Nazwa: Amanda

Wiek: 26

Kraj: USA

Podtyp LGMD: LGMD2B/R2 Związane z dysferliną

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany??

Zdiagnozowano mnie w wieku 14 lat.

Jakie były pierwsze objawy?

Moje pierwsze objawy pojawiły się dopiero w wieku około 20 lat. Wtedy zacząłem naprawdę zauważać objawy osłabienia/zaniku mięśni. Zauważyłem to głównie w sytuacjach, w których używałem dolnej połowy ciała, takich jak schody lub przysiady. Ku mojemu zaskoczeniu, odczuwałem również znaczny ból w kolanach. Teraz wiem, że w nich również występuje zanik mięśni.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD??

Ja nie.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD??

Moje największe wyzwania bardzo się zmieniły w ciągu ostatnich kilku lat. Mam na tyle szczęścia, że nadal poruszam się samodzielnie, choć mam problemy z mobilnością.

W tej chwili powiedziałbym, że moim największym wyzwaniem jest fizycznie jest nieprzewidywalność moich zaostrzeń i bólu. Szybko pojawiające się zmęczenie, sztywność i ból mogą czasami bardzo utrudniać pracę i życie pełnią życia.

Moje największe wyzwania emocjonalnie byłoby tajemnicą przyszłości i tego, czy doczekam się wyleczenia za mojego życia. Myślę o tym z minuty na minutę. Przez lata naprawdę starałem się edukować moje zespoły medyczne na temat LGMD. Poza moimi specjalistami, inni lekarze/pielęgniarki/personel medyczny zazwyczaj nie mają pojęcia, czym jest ta choroba, co jest niezwykle wyczerpujące z perspektywy pacjenta.

Jaki jest twój największe osiągnięcie?

Kiedy zdiagnozowano u mnie LGMD, musiałem porzucić wszystkie sporty, które uprawiałem, ponieważ lekarze martwili się o mój poziom CK i nie wiedzieli, jakie dalsze szkody wyrządzam. W 2012 roku LGMD 2B była wciąż niewiarygodnie nowa. Byłem bardzo wysportowany, więc rezygnacja z uprawiania sportu mnie załamała. Postanowiłem jednak poświęcić całą energię na tworzenie sztuki i rozwijanie mojej miłości do niej. Skończyło się na tym, że znalazłem różne formy sztuki, które mnie interesowały, a następnie rozpocząłem karierę w jednej z nich.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj??

Oprócz tego, jak choroba LGMD wpłynęła na moją karierę, powiedziałbym, że zmieniła ona również mój sposób myślenia. Choć jest to niesprawiedliwe, osoby cierpiące na LGMD nie mają innego wyjścia, jak tylko zmienić swoje nastawienie, jeśli chcą znaleźć szczęście w tej chorobie. Zawsze pracuję nad swoim zdrowiem psychicznym w tym obszarze i odkryłem, że terapia i wspierająca społeczność były głównymi czynnikami zmieniającymi zasady gry.

Niedawno zdecydowałem się założyć bloga: HerChronicWellness.com gdzie dzielę się chwilami z mojej przewlekłej podróży, aby ułatwić innym przewlekłą podróż. Uruchamiam również sekcję "Polecane", aby inni mogli dzielić się swoimi przewlekłymi historiami i poradami. Zapraszam do jej odwiedzenia!

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD??

Chcę, żeby świat wiedział wszystko o LGMD! Ale przede wszystkim czas jest najważniejszy. Jest to choroba postępująca, na którą nie ma lekarstwa. Wszystkie przypadki LGMD wyglądają inaczej, a ja uważam się za niesamowicie szczęśliwy przypadek. Ludzie cierpią, a jedynym sposobem na znalezienie lekarstwa jest podnoszenie świadomości i edukowanie ludzi w naszych społecznościach - naszych lekarzy, współpracowników, przyjaciół i rodzin.

Chciałbym również, aby świat wiedział, że chociaż LGMD wygląda inaczej u każdego, to wygląda również inaczej dla każdy codziennie. Nie mogę zagwarantować, jak moje ciało będzie się czuło jutro i nie mogę przewidzieć, jak to się rozwinie w czasie. To, że zrobiłem coś wczoraj, nie oznacza, że mogę to zrobić dzisiaj. Niestety, moje ciało jest bardziej nieprzewidywalne niż przeciętnego człowieka.

Jeśli LGMD może być "wyleczony" jutro, jaka byłaby pierwsza rzecz, którą chciałbyś zrobić??

Nie mogę się zdecydować, bo jest tyle rzeczy, które chciałabym zrobić! Zdecydowanie zaplanowałabym wyjazd na narty. Zaplanowałbym wycieczkę pieszą. Poszłabym pobiegać z moim psem. Pojechałabym w 11-godzinną podróż do mojej najlepszej przyjaciółki w Tennessee. Pojechałbym do Disneylandu i przeszedł cały park. Zarezerwowałbym lot do Nowego Jorku i spacerował po całym mieście przez cały dzień. Zapisałbym się na trening z przyjaciółmi. Poszłabym na łyżwy i nauczyła się jeździć na rolkach. Zrobiłbym wszystkie rzeczy, które kiedyś uważałem za oczywiste, i wiele więcej.