02/06/2015:

NAZWA: José Antonio

WIEK: 48

KRAJ: Meksyk

Podtyp LGMD: LGMD 2B/dysferlinopatia

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany? w wieku 46 lat

JAKIE BYŁY PIERWSZE OBJAWY:
Po raz pierwszy zauważyłem osłabienie mięśni w wieku 30 lat. Stwierdzono, że mam problem z sercem w aorcie, a kardiolog uznał, że osłabienie mięśni jest z tego powodu. Zrobiono mi EMG i wyniki były w porządku, ale ciągle upadałem, wpadałem na różne rzeczy, nie miałem siły w nogach, by wchodzić po schodach, ani w ramionach, by podnosić ciężkie przedmioty. Myślę, że najbardziej niepokojącym objawem było to, że nie mogłem skakać, wtedy wiedziałem, że coś jest nie tak.

CZY MA PAN/PANI INNYCH CZŁONKÓW RODZINY, KTÓRZY CHORUJĄ NA LGMD: Nie
CO JEST DLA CIEBIE NAJWIĘKSZYM WYZWANIEM W ŻYCIU Z LGMD?
Wszystko! Kiedy ludzie pomogą mi wstać z łóżka, muszę wsiąść na specjalne krzesło, aby skorzystać z łazienki, a następnie ludzie muszą mnie podnieść, abym mógł wsiąść na wózek inwalidzki. Od poniedziałku do piątku mam fizjoterapię. Fizjoterapeuta podnosi mnie za pomocą pasa, a ja przechodzę z nim około 10 metrów kilka razy. Każe mi zginać ramiona z ciężarkami o wadze 1 kg, a następnie podnoszą mnie do pojazdu i zabierają do miejsca pracy, gdzie pozostaję w pojeździe. Najsmutniejsze jest to, że patrzę, jak moje dzieci dorastają, a ja nie mogę z nimi cieszyć się prostymi rzeczami: plażą, kinem, parkami itp. Zajmuje się tym moja żona, która jest mi bardzo oddana i bardzo mi pomaga.

JAKIE JEST TWOJE NAJWIĘKSZE OSIĄGNIĘCIE?
Możliwość pozostania w kontakcie z moimi klientami i kontynuowania pracy na swój własny sposób.

JAK CHOROBA ALZHEIMERA WPŁYNĘŁA NA TO, ŻE STAŁEŚ SIĘ OSOBĄ, KTÓRĄ JESTEŚ DZISIAJ?:
Nauczyłem się doceniać ludzi, którzy mi pomagają, mieć cierpliwość, mieć nadzieję i unikać depresji, być wdzięcznym za wszystko, rozumieć ludzi, którzy nie są w takiej samej sytuacji jak ja i którzy są w trudnej sytuacji, doceniać to, co mam i być oszczędnym, dawać więcej miłości mojej rodzinie każdego dnia, jakby to był ostatni dzień.
CO ŚWIAT POWINIEN WIEDZIEĆ O LGMD?
Jak trudno jest osiągnąć małe rzeczy, które są nieistotne dla innych ludzi, aby wiedzieli o tych rzadkich chorobach i aby było większe zainteresowanie badaniem, dlaczego one występują i jak można ich uniknąć. Również wczesna diagnoza, aby pacjenci mogli przyjmować witaminy w celu uniknięcia problemów zdrowotnych, ponieważ kiedy stajemy się mniej mobilni, nasze ciała stają się słabsze, a nasz układ odpornościowy słabnie. Wreszcie, co najważniejsze, znalezienie leczenia lub lekarstwa na tę chorobę!

GDYBY JUTRO MOŻNA BYŁO "WYLECZYĆ" CHOROBĘ ALZHEIMERA, CO BYŁOBY PIERWSZĄ RZECZĄ, KTÓRĄ CHCIAŁBYŚ ZROBIĆ:
Chciałbym chodzić po plaży, biegać, wspinać się po schodach, podróżować z moimi dziećmi bez martwienia się o mnie. Zabrałbym moją żonę do pięknego miejsca na jedzenie i podziękowałbym jej za całą miłość, jaką ma dla mnie, będąc w stanie mi pomóc i opiekować się mną. Przytuliłbym moje dzieci, aby podziękować im za wsparcie, które dają mi każdego dnia.