Wywiad z LGMD Spotlight - 09/02/2016

 

Nazwa: Melanie  Wiek29 lat

Kraj: Niemcy

Podtyp LGMD : LGMD2i (typ heterozygotyczny)

 

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?:

Zdiagnozowano ją u mnie w wieku 4 lat podczas biopsji mięśnia.

Jakie były pierwsze objawy?:

Zawsze upadałem, gdy próbowałem biegać i chodzić po schodach. Skutkowało to wieloma siniakami i bliznami! Ponadto nie mogłem samodzielnie wstać z podłogi. Objawy te pojawiły się już w wieku około 2 lat.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Nie, jestem jedyną osobą w mojej rodzinie cierpiącą na LGMD.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD?:

Największym wyzwaniem jest sprawienie, aby ludzie zrozumieli, że nie jestem zbyt leniwy, aby wykonywać codzienne czynności, ale jestem zbyt słaby, aby wykonywać je samodzielnie. Kolejnym wyzwaniem dla wielu z nas jest zaakceptowanie wózka inwalidzkiego jako najlepszego przyjaciela!

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?:

Jest zbyt wiele osiągnięć! Dobre życie z LGMD jest osiągnięciem samym w sobie! Na moim blogu (www.littlemissturtle.com) Piszę o wszystkich moich osiągnięciach i przygodach na kółkach.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj:

Dorastałem z LGMD. To uczyniło mnie bardzo silną osobą. Radzenie sobie z postępującą chorobą, która powoduje osłabienie i zanik mięśni, przy zachowaniu pełnej świadomości, jest wymagającym wyzwaniem, które doceniam każdego dnia mojego życia! Niedawno przestałem pracować, aby mieć więcej czasu na robienie wszystkich rzeczy, które kocham. Choroba LGMD nauczyła mnie podchodzić do wszystkiego na luzie. Więcej radości, mniej zmartwień, pozytywne nastawienie i spędzanie jak największej ilości czasu z bliskimi. To mój sposób!

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD?:

LGMD jest rzadką i podstępną chorobą. Nie można jej porównać do żadnej innej choroby, takiej jak stwardnienie rozsiane (SM) itp. Ważne jest, aby w pełni wysłuchać osoby cierpiącej na LGMD, gdy prosi ona o pomoc - aby uniknąć wyrządzenia jej krzywdy.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić?:

Wstawałam sama z łóżka, ubierałam się i szłam na spacer mojego życia! Chodziłabym tak długo, jak nogi by mnie niosły.

Aby przeczytać więcej wywiadów "LGMD Spotlight Interviews" lub zgłosić się do udziału w nadchodzącym wywiadzie, odwiedź naszą stronę internetową: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews