BADACZ LGMD:   Dr Pia Elustondo

Przynależność:  AGADA Biosciences

Rola lub stanowisko:  Dyrektor ds. badań

Jakie wykształcenie i szkolenie zdobyłeś, aby osiągnąć obecne stanowisko?

Mam szerokie wykształcenie; studiowałem biochemię i mechanizmy chorób człowieka podczas studiów licencjackich i magisterskich. Podczas studiów podoktoranckich skupiłem się na funkcji mitochondriów w modelach udaru i chorób neurodegeneracyjnych (Niemann Pick), zanim dołączyłem do społeczności dystrofii mięśniowej. Chciałem rozszerzyć swoją wiedzę na inne schorzenia, takie jak dystrofie mięśniowe, i w 2018 roku dołączyłem do AGADA Biosciences, firmy specjalizującej się w dystrofiach nerwowo-mięśniowych. Zacząłem od stanowiska naukowca i szybko awansowałem na stanowisko dyrektora ds. badań. W mojej roli nadzoruję naukowców pracujących nad mysimi i zebrafiszowymi modelami dystrofii mięśniowej.

Co sprawiło, że zdecydowałeś się na karierę naukową, a w szczególności na badanie dystrofii mięśniowej?

Moja ciekawość doprowadziła mnie do badań, a moje zainteresowanie biologią mitochondriów połączyło mnie z dystrofią mięśniową, ponieważ mitochondria odgrywają istotną rolę w funkcjonowaniu mięśni, a jeśli nie działają dobrze, może to prowadzić do osłabienia mięśni i zmęczenia. Firma AGADA Biosciences została założona w celu ułatwienia opracowywania leków na rzadkie choroby mięśni, w tym LGMD. Jednym z celów AGADA jest szkolenie i rozwój kadry naukowej, która koncentruje się na dystrofii mięśniowej. Dążenie do kariery w badaniach nad dystrofią mięśniową i szkolenie naukowców w tej dziedzinie spełnia moje cele zawodowe.

Jakie tematy studiujesz?

Badamy przyczyny prowadzące do dysfunkcji mięśni w dystrofiach mięśniowych. Tworzymy i systematycznie charakteryzujemy postęp choroby i skuteczność leków w modelach zwierzęcych, w tym u myszy i danio pręgowanego. Naszym celem jest przesiewanie i identyfikacja interwencji (leki, terapia genowa, leki biologiczne itp.), które potencjalnie poprawiają funkcjonowanie mięśni w tych zaburzeniach. Ponadto badamy również wyniki biochemiczne w celu oceny skuteczności leków u pacjentów uczestniczących w badaniach klinicznych dystrofii mięśniowej.

W jaki sposób Twoja praca pomoże pacjentom? Czy ma ona bardziej naukowy charakter, czy też może stać się metodą leczenia LGMD?lub MDw ogóle?

Naszym celem jest znalezienie bezpiecznych i skutecznych interwencji w zwierzęcych modelach dystrofii mięśniowych. Chcemy dostarczać dane, które dają pewność bezpiecznego przejścia leku do badań klinicznych na ludziach. Niektóre z naszych badań mają charakter naukowy, ale naszym ostatecznym celem jest wykorzystanie tych wyników jako biomarkerów postępu choroby i odpowiedzi na terapię.

Co chciałbyś, aby pacjenci i inne osoby zainteresowane LGMD wiedziały o badaniach (Twoich własnych projektach i ogólnie o tej dziedzinie)?

Chcemy, aby pacjenci wiedzieli, że społeczność naukowa poczyniła znaczne postępy w poszukiwaniu metod leczenia dystrofii mięśniowych, takich jak DMD. Daje nam to pewność, że możliwe jest osiągnięcie podobnego postępu w znalezieniu skutecznych metod leczenia LGMD. Nasze własne badania wykorzystują najnowsze technologie, takie jak CRISPR, do generowania modeli danio pręgowanego dla LGMD, które pozwolą na szybkie i opłacalne testowanie leków.

Co inspiruje Cię do dalszej pracy w tej dziedzinie?

Chcę, aby jakość życia pacjentów i opiekunów poprawiła się; to właśnie inspiruje mnie do kontynuowania badań.

W jaki sposób pacjenci mogą Cię zachęcić i pomóc Ci w pracy?

Pacjenci wspierają te inicjatywy, uczestnicząc w badaniach klinicznych, podnosząc świadomość i organizując zbiórki pieniędzy. Jest to bardzo motywujące dla mnie i powiedziałbym, że dla całej społeczności badawczej.