Nazwa: Kelsey

Wiek:  41

Kraj: Stany Zjednoczone

Podtyp LGMD:  LGMD2A/R1 Związane z kalpainą 3

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany??

18 lat, po ukończeniu szkoły średniej. Objawy występowały u mnie przez 5-7 lat, zanim zostały oficjalnie zdiagnozowane przez neurologa.

Jakie były pierwsze objawy?

Doskonale pamiętam, jak grałem w softball w gimnazjum, a gracz, który był dwie bazy za mną, dogonił mnie biegnącego do bazy. Byłem fizycznie powolny i z coraz większym trudem wstawałem z ziemi. Moi rówieśnicy czasami zauważali i pytali mnie, co jest nie tak, ale nigdy nie wiedziałem, co powiedzieć. Starałem się ukrywać moje objawy tak długo, jak tylko mogłem, aby uniknąć pytań lub wydawania się innym.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Tak, mój starszy brat również ma LGMD 2a i był pierwszym, u którego wystąpiły objawy. Jesteśmy jednak jedynymi dwiema osobami w naszej rodzinie cierpiącymi na tę rzadką chorobę. Początkowo błędnie zdiagnozowano u niego Becker MD w 1992 roku, formę MD, która dotyka tylko mężczyzn. Opóźniło to moją diagnozę, ponieważ zarówno moim rodzicom, jak i lekarzom wydawało się niemożliwe, że ja również mogę cierpieć na tę chorobę.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD??

Dla mnie największym wyzwaniem jest utrata niezależności. Wykonywanie prostych czynności stało się tak trudne, zwłaszcza gdy jestem z dala od domu (np. korzystanie z toalety, wchodzenie i wychodzenie z łóżka czy branie prysznica). Swoboda podróżowania samolotem, samochodem czy łodzią to przywileje, których odmawia mi życie z konsekwencjami LGMD. Wyzwania te ograniczają mnie osobiście, zawodowo i finansowo.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?

Ukończenie pracy doktorskiej na temat doświadczeń młodych dorosłych żyjących z (a konkretnie) LGMD było jednym z najtrudniejszych i najbardziej satysfakcjonujących doświadczeń w moim życiu. Poznanie głęboko osobistych i bolesnych historii innych osób, które przeszły przez podobne straty do moich, a także pisanie o emocjonalnych aspektach choroby, pomogło mi zarówno uzyskać tytuł doktora w dziedzinie poradnictwa i rozwoju człowieka, jak i lepiej zrozumieć zmagania innych osób, które były podobne do moich. Uwielbiam pracować w poradnictwie zdrowia psychicznego, specjalizując się w leczeniu osób z chorobami przewlekłymi. Związek z moim mężem od 11 lat i rodzicielstwo mojego 4-letniego syna również wyróżniają się jako osiągnięcia, za które jestem bardzo wdzięczna.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj?

Życie z LGMD nauczyło mnie wiele o tym, co to znaczy być śmiertelnikiem. Tak jak nieuniknione jest zachodzenie słońca, tak prędzej czy później niezależność staje się niemożliwa dla każdego. Poważna choroba lub niepełnosprawność dotknie nas wszystkich. Nasz kulturowy szacunek dla piękna, młodości i sprawności nie uwzględnia tej rzeczywistości. Utrata "normalności" po zdiagnozowaniu LGMD przyniosła wiele osobistego bólu i upokorzenia, co zmotywowało mnie do studiowania odporności i rozwoju pourazowego, które teraz wykorzystuję do doradzania innym. Ból zachęca nas do przekraczania trudnych emocji, takich jak smutek i żal, i łączenia się z potężnymi uczuciami, takimi jak współczucie i życzliwość. Jak powiedział dr Mark Savickas, nauka "aktywnego opanowania tego, co biernie cierpiałem" nadała mojemu życiu sens i cel.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD??

Chciałbym, aby inni byli świadomi współczesnego wykluczenia ze społeczeństwa, którego doświadczają osoby niepełnosprawne. Istnieją wciąż Tak wiele restauracji, sklepów i biur nie jest przyjaznych dla osób na wózkach inwalidzkich. Aby podróżować samolotem, musiałbym zrezygnować z wózka inwalidzkiego - co oddziela mnie od możliwości samodzielnego poruszania się. Wynajęcie samochodu, który pomieści mój wózek inwalidzki, jest trudne i kosztowne. Nie mogę wejść do domów członków mojej rodziny i przyjaciół, aby świętować święta i urodziny. Koszt życia z niepełnosprawnością jest niezwykły, zarówno pod względem finansowym, społecznym, jak i emocjonalnym. Mam nadzieję, że podniosę świadomość innych, aby docenili dary, które mają, i pomogę zmienić istniejącą niesprawiedliwość i dyskryminację.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić??

Gdybym mógł zostać "wyleczony", pierwszą rzeczą, którą bym zrobił, byłoby rozkoszowanie się możliwością poruszania moim ciałem na polecenie. Usiadłabym na podłodze i bawiła się z moim dzieckiem i po raz pierwszy położyłabym się z nim w jego łóżku. Chciałabym spontanicznie i w pełni przytulić mojego męża, a następnie zagrać w jego rekreacyjnej drużynie piłkarskiej. Wspinałabym się po schodach, aby po raz pierwszy zobaczyć sypialnie moich siostrzenic i siostrzeńców i pojechać na długi weekend do mojej siostry, która mieszka 1300 mil stąd. Te proste rzeczy byłyby spełnieniem marzeń, gdybym żyła bez LGMD.