09/30/2015:

Nazwa: Brad  Wiek: 51 lat

Kraj: Stany Zjednoczone

Podtyp LGMD: LGMD2B/Miyoshi Myopathy

 

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?:

Po raz pierwszy zacząłem mieć objawy w wieku 18 lat. Ale dopiero około 10 lat później neurolog powiedział mi, że mam Miyoshi. Potem musiałem czekać kolejne 10 lat na odkrycie genu, zanim pojawił się sposób na potwierdzenie, że to właśnie ja mam tę chorobę.

Jakie były pierwsze objawy?:

Nie mogłem stanąć na palcach, początkowo tylko po jednej stronie.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Nie

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD?:

To, że planowanie jakiejkolwiek aktywności wymaga znacznie więcej planowania. Wiele codziennych czynności (podróżowanie, robienie zakupów, chodzenie do restauracji) obejmuje znacznie więcej rzeczy, na które trzeba zwrócić uwagę.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?:

W 2000 roku założyłem stronę internetową o dysferlinie (genie dla mojego podtypu LGMD). Nie wiedziałem nic o projektowaniu stron internetowych, ale chciałem, aby inni pacjenci mieli źródło informacji o chorobie i prowadzonych badaniach. Dzięki temu skontaktowała się ze mną rodzina Jain po tym, jak zdiagnozowano jedno z ich dzieci - założyli oni później Fundację Jain, która wspiera badania nad moim podtypem. W 2007 roku Fundacja Jain zorganizowała pierwszą konferencję naukową na temat dysferliny. Przez cały czas szczypałem się, myśląc, że to nie może być prawda - faktycznie odbyła się konferencja poświęcona tej chorobie!

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj:

Myślę, że dzięki temu stałem się bardziej troskliwy i świadomy innych. W młodości zawsze byłem bardzo niezależny, ale potrzeba pomocy w niektórych sprawach, a także chęć współpracy z innymi w celu znalezienia leków na LGMD, nauczyły mnie, jak ważne jest proszenie o pomoc, gdy jej potrzebujesz, oferowanie pomocy, gdy możesz, i współpraca.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD?:

Po pierwsze, że istnieje. Myślę, że wiele osób uważa, że MD dotyka tylko młodych chłopców, a przynajmniej dzieci. Ja też tak myślałem, zanim zacząłem mieć objawy. Chcę, aby wiedzieli, że istnieje wiele różnych rodzajów MD, a objawy mogą pojawić się w każdym wieku.

Po drugie, myślę, że społeczeństwo ma tendencję do postrzegania niepełnosprawności jako czarno-białej rzeczy. Oznacza to, że albo ktoś jest niepełnosprawny i może potrzebować pomocy, albo jest całkowicie zdrowy i nie potrzebuje pomocy. Ale w przypadku choroby takiej jak LGMD, w której objawy często postępują powoli, kiedy dokładnie ktoś staje się niepełnosprawny? Myślę, że sposób, w jaki wszystko jest zorganizowane, często zniechęca ludzi, którzy są w stanie i chcą pracować, do robienia tego i robienia wszystkiego, co mogą w swoim życiu

Chcę, aby inni pacjenci wiedzieli, że nie są sami. Kiedy byłem w szkole średniej, bardzo martwiłem się o moje MD (które tak naprawdę nie zostało zdiagnozowane), ale nie czułem, że mogę się tym z kimś podzielić. Wiele lat później poznałam inną pacjentkę, która również cierpi na LGMD i która studiowała na tym samym uniwersytecie w tym samym czasie co ja! Mimo że LGMD jest rzadką chorobą, istnieją inni ludzie i dobrze jest nawiązać z nimi kontakt.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić?:

Albo pojeździć na łyżwach, albo na nartach. Zanim zaczęłam mieć objawy, byłam wyczynową łyżwiarką figurową i byłoby naprawdę miło móc znów to robić. Kiedy byłam młodsza, dużo jeździłam na nartach i uwielbiałam to.

 

Aby przeczytać więcej wywiadów "LGMD Spotlight Interviews" lub zgłosić się do udziału w nadchodzącym wywiadzie, odwiedź naszą stronę internetową: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews