WYWIAD Z LGMD SPOTLIGHT

Nazwa: Anna   Wiek: 36 lat

Kraj: Kanada

Podtyp LGMD: LGMD2I

 

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?:

Początkowo zdiagnozowano u mnie "niespecyficzną miopatię mięśniową, gdy byłem małym dzieckiem (gdzieś w szkole podstawowej). W późniejszym okresie życia, gdy miałem 26 lat, otrzymałem "roboczą diagnozę" LGMD. Wreszcie, w wieku 36 lat, formalnie / klinicznie zdiagnozowano u mnie LGMD 2I za pomocą testów genetycznych.

Jakie były pierwsze objawy?:

Nie jestem do końca pewien, jakie były moje pierwsze objawy, ponieważ chociaż miałem tę chorobę od urodzenia, moi rodzice nigdy ze mną o tym nie rozmawiali. Uważali, że skoro moje objawy nie miały medycznego wpływu na moje życie, to nie ma potrzeby się nad nimi rozwodzić. Patrząc wstecz - gdybym miał zgadywać - moimi najwcześniejszymi objawami (które pamiętam) było chodzenie na palcach i obolałe łydki. Pamiętam również, że nie mogłem łatwo uczestniczyć w niektórych zajęciach na siłowni, takich jak biegi przełajowe i gimnastyka.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Mam trzech braci. Co ciekawe, dwaj najbliżsi mi wiekiem bracia cierpią na LGMD, ale mój najmłodszy brat (który jest siedem lat młodszy) nie jest w ogóle dotknięty tą chorobą i w rzeczywistości jest niezwykle wysportowany.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD?:

Dla mnie największym wyzwaniem są ciągle zmieniające się potrzeby związane z tą chorobą - czasami trudno za nimi nadążyć! Na przykład, przyzwyczajasz się do wykonywania pewnego zadania w jeden sposób i nagle, pewnego dnia, nie możesz już tego robić w ten sposób (lub możesz odkryć, że nie możesz już wykonywać tego zadania w ogóle). Ponadto kupujