01/30/2016

LGMD "Wywiad w świetle reflektorów"

Nazwa: Thomas                                AGE: 31

KRAJ: Szwajcaria

Podtyp LGMD: LGMD 2B / Miyoshi Myopathy

 

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?:

Moja pierwsza diagnoza (biopsja) miała miejsce w wieku 28 lat, a rok później potwierdzono ją testem genetycznym.

Jakie były pierwsze objawy?:

To nie jest takie proste. Teraz wiem, na co muszę zwrócić uwagę, więc pojawiło się wiele przykładów z moich wspomnień; w dzieciństwie mieliśmy stromo wznoszące się schody wokół naszego domu, po których zawsze miałem trudności z wejściem, ponieważ stopnie były bardzo krótkie. W wieku nastoletnim zacząłem jeździć na snowboardzie, gdzie nie byłem w stanie wywierać dużego nacisku na przednią krawędź deski. Jako młody dorosły nie mogłem skakać do muzyki w dyskotekach. W wieku 24/25 lat zdałem sobie sprawę, że nie jestem w stanie stać na palcach, a moje mięśnie łydek właściwie nie istnieją. W ciągu ostatnich kilku lat zauważyłem, że moje mięśnie nóg i ramion skracają się.

W wieku 18 lat lekarz powiedział mi, że mam zbyt wysokie wartości kinazy kreatynowej we krwi. Wynosiły one około 250-300, czyli były zbyt niskie w przypadku dobrze znanych chorób i zbyt wysokie, by być w normie. Teraz wiem, że był to pierwszy medyczny wskaźnik dla Miyoshi.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Tak, moja siostra też ma LGMD. Jej objawy (stanie na palcach, kinaza kreatynowa) są takie same, ale wydaje się być mniej dotknięta.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD?:

Moim zdaniem największym wyzwaniem jest zaakceptowanie tego wyzwania! W pierwszym momencie po diagnozie trudno było to zaakceptować. Potrzeba siły psychicznej, aby sobie z tym poradzić. Również patrząc na przebieg choroby, nie należy przeceniać ani bagatelizować objawów i skutków. Patrząc w przyszłość, zawsze trzeba planować wszystko z myślą o LGMD (być może będziesz potrzebować wózka inwalidzkiego za 5, 7 lub 10 lat).

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?:

Zaakceptować LGMD i cieszyć się robieniem rzeczy, których nie będę mógł robić w przyszłości.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj:

Moja diagnoza pojawiła się na początku studiów magisterskich. Oprócz studiów licencjackich i magisterskich (studia dzienne) pracowałem w weekendy i wakacje szkolne. Teraz pracuję w niepełnym wymiarze godzin i mam dobry powód, aby cieszyć się wolnym czasem z żoną, naszymi psami i ogrodem. Bardziej cenię to, co mam teraz.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD?:

Że istnieje. Myślę, że istnieje wiele niezarejestrowanych przypadków LGMD.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić?:

Właśnie straciłem prawo jazdy na ciężarówki i autokary z powodu Miyoshi. To była nie tylko praca, która finansowała moje studia, ale także moje hobby. Więc odzyskałem je i jeździłem po okolicy.

 

Aby przeczytać więcej wywiadów "LGMD Spotlight Interviews" lub zgłosić się do udziału w nadchodzącym wywiadzie, odwiedź naszą stronę internetową: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews.