10/16/2016

NAZWA: Annette               WIEK: 40-50 lat

KRAJ: Irlandia

Podtyp LGMD: LGMD2B

 

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?:

Zdiagnozowano mnie w wieku 38 lat.

Jakie były pierwsze objawy?:

Potykałem się i upadałem. Miałem również problemy z podnoszeniem się z pozycji siedzącej i wchodzeniem po schodach.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Nie, jestem jedyną osobą w mojej rodzinie z tą diagnozą.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD?:

Brak świadomości jest powszechny. Ponadto wiele obiektów w Dublinie (transport, restauracje, niektóre teatry) nie jest w ogóle dostępnych dla osób na wózkach inwalidzkich.

Choroba LGMD wpłynęła na moje życie zawodowe, ponieważ nie jestem już w stanie pracować w pełnym wymiarze godzin, co pociągnęło za sobą konsekwencje finansowe.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?:

Staram się zachować pozytywne nastawienie i optymizm. Mam szczęście, że jestem w stanie prowadzić prawie niezależne życie. Cieszę się, że biorę udział w badaniu wyników klinicznych w Newcastle w Wielkiej Brytanii (tamtejsi ludzie są wspaniali).

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj:

Doceniam to, co mogę zrobić i staram się nie przygnębiać rzeczami, które nie są już możliwe.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD?:

Mam wspaniałą rodzinę i grupę przyjaciół, którzy nigdy mnie nie zawiedli.

LGMD jest wyzwaniem, ale z dobrym systemem wsparcia życie może być dobre. Aby LGMD było leczone i nie zmieniało życia, konieczne jest przeznaczenie większych środków finansowych.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić?:

Bawiłabym się z moją ukochaną siostrzenicą Emily, zabierała ją do parku i robiła wszystko to, co powinna robić dobra ciocia.

Aby przeczytać więcej "Wywiadów LGMD Spotlight" lub zgłosić się do udziału w nadchodzącym wywiadzie LGMD Spotlight, odwiedź naszą stronę internetową pod adresem: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews