09/28/2015:

NAZWA:  Katsuya   AGE: 45 yrs. old

KRAJ: Japan

Podtyp LGMD:  LGMD2B / MMD (Dysferlinopathy)

 

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?:

Zdiagnozowano mnie w wieku 24 lat.

Jakie były pierwsze objawy:

I was not able to jump.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Yes

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD?:

It is to support a researcher.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?:

I have established PADJ (Patients Association for Dysferlinopathy Japan) which was established for the communication between Japanese and international patients with dysferlinopathy (Miyoshi myopathy, Miyoshi muscular dystrophy 1 (MMD1) and limb-girdle muscular dystrophy type 2B (LGMB2B), development of early treatment for dysferlinopathy aimed at a complete cure.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj:

I had to change a dream.  It was a very difficult problem.  However, I was able to meet the friend who was in the world.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD?:

The dysferlinopathy (MMD/LSMD2B/ DACM)) is a rare disease.  I do not know the exact number of dysferlinopathy patients in Japan.

It is a form of LGMD.  Let’s do our best together.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić?:

I want to celebrate with family and friends.

Aby przeczytać więcej wywiadów "LGMD Spotlight Interviews" lub zgłosić się do udziału w nadchodzącym wywiadzie, odwiedź naszą stronę internetową: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews