Nazwa: Nancy

Wiek: 76

Kraj: USA

Podtyp LGMD: LGMD 2C/R5 związany z sarkoglikanem gamma

 

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany??

W wieku 25 lat błędnie zdiagnozowano u mnie zapalenie wielomięśniowe i przez 27 lat byłem leczony prednizonem. Pierwszą dokładną diagnozę postawiono mi po pięćdziesiątce.

Jakie były pierwsze objawy?

Pamiętam, jak byłem w przedszkolu, biegałem po boisku i byłem ostatni. Ale tak naprawdę nie miałem większych problemów, dopóki nie przeprowadziłem się do dwupiętrowego domu na studiach. Wchodzenie po schodach i wstawanie z podłogi stało się bardzo trudne.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD? 

Nie, nie mam.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD??

Moje problemy postępowały bardzo powoli. Miałem bardzo mało wyzwań w szkole, nawet na studiach. Gdy rozpocząłem karierę nauczyciela, miałem problemy ze wstawaniem z pozycji siedzącej, a następnie z podnoszeniem się z krawężników. Podnoszenie nóg do jazdy stało się trudne, a zmęczenie stało się problemem, ale nadal uczyłem. Zawsze wspierał mnie bardzo kochający, troskliwy mąż, wspaniałe dzieci, cudowna rodzina, przyjaciele i współpracownicy, co pozwoliło mi zaakceptować moją sytuację. Najpierw używałam laski, chodzika, a następnie wózka inwalidzkiego. Wyzwania były, ale nigdy nie czułam się nimi przytłoczona. Ponadto powolny postęp LGMD umożliwił dostosowanie się do nowych wyzwań. Teraz jestem ograniczony co do tego, gdzie mogę się udać. Podróżowanie zawsze jest przygodą. Byłem w kilku windach towarowych i utknąłem w kilku łazienkach, ale teraz przynajmniej mogę się z tego śmiać.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie? 

Powiedziałbym, że wystarczy zachować dobre nastawienie. Udało mi się wyjść za mąż, urodzić bliźniaki i prowadzić w miarę normalne życie, jednocześnie dostosowując się do zmian w moim życiu.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj? 

Nauczyło mnie to pozytywnego nastawienia i wiary w to, że wszystko się ułoży. Zawsze pomaga mieć w życiu ludzi, którzy cię kochają i wspierają.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD??

Tak, trudno jest nawigować, a niektóre dni są z pewnością trudniejsze niż inne, ale jeśli jesteś otoczony przez ludzi, którzy pozostają pozytywni i zachęcają cię, możesz osiągnąć więcej rzeczy, niż mogłoby się wydawać.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić??

Chciałabym pomóc mojemu mężowi w zamian za wszystkie lata, przez które się mną opiekował. Chciałabym móc przytulić moją rodzinę i przyjaciół. A dla zabawy chciałabym tańczyć.