystrofią mięśniową obręczy kończyny dolnej (LGMD).
Nie jest jeszcze możliwe przewidzenie przebiegu LGMD u danej osoby. Tempo progresji może różnić się u poszczególnych osób, nawet w obrębie tego samego podtypu LGMD. Niektóre formy zaburzenia prowadzą do utraty zdolności chodzenia w ciągu kilku lat i powodują poważną niepełnosprawność, podczas gdy inne postępują bardzo powoli przez wiele lat i powodują minimalną niepełnosprawność. W chwili obecnej nie można z całą pewnością przewidzieć progresji każdego typu LGMD, chociaż znajomość mutacji genetycznej leżącej u podstaw choroby może być pomocna.
Zazwyczaj im wcześniejszy początek choroby, tym bardziej nasilone objawy w miarę upływu czasu. Szybkość progresji różni się u poszczególnych osób i często nie jest liniowa.
Nasilenie, wiek wystąpienia i cechy dystrofii mięśniowej kończyn dolnych różnią się w zależności od wielu podtypów tej choroby i mogą być niespójne nawet w tej samej rodzinie. Oznaki i objawy mogą pojawić się po raz pierwszy w każdym wieku i ogólnie pogarszają się z czasem, chociaż w niektórych przypadkach pozostają łagodne.
Na wczesnym etapie procesu diagnostycznego lekarze często zlecają specjalne badanie krwi zwane poziomem CK. CK oznacza kinazę kreatynową, enzym, który wycieka z uszkodzonych mięśni. Gdy w próbce krwi stwierdza się podwyższony poziom CK, zwykle oznacza to, że mięśnie są niszczone przez jakiś nieprawidłowy proces, taki jak dystrofia mięśniowa lub stan zapalny. Dlatego wysoki poziom CK sugeruje, że mięśnie same w sobie są prawdopodobną przyczyną osłabienia, ale nie mówi dokładnie, czym może być zaburzenie mięśni.
Poziom CK jest często podwyższony w niektórych podtypach LGMD, ale może być prawidłowy w innych postaciach LGMD. Podczas procesu diagnostycznego poziom CK jest jedną ze wskazówek, które mogą pomóc lekarzowi w rozróżnieniu między różnymi podtypami LGMD i innymi chorobami mięśni. Diagnoza zwykle obejmuje połączenie informacji z objawów pacjenta i różnych testów, w tym kinazy kreatynowej (CK) w surowicy, biopsji mięśni, badania elektromiograficznego (EMG) i testów genetycznych.
Wczesne objawy dystrofii mięśniowej obręczy kończyn mogą obejmować trudności z wchodzeniem po schodach, częste upadki, trudności z podnoszeniem się z pozycji siedzącej, a nawet niezdolność do stania na palcach.
Dystrofia mięśniowa obręczy kończyny dolnej (LGMD) to grupa chorób genetycznych, które powodują postępujące osłabienie i zanik mięśni ramion i bioder. Objawy LGMD mogą się znacznie różnić, ale często zaczynają się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.
Niektóre z wczesnych objawów LGMD mogą obejmować:
- Trudności z wchodzeniem po schodach
- Częste upadki
- Trudności z podnoszeniem się z pozycji siedzącej
- Niezdolność do stania na palcach
- Osłabienie rąk i nóg
- Skurcze mięśni
- Zmęczenie
Wpływ na codzienne życie i zarządzanie
Odkryj codzienne wyzwania związane z dystrofią mięśniową kończyn dolnych (LGMD) i poznaj skuteczne strategie zarządzania i adaptacji.
Nie jest jeszcze możliwe przewidzenie przebiegu LGMD u danej osoby. Tempo progresji może różnić się u poszczególnych osób, nawet w obrębie tego samego podtypu LGMD. Niektóre formy zaburzenia prowadzą do utraty zdolności chodzenia w ciągu kilku lat i powodują poważną niepełnosprawność, podczas gdy inne postępują bardzo powoli przez wiele lat i powodują minimalną niepełnosprawność. W chwili obecnej nie można z całą pewnością przewidzieć progresji każdego typu LGMD, chociaż znajomość mutacji genetycznej leżącej u podstaw choroby może być pomocna.
Wraz z postępującym osłabieniem mięśni, osoba z LGMD może doświadczyć zmiany postawy. Skolioza odnosi się do nieprawidłowego skrzywienia kręgosłupa na boki. Nieprawidłowa krzywizna dolnej części kręgosłupa od przodu do tyłu znana jest jako lordoza.
Dla osób z niepełnosprawnością fizyczną, taką jak osłabienie mięśni spowodowane LGMD, nadal istnieje wiele adaptacyjnych programów sportowych i rekreacyjnych, z których można korzystać dla zdrowia, dobrego samopoczucia, rekreacji, korzyści społecznych i rywalizacji.
Niektóre ze sportów adaptacyjnych dla osób niepełnosprawnych obejmują jazdę konną, golf, narty wodne, spadochroniarstwo, wiosłowanie, żeglarstwo, tenis, koszykówkę, hokej, strzelanie do celu, łucznictwo, bilard, wędkarstwo, myślistwo, tenis stołowy, snorkeling, kręgle, nurkowanie, narty śnieżne i wiele innych.
Przed wzięciem udziału w zajęciach rekreacyjnych lub uprawianiu sportu należy skonsultować się z fizjoterapeutą lub lekarzem, aby upewnić się, że stan zdrowia jest wystarczający do ćwiczeń i jakie ilości aktywności fizycznej są dla Ciebie bezpieczne. Fizjoterapeuta może pomóc w określeniu możliwych modyfikacji sprzętu i doradzić, które aktywności mogą być dla Ciebie najlepsze.
Wiele organizacji zajmuje się zapewnieniem osobom niepełnosprawnym możliwości uprawiania sportu i rekreacji wszelkiego rodzaju. Możesz skontaktować się z lokalnym ośrodkiem rehabilitacyjnym lub klubem sportowym lub stowarzyszeniem, aby sprawdzić, czy program adaptacyjny jest dostępny w Twojej okolicy.
Ważne jest, aby osoby z LGMD miały lekarza podstawowej opieki zdrowotnej (takiego jak lekarz rodzinny, internista, pediatra) oprócz neurologa.
Lekarz podstawowej opieki zdrowotnej będzie lekarzem, do którego należy się udać w celu uzyskania rutynowej opieki medycznej. Pamiętaj, że zdiagnozowanie LGMD nie chroni przed powszechnymi chorobami - takimi jak infekcje ucha i ospa wietrzna u dzieci lub wysokie ciśnienie krwi, cukrzyca i rak u dorosłych - dlatego warto mieć lekarza podstawowej opieki zdrowotnej! Lekarz podstawowej opieki zdrowotnej zawsze może skierować do lekarzy specjalistów i/lub innych pracowników służby zdrowia, jeśli zajdzie taka potrzeba.
Określone typy i odmiany
Zapoznaj się z różnymi typami i odmianami dystrofii mięśniowej obręczy kończyny dolnej (LGMD), z których każda ma unikalne pochodzenie genetyczne i objawy kliniczne.
Testy genetyczne z wykorzystaniem próbki śliny lub krwi są wykorzystywane do potwierdzenia diagnozy LGMD w oparciu o znaną mutację genu.
Podtypy LGMD z "1" w nomenklaturze (takie jak LGMD1A, LGMD1B) mają autosomalny dominujący wzór dziedziczenia. W przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego tylko jedno z rodziców musi przekazać zmutowany gen, aby zaburzenie zostało odziedziczone. Nawet jeśli pasujący gen od drugiego rodzica pozostaje nienaruszony, wadliwy gen dominuje. Zaburzenia autosomalne dominujące zwykle pojawiają się w każdym pokoleniu bez przeskoków.
Jeśli osoba dotknięta zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie dominująco zdecyduje się na posiadanie dzieci, każde z potomstwa ma szansę na odziedziczenie wadliwego genu i rozwinięcie zaburzenia na poziomie 50%. Dzieci, które nie odziedziczą wadliwego genu, nie rozwiną ani nie przekażą zaburzenia swojemu potomstwu.
Osoby z autosomalnym dominującym wzorcem LGMD są klasyfikowane jako "typ 1". Po zidentyfikowaniu konkretnego zmutowanego genu, przypisywana jest litera oznaczająca konkretny podtyp LGMD. Na przykład, osoba, która odziedziczyła mutację w genie CAV3 w sposób dominujący, jest identyfikowana jako chora na LGMD typu 1C lub LGMD1C.
