LGMD "WYWIAD W ŚWIETLE REFLEKTORÓW"

 

NAZWISKO: Michele   WIEK: 52 Yrs. Wiek

KRAJ: Stany Zjednoczone

Podtyp LGMD: LGMD2A - kalpainopatia

 

W JAKIM WIEKU ZOSTAŁEŚ ZDIAGNOZOWANY?:

Początkowo zdiagnozowano u mnie nieokreśloną postać dystrofii mięśniowej w wieku 25 lat. Diagnozę LGMD2A otrzymałem w wieku 43 lat.

JAKIE BYŁY PIERWSZE OBJAWY:

W późnych latach nastoletnich nabawiłem się niezgrabnego chodu, a na początku lat 20. zacząłem kuleć.

CZY MASZ INNYCH CZŁONKÓW RODZINY, KTÓRZY CHORUJĄ NA LGMD?

Tak, jedno z rodzeństwa ma LGMD2A, ale drugie nie.

CO UWAŻASZ ZA NAJWIĘKSZE WYZWANIE W ŻYCIU Z LGMD?:

Mówiąc wprost, najgorsze jest radzenie sobie z publicznymi toaletami, ponieważ przesiadanie się na wózek inwalidzki jest fizycznie trudne, a toalety nie zawsze są odpowiednio ustawione, więc zawsze martwię się o picie wody lub kawy, gdy jestem poza domem. Czasami mam wrażenie, że moje życie kręci się wokół zarządzania płynami!

JAKIE JEST TWOJE NAJWIĘKSZE OSIĄGNIĘCIE?:

Zawodowo moim największym osiągnięciem jest zaangażowanie w tworzenie i zarządzanie Coalition to Cure Calpain 3 (C3), która jest grupą non-profit skupiającą się na finansowaniu badań o wysokim potencjale w celu wyleczenia LGMD2A (znanej również jako kalpainopatia) i edukacji globalnej społeczności na temat tej choroby.

Osobiście moim ostatnim osiągnięciem jest rozwiązanie mini krzyżówki New York Timesa w 15 sekund,
JAK CHOROBA ALZHEIMERA WPŁYNĘŁA NA TO, ŻE STAŁEŚ SIĘ OSOBĄ, KTÓRĄ JESTEŚ DZISIAJ:

Z drugiej strony, uczyniło mnie to bardziej empatycznym i dało mi możliwość pokazania moim dzieciom, że ważne jest, aby podejmować działania, gdy jesteś sfrustrowany stanem rzeczy. Nie narzekaj; bądź agentem zmian.

Z drugiej strony, zmusiło mnie to do dostosowania mojego codziennego życia, ponieważ moja mobilność się pogorszyła i chociaż z pewnością w pełni wykorzystuję swoje życie i jestem ogólnie szczęśliwy i produktywny, to z pewnością stanowi to wyzwanie, które może być męczące fizycznie i emocjonalnie.

CO CHCIAŁBYŚ, ABY ŚWIAT DOWIEDZIAŁ SIĘ O LGMD?:

Potrzebujemy więcej funduszy na badania i więcej naukowców zaangażowanych w znalezienie terapii lub lekarstwa.

GDYBY JUTRO MOŻNA BYŁO "WYLECZYĆ" CHOROBĘ ALZHEIMERA, CO BYŁOBY PIERWSZĄ RZECZĄ, KTÓRĄ CHCIAŁBYŚ ZROBIĆ?:

Jeździć na rowerze (najlepiej różowym Schwinn z koszykiem na kierownicy i termosem kawy) na plażę i spacerować wzdłuż molo z rodziną.

 

Aby przeczytać więcej wywiadów "LGMD Spotlight Interviews" lub zgłosić się do udziału w nadchodzącym wywiadzie, odwiedź naszą stronę internetową: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews.