Personel kliniki LGMD:       Dr Rasha El Sherif MD, PHD

Afiliacja: Myocare National Foundation

Rola lub stanowisko: Direktor

Jakie wykształcenie i szkolenie zdobyłeś, aby osiągnąć obecne stanowisko?

Ukończyłem studia doktoranckie z neurologii na Uniwersytecie Ain Shams w Egipcie.

Uzyskałem stypendium w National Institute of Neuroscience, NCNP w Tokio, Japonia, gdzie ukończyłem pracę doktorską w zakresie diagnostyki genetycznej chorób mięśni

 Zostałem przeszkolony w NCNP pod nadzorem prof. Ikuya Nonaka w zakresie diagnostyki i leczenia chorób mięśni.

Ponadto odbyłem szkolenie w zakresie pracy nad rejestrem NMD w biurze TREAT-NMD na Uniwersytecie Newcastle.

Co sprawiło, że wybrałeś karierę związaną z obsługą pacjentów i opieką kliniczną, w szczególności w dystrofii mięśniowej?

W regionie brakowało wyspecjalizowanych ośrodków mięśniowych i specjalistów medycznych w tej dziedzinie, uważam, że każdy pacjent ma prawo do ostatecznej diagnozy i odpowiedniego leczenia, nawet jeśli nie ma jeszcze dostępnych terapii. Dystrofia mięśniowa nie oznacza, że pacjenci powinni pozostać w swoich domach bez opieki. Bardzo frustrujące było dowiedzieć się, że lekarze mówili rodzinom, aby zrezygnowały ze swojego dziecka z chorobą mięśni, aby pozostawiły je bez odpowiedniego leczenia lub edukacji i zaczęły myśleć o urodzeniu kolejnego dziecka! Obserwowanie pacjentów cierpiących na problemy z sercem lub układem oddechowym w wyniku choroby, z powodu braku diagnozy i wczesnego właściwego leczenia, zainspirowało mnie do edukowania rodzin, podnoszenia świadomości i zapewnienia odpowiednich standardów opieki nad pacjentami. Co więcej, znalezienie firm farmaceutycznych, które chciały rozpocząć badania kliniczne / badania historii naturalnej na pacjentach, niechętnie włączały egipskich i arabskich pacjentów z powodu braku specjalistycznej opieki medycznej w regionie. To wszystko sprawiło, że byłem bardziej zdeterminowany do pracy w zakresie usług dla pacjentów i opieki klinicznej w dystrofii mięśniowej.

W jakich obszarach wsparcia kliniki lub opieki nad pacjentem jesteś najbardziej zaangażowany?

Kieruję specjalistycznym centrum chorób mięśni, które diagnozuje pacjentów z Egiptu, regionu arabskiego i afrykańskiego. Wykonuję również biopsje mięśni, analizy genetyczne i oferuję plan leczenia obejmujący terapię wspomagającą, rehabilitację i półroczne kontrole kardiologiczne i oddechowe.

W 2012 roku zostałem koordynatorem egipskiego rejestru chorób nerwowo-mięśniowych. W ciągu ostatnich 10 lat prowadziłem wiele lokalnych konwojów uświadamiających, aby dotrzeć do pacjentów w odległych rejonach Egiptu.

Ponadto w 2019 r. założyłem fundację pozarządową zajmującą się dystrofią mięśniową, której celem jest wspieranie pacjentów z chorobami mięśni, zachęcanie do badań nad LGMD i utworzenie biobanku chorób mięśni. Mam nadzieję, że gdy będziemy mieć wystarczające fundusze, w przyszłości będziemy mogli zapewnić wsparcie wszystkim pacjentom z LGMD w regionie.

W jaki sposób Twoja praca pomaga pacjentom? Co najbardziej Cię pasjonuje i ekscytuje w związku z przyszłością opieki nad pacjentami LGMD?

Zdiagnozowanie ponad 1000 przypadków w ciągu ostatnich lat, a także edukowanie pacjentów na temat ich schorzeń pomogło zmienić ich spojrzenie na chorobę i sprawić, że zaczęli radzić sobie z powikłaniami i oczekiwać możliwych terapii.

Pacjenci z LGMD potrzebują odpowiedniego wsparcia. Mamy teraz pasjonata LGMD, który ukończył szkołę medyczną i zaczął z nami współpracować, im więcej diagnozujemy pacjentów z LGMD w naszym regionie, tym lepiej rozumiemy naturę choroby, pomagając promować badania w tej dziedzinie. Pokrewieństwo jest bardzo popularne w naszym regionie, dlatego widzimy rodziny z ponad 30 pacjentami cierpiącymi na tę samą mutację, z nieco innymi fenotypami. I wciąż wielu pacjentów bez jednoznacznej diagnozy. Moim zdaniem ten obszar wymaga dalszych badań.

Co chciałbyś, aby pacjenci i inne osoby zainteresowane LGMD wiedziały o klinikach NMD, które obsługują pacjentów z LGMD?

Diagnoza jest kamieniem węgielnym dla lepszej opieki nad pacjentem i badań. LGMD jest ogólną diagnozą i nie jest już dopuszczalne, aby pacjenci nie wiedzieli, na jaki typ LGMD cierpią. Choroby, na które nie ma obecnie dostępnych terapii, nadal wymagają leczenia i dalszej opieki. Dysponując większymi zasobami i funduszami, bylibyśmy w stanie objąć opieką wszystkich pacjentów z LGMD w regionie i pomóc im w lepszym życiu oraz promować badania nad tą chorobą.

Co inspiruje Cię do dalszej pracy w tej dziedzinie?

Nieustannie inspirują mnie moi pacjenci, którzy są na tyle wytrwali, aby kontynuować edukację i karierę, pokonując wszystkie przeszkody w naszej społeczności. Matki, które regularnie przyprowadzają swoje nastoletnie dzieci do kliniki na badania kontrolne. Czuję się najbardziej zadowolona, gdy pomagam pacjentom w uzyskaniu diagnozy i gdy w końcu rozumieją swój stan po latach chodzenia do różnych specjalistów bez jednoznacznej diagnozy. Chociaż kiedy zacząłem pracować w tej dziedzinie 20 lat temu, pacjenci w moim kraju bardzo niechętnie sięgali po diagnozę lub leczenie, jednak teraz, gdy zatwierdzono nowe terapie genetyczne, zaczyna się to zmieniać.

JAKI JEST JEDEN WYJĄTKOWY FAKT O TOBIE, KTÓREGO NIE ZNA WIELE INNYCH OSÓB?

W 2017 roku zdiagnozowano u mnie raka, a jedną z rzeczy, które najbardziej pomogły mi przetrwać i każdego dnia popychały mnie coraz bardziej, były wiadomości i modlitwy, które otrzymywałem od moich pacjentów, którzy prosili mnie o jak najszybszy powrót do kliniki, aby im pomóc.

W jaki sposób pacjenci mogą Cię zachęcić i pomóc Ci w pracy?

Pacjenci muszą zrozumieć znaczenie właściwej diagnozy, wykorzystując w tym celu odpowiednie narzędzia, takie jak rezonans magnetyczny, biopsja mięśni i analiza genetyczna. Jak również zaakceptować znaczenie zarządzania, takiego jak rehabilitacja, wsparcie psychologiczne i dalsze działania, nawet jeśli nie ma ostatecznych terapii dla konkretnych chorób. Życie jest warte przeżycia i walki o nie.