Personel kliniki LGMD: Lauren Brady

 

Przynależność: Szpital Dziecięcy McMaster, Hamilton, Ontario, Kanada

 

Rola lub stanowisko: Doradca genetyczny

 

Jakie wykształcenie i szkolenie zdobyłeś, aby osiągnąć obecne stanowisko?

 

Ukończyłem studia licencjackie na Uniwersytecie McMaster, a następnie ukończyłem studia magisterskie w zakresie poradnictwa genetycznego w Sarah Lawrence College w stanie Nowy Jork.

 

Co sprawiło, że wybrałeś karierę związaną z obsługą pacjentów i opieką kliniczną, w szczególności w dystrofii mięśniowej?

 

W moim pierwszym semestrze szkoły doradztwa genetycznego był projekt grupowy, w którym otrzymaliśmy scenariusz spotkania w celu ujawnienia wyników. Scenariusz naszej grupy polegał na ujawnieniu pozytywnego wyniku genetycznego dla dystrofii mięśniowej Beckera 19-letniemu mężczyźnie o imieniu Felix, który uwielbiał grać w koszykówkę. Moim zadaniem w ramach projektu badawczego było zbadanie klinicznej/naturalnej historii BMD. Nie dowiedzieliśmy się jeszcze zbyt wiele o BMD ani żadnej z LGMD - ale uznałem je za bardzo interesujące i spędziłem dużo czasu poza projektem grupowym, czytając, badając i ucząc się. To zainteresowanie skłoniło mnie do zwrócenia się do specjalisty nerwowo-mięśniowego dr Marka Tarnopolskiego jako promotora pracy dyplomowej. W tym czasie w klinice nie było doradcy genetycznego (ale istniało wyraźne zapotrzebowanie na niego). Dobrze pasowałem do reszty zespołu nerwowo-mięśniowego i miałem szczęście, że zostałem tam zatrudniony po ukończeniu studiów - i nadal tu jestem 8 lat później!

 

W jakich obszarach wsparcia kliniki lub opieki nad pacjentem jesteś najbardziej zaangażowany?

 

Jestem najbardziej zaangażowany w część diagnostyczną opieki nad pacjentem - koordynowanie testów genetycznych, interpretację wyników testów genetycznych, wyjaśnianie wyników testów genetycznych i organizowanie testów innych członków rodziny w razie potrzeby. Angażuję się również, gdy osoba z MD (lub członkowie rodziny) myślą o posiadaniu dzieci i chcą omówić testy na nosicielstwo dla swojego partnera lub dla obecnej / przyszłej ciąży.

 

W jaki sposób Twoja praca pomaga pacjentom? Co najbardziej Cię pasjonuje i ekscytuje w związku z przyszłością opieki nad pacjentami LGMD?

 

Podobnie jak większość ludzi w tej dziedzinie, jestem podekscytowany możliwością ukierunkowanego i skutecznego leczenia. Jako genetyczny nerd, jestem naprawdę pasjonatem odkrywania nowych genów MD i wykorzystywania nowych technologii genetycznych/multi-omicznych do znajdowania wariantów genetycznych, które nie są wychwytywane przez obecne testy. Ponieważ wiele nadchodzących terapii koncentruje się na jednym podtypie MD, uważam, że ważne jest, aby spróbować uzyskać ostateczną diagnozę molekularną. Trudno jest inwestować w leczenie, jeśli nie znasz mechanizmu choroby, ponieważ nie znasz przyczyny genetycznej.

 

Co chciałbyś, aby pacjenci i inne osoby zainteresowane LGMD wiedziały o klinikach NMD, które obsługują pacjentów z LGMD?

 

Pracowałem tylko w jednej klinice NMD, więc mogę wypowiadać się tylko na ten temat - ale szczerze mówiąc nie jestem pewien. Jesteśmy świetnym zespołem, ale jesteśmy tylko grupą zwykłych ludzi.

 

Co inspiruje Cię do dalszej pracy w tej dziedzinie?

 

Lekarz, z którym pracuję, dr Tarnopolsky. jego energia i poświęcenie dla ludzi, których widzimy w naszej klinice, jest nieskończona. Nigdy nie spotkałem nikogo tak inteligentnego i pracowitego jak on. Inspiruje nasz zespół każdego dnia.

 

JAKI JEST JEDEN WYJĄTKOWY FAKT O TOBIE, KTÓREGO NIE ZNA WIELE INNYCH OSÓB?

 

Uprawiam pole fitness od 6 lat. Występowałam z dużymi 6-7 calowymi butami i w ogóle!

 

W jaki sposób pacjenci mogą Cię zachęcić i pomóc Ci w pracy?

 

Jeśli chodzi o testy genetyczne i diagnostykę, robimy wszystko, co w naszej mocy, korzystając z dostępnych nam narzędzi i technologii. Jeśli dostępne będą dalsze badania genetyczne, postaramy się Cię do nich zapisać. Jeśli dowiesz się o jakichkolwiek badaniach przeprowadzających specjalistyczne testy genetyczne, w których chcesz wziąć udział - daj nam znać! Jeśli trwa rekrutacja, możemy sprawdzić, czy możesz zostać zarejestrowany. Uzyskanie wyników może zająć dużo czasu i zdajemy sobie sprawę z tego, jak frustrujące jest to doświadczenie, ale dołożymy wszelkich starań, aby uzyskać ostateczną diagnozę.