03/12/2015:

Nazwa: Donavon  Wiek: 52

Kraj: Stany Zjednoczone

Podtyp LGMD: LGMD2D

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?:

Zdiagnozowano mnie w wieku 16 lat

Jakie były pierwsze objawy?:

Nigdy nie byłem w stanie szybko biegać i miałem problemy z wchodzeniem po schodach. Przez pewien czas mieszkaliśmy na farmie i kiedy przychodziło do wykonywania obowiązków, nie byłem w stanie podnieść pełnego worka paszy.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Tak, mam cztery siostry i dwie siostrzenice z LGMD.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD?:

Cała pomoc, której potrzebowałem przez lata, a z każdym rokiem jest jej coraz więcej. Jestem bardzo wdzięczny mojej wspaniałej żonie i wspaniałym przyjaciołom, którzy pomagali mi przez lata. Moja siostra Monica zmarła w 2012 roku z powodu powikłań LGMD, więc mam to z tyłu głowy, wiedząc, że jestem coraz słabszy.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?:

Bycie pierwszą osobą, u której przeprowadzono terapię genową dystrofii mięśniowej. Dzwoniłem do lekarza co miesiąc po tym, jak zidentyfikowano mój defekt genu, a kiedy rozpoczęto pierwszą próbę, zgłosiłem się na ochotnika. Terapia genowa otworzyła przede mną wiele możliwości, ponieważ zeznawałem w Senacie Stanów Zjednoczonych. Pomogłem lobbować pierwszą ustawę MD Care Act w Waszyngtonie. Przez sześć lat zasiadałem również w komisji nadzorczej w Narodowym Instytucie Zdrowia.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj?:

Ze względu na moją LGMD myślę, że musiałem ciężej walczyć o pracę... niektórzy ludzie słyszą, że mam dystrofię mięśniową lub widzą mnie na wózku inwalidzkim i myślą, że nie jestem w stanie nic zrobić. W rezultacie rozwinąłem bardzo zdeterminowane i optymistyczne podejście w wielu aspektach mojego życia. Inaczej patrzę na inne osoby niepełnosprawne, ponieważ wiem, z jakimi trudnościami zmagają się na co dzień. Jestem wdzięczny, że jestem chrześcijaninem, ponieważ pewnego dnia, jeśli nie będzie lekarstwa za mojego życia, w niebie nie będzie żadnych chorób.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD?:

Wierzę, że jesteśmy bardzo blisko znalezienia terapii lub lekarstwa. Brałem udział w pierwszej próbie terapii genowej w 1999 roku i jestem bardzo podekscytowany rozpoczęciem kolejnej próby terapii genowej, w której do dostarczenia nowego wektora wykorzystany zostanie układ krwionośny.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić?:

Jazda samochodem lub pickupem zamiast jazdy vanem. Pewnego dnia chciałbym mieć kolejnego Pontiaca GTO.