Podtypy LGMD z "2" w nomenklaturze (takie jak LGMD2A, LGMD2B) mają autosomalny recesywny wzór dziedziczenia. W przypadku dziedziczenia autosomalnego recesywnego oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, aby ich dziecko odziedziczyło chorobę. Nosiciel jest nosicielem wadliwego genu, ale zwykle nie wykazuje żadnych objawów. Gdy mutacja jest recesywna, może występować u danej osoby bez żadnych objawów, o ile druga kopia tego samego genu jest zdrowa. Nienaruszony gen maskuje mutację. Jeśli jednak dziecko odziedziczy dwie kopie zmutowanego genu, nie ma zdrowej alternatywy, która blokowałaby wadliwy gen, a więc objawy się ujawniają.
Jeśli oboje rodzice mają jedną kopię zmutowanego genu, przy każdej ciąży istnieje 25% prawdopodobieństwo, że dziecko otrzyma wadliwy gen od każdego z rodziców, a tym samym będzie dotknięte zaburzeniem. Jeśli dziecko odziedziczy wadliwy gen tylko od jednego z rodziców, będzie ono nosicielem zaburzenia. Zaburzenia autosomalne recesywne zwykle pojawiają się, gdy nie ma znanej historii rodzinnej zaburzenia
Osoby z autosomalnym recesywnym wzorcem LGMD są klasyfikowane jako "typ 2". Po zidentyfikowaniu określonych genów przypisywana jest litera w celu oznaczenia konkretnego podtypu. Na przykład, osoba, która odziedziczyła mutację w genie CAP3 w układzie recesywnym, zostanie zidentyfikowana jako cierpiąca na LGMD typu 2A lub LGMD2A.
Większość form LGMD jest dziedziczona w sposób recesywny (typ 2).
System nazewnictwa LGMD (typy z dominującym dziedziczeniem to 1A, 1B, itd., typy z recesywnym dziedziczeniem to 2A, 2B, ...) został stworzony w 1995 roku, kiedy zidentyfikowano tylko kilka genów odpowiedzialnych za LGMD. Obecnie znaleziono tak wiele form genetycznych LGMD, że dla recesywnych typów LGMD alfabet został wyczerpany: 2A do 2Z zostały przypisane do różnych genów. Doprowadziło to do międzynarodowego spotkania ekspertów LGMD, które odbyło się w Holandii w marcu 2017 r. w celu opracowania nowego systemu nazewnictwa w miarę odkrywania kolejnych typów genetycznych.
Nie jest jeszcze możliwe przewidzenie przebiegu LGMD u danej osoby. Wiek zachorowania i tempo progresji mogą różnić się u poszczególnych osób, nawet w obrębie tego samego podtypu LGMD. Chociaż nie można z całą pewnością przewidzieć progresji w każdym typie LGMD, znajomość mutacji genetycznej leżącej u podstaw choroby może być pomocna w leczeniu.
Aby uzyskać informacje na temat testów genetycznych w kierunku LGMD, odwiedź stronę zasobów LGMD na naszej stronie internetowej. Bardzo ważne jest, aby uzyskać genetycznie potwierdzoną diagnozę LGMD. Jeśli lekarz powie Ci, że cierpisz na LGMD, ale nie potwierdzi tego genetycznie, Twoja diagnoza będzie niepełna.
Mięśnie najczęściej dotknięte LGMD to zazwyczaj te najbliżej ciała (mięśnie proksymalne)... barki, ramiona, uda i obszar miednicy. Z czasem osoba z LGMD traci masę i siłę mięśni.
Wpływ fizyczny i objawy
Zrozumienie fizycznego wpływu i różnorodnych objawów doświadczanych przez osoby żyjące z dystrofią mięśniową obręczy kończyny dolnej (LGMD).
Podczas gdy mięśnie dystalne, te bardziej oddalone od ciała (takie jak dłonie i stopy) mogą zostać dotknięte w późnych stadiach LGMD, jeśli w ogóle. Z czasem osoba z LGMD traci masę i siłę mięśni.
W niektórych postaciach lub podtypach LGMD może dojść do uszkodzenia serca, ale nie zdarza się to tak często, jak w innych postaciach dystrofii mięśniowej. Problemy z sercem mogą przybierać dwie formy - osłabienie mięśnia sercowego (kardiomiopatia) i nieprawidłowe przekazywanie sygnałów regulujących bicie serca (zaburzenia przewodzenia lub arytmie). Serce powinno być monitorowane pod kątem tych powikłań. W razie potrzeby do ich leczenia można stosować leki lub urządzenia (takie jak rozruszniki serca). Nieprawidłowości serca nie są związane ze wszystkimi podtypami LGMD.
W niektórych postaciach lub podtypach LGMD zaangażowane mogą być również mięśnie układu oddechowego, co skutkuje trudnościami w połykaniu (dysfagia), niewyraźną mową (dyzartria) i/lub trudnościami w oddychaniu. Trudności w oddychaniu mogą się stopniowo pogarszać wraz z postępem choroby.
Mięśnie dobrowolne, znane również jako mięśnie poprzecznie prążkowane, szkieletowe lub prążkowane, odnoszą się do mięśni, które znajdują się pod kontrolą danej osoby i są zazwyczaj przymocowane do szkieletu. Mięśnie wolicjonalne najczęściej dotknięte LGMD to te najbliżej ciała (mięśnie proksymalne)... barki, ramiona, uda i obszar miednicy.
Mięśnie mimowolne to mięśnie, które kurczą się bez świadomej kontroli i znajdują się w ścianach narządów wewnętrznych, takich jak żołądek, jelita, pęcherz moczowy i naczynia krwionośne (z wyjątkiem serca).
Osoby z LGMD mogą myśleć, widzieć, słyszeć i odczuwać doznania tak samo, jak osoby bez dystrofii mięśniowej.
W późnych stadiach dystrofii mięśniowej obręczy kończyny ludzie mogą doświadczać:
- Trudności z przewracaniem się w łóżku
- Samodzielne ubieranie się
- Podnoszenie szklanki, aby wziąć łyk napoju
Wraz z postępem dystrofii mięśniowej obręczy kończyny dolnej (LGMD), osoby cierpiące na tę chorobę mogą doświadczać poważniejszych objawów. Objawy te mogą utrudniać wykonywanie codziennych czynności i wpływać na jakość życia danej osoby.
Niektóre z późnych objawów LGMD mogą obejmować:
- Trudności w wykonywaniu codziennych czynności: Osoby z LGMD mogą mieć trudności z wykonywaniem podstawowych czynności, takich jak kąpiel, ubieranie się i jedzenie. Mogą również potrzebować pomocy przy poruszaniu się i przenoszeniu z jednej powierzchni na drugą.
- Problemy z oddychaniem: LGMD może osłabiać mięśnie używane do oddychania. Może to prowadzić do duszności, kaszlu i zapalenia płuc. W niektórych przypadkach osoby z LGMD mogą potrzebować respiratora, aby ułatwić sobie oddychanie.
- Problemy z sercem: LGMD może osłabiać mięśnie serca. Może to prowadzić do niewydolności serca, arytmii i nagłej śmierci sercowej.
- Skolioza: LGMD może osłabiać mięśnie podtrzymujące kręgosłup. Może to prowadzić do skoliozy, czyli skrzywienia kręgosłupa.
- Zmęczenie: Osoby z LGMD mogą odczuwać zmęczenie nawet po niewielkim wysiłku. Może to utrudniać wykonywanie czynności, które lubią.
Przepona to mięsień, który pompuje powietrze do i z płuc. Osłabiona przepona robi to tylko częściowo i nie wypłukuje prawidłowo dwutlenku węgla z płuc w nocy. Ma to kilka konsekwencji, takich jak bezdech lub płytki oddech, które obniżają poziom tlenu i zwiększają poziom dwutlenku węgla we krwi. Podwyższony poziom dwutlenku węgla we krwi wiąże się z bólami głowy, dezorientacją i sennością. Podwyższony poziom dwutlenku węgla może również powodować zwiększoną pojemność minutową serca, czyli wzrost ciśnienia tętniczego krwi.
Dzięki postępom w opiece klinicznej i badaniach naukowych istnieją sposoby radzenia sobie ze skutkami oddechowymi LGMD.
Istnieją środki zapobiegawcze i interwencje, które mogą pomóc w utrzymaniu zdrowia układu oddechowego i leczeniu powikłań oddechowych. Zapobieganie i odpowiednie leczenie powikłań oddechowych ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania długotrwałym hospitalizacjom, utracie niezależności lub stanom zagrażającym życiu.
Znajomość objawów niewydolności oddechowej: częstsze zasypianie, ciągłe zmęczenie, sporadyczna dezorientacja, trudności z koncentracją, drgania mięśni, które wcześniej nie występowały, ciągłe lub okresowe bóle głowy, znaczna duszność w spoczynku, trudności z zasypianiem lub kładzeniem się, utrata przytomności lub trudności z chodzeniem.
Muscular Dystrophy Canada wydała publikację "Guide to Respiratory Care for Neuromuscular Disorders", która koncentruje się na opiece oddechowej dla osób dotkniętych zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi. Publikacja jest dostępna pod adresem on-line.
Utrzymanie ciepła może być wyzwaniem niezależnie od pogody czy pory roku. Zimno jest po części często związane ze zmniejszoną mobilnością i faktem, że mięśnie nie kurczą się tak bardzo, co skutkuje zmniejszonym krążeniem krwi. Nierzadko zdarza się, że osoby fizyczne polegają na różnych produktach, które pomagają im się ogrzać, takich jak koce elektryczne, podgrzewana odzież, ogrzewacze dłoni / palców, okłady termiczne itp.
Mięśnie szkieletowe to wszystkie mięśnie związane z naszymi kośćmi. Są one również nazywane mięśniami "dobrowolnymi", co oznacza, że możemy "kontrolować" ich aktywność. Każda tkanka w naszym ciele pękłaby, gdyby była rozciągana i kurczona, tak jak dzieje się to z naszymi mięśniami. Specjalne struktury zostały stworzone (w drodze ewolucji), aby stabilizować błonę naszych mięśni i zapobiegać ich pękaniu. W LGMD niektóre z tych struktur nie istnieją lub nie są w pełni funkcjonalne. W konsekwencji mięśnie w LGMD pękają i ulegają degeneracji.
Objawy LGMD mogą pojawić się w każdym wieku... w dzieciństwie, wieku nastoletnim, dorosłym, a nawet w późniejszym okresie życia.
Badania kliniczne w niektórych LGMD wykazały, że umiarkowane ćwiczenia, w przeciwieństwie do ekstremalnych ćwiczeń lub braku ćwiczeń, pomagają utrzymać siłę mięśni, a tym samym jakość życia. Wniosek ten jest zgodny z opiniami osób z LGMD. Wyzwaniem było zdefiniowanie, co oznacza umiarkowany wysiłek fizyczny dla osób z LGMD.
Niektórzy eksperci zalecają pływanie i ćwiczenia w wodzie jako dobry sposób na utrzymanie mięśni tak stonowanych, jak to tylko możliwe, bez powodowania nadmiernego obciążenia mięśni i stawów. Niektóre kliniki fizykoterapii oferują specjalną terapię wodną. Wyporność wody pomaga chronić przed niektórymi rodzajami nadwyrężenia mięśni i urazów. Przed podjęciem jakiegokolwiek programu ćwiczeń należy skontaktować się z lekarzem. (I nie pływaj sam).
Leczenie i badania
Aktualne informacje na temat leczenia i badań LGMD, dające nadzieję osobom dotkniętym dystrofią mięśniową obręczy kończyny (LGMD).
Chociaż obiecujące badania trwają!
Choroba sieroca jest definiowana jako schorzenie, które dotyka mniej niż 200 000 osób w całym kraju.
Co roku 30 września na całym świecie obchodzony jest Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Kończyn.
Naszym zamiarem jest, aby Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Kończyn był obchodzony i uznawany na całym świecie. Nie będzie to jedno wydarzenie, ale zamiast tego zachęcamy ludzi w wielu częściach świata do zorganizowania działań upamiętniających ten dzień, zgodnie z ich zwyczajami i praktykami.
Aby uzyskać więcej informacji na temat Dnia Świadomości LGMD, odwiedź naszą stronę internetową Sekcja Dzień świadomości.
Nasi partnerzy w zakresie rzecznictwa
