Nazwa: Piotr

Wiek:  10

Kraj: USA

Podtyp LGMD: LGMD 2C/R5 gamma-sarkoglikanopatia

* Ukończone przez matkę Petera

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany??

Zostałem zdiagnozowany w wieku 9 lat. Mama i tata zaczęli zauważać pogarszające się osłabienie mięśni, które stało się bardzo niepokojące, więc zabraliśmy Petera do PCP na badania laboratoryjne w celu sprawdzenia zaburzeń nerwowo-mięśniowych. Stwierdziliśmy podwyższone CK i rozpoczęliśmy naszą podróż diagnostyczną - testy genetyczne potwierdziły LGMD 2C.

Jakie były Twoje pierwsze SYMPTOMY?

Wczesne objawy w wieku 6-7 lat obejmowały przerost łydek, lekkie chodzenie na palcach i niezdolność do nadążania za rówieśnikami w sportach odpowiednich dla wieku (tj. bieganie po bazach, uderzanie piłek baseballowych itp.).

Objawy w wieku 8-9 lat obejmowały trudności z podnoszeniem się z podłogi za pomocą nóg, trudności ze schodami i częste upadki.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Młodsza siostra, lat 7, u której później zdiagnozowano LGMD 2C. Brak wywiadu rodzinnego w kierunku jakiejkolwiek dystrofii.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD??

Peter zaczął wykazywać pewne zmęczenie w ciągu dnia szkolnego, wymagając częstych przerw, dodatkowego czasu na dotarcie na zajęcia i pewnych udogodnień w klasach. Trudności z wchodzeniem po schodach i pokonywaniem dużych odległości stanowią wyzwanie niemal każdego dnia.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?

Pomimo opuszczenia drużyn sportowych i niezdolności do nadążania za rówieśnikami, Peter nawiązał wspaniałe przyjaźnie w szkole podstawowej. Kiedy zaczął wykazywać objawy, jego przyjaciele zebrali się wokół niego, aby go wspierać i mu pomagać. Jego ogromna grupa przyjaciół jest bezpośrednim wynikiem jego miłej, uprzejmej osobowości, w rzeczywistości większość jego przyjaciół twierdzi, że Peter jest ich "najlepszym przyjacielem".

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj?

Peter wciąż uczy się o LGMD. Omówiliśmy jego chorobę nerwowo-mięśniową językiem dostosowanym do wieku, zachowując ostrożność wobec zdolności 10-latka do "googlowania" czegokolwiek. Omawiamy znaczenie fizykoterapii, rozciągania i odpoczynku, gdy jest zmęczony. Przez ostatnie kilka lat Peter starał się nadążyć, nie narzekając ani nie rezygnując, podczas gdy pracował znacznie ciężej, niż nam się wydawało. Peter interesuje się inżynierią i architekturą samolotów, lotniskowców, okrętów wojennych itp. Marzy o projektowaniu i budowaniu okrętów wojennych, takich jak lotniskowce i niszczyciele.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD??

Jako rodzina chcielibyśmy szerzyć świadomość na temat LGMD, a konkretnie sarkoglikanów. Te dziedziczne, rzadkie choroby genetyczne mogą wystąpić bez żadnego ostrzeżenia lub historii rodzinnej. Badania nad LGMD są ograniczone, podobnie jak potencjalne opcje leczenia. Powszechnym błędnym przekonaniem na temat LGMD jest to, że może wystąpić w późniejszym okresie życia i mieć "powolny postęp" - jednak sarkoidoza często dotyka dzieci i może mieć szybki postęp choroby.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić??

Peter zdecydowanie chciałby grać w baseball ze swoimi przyjaciółmi, biegać z bratem i nauczyć się łowić gigantycznego tuńczyka z tatą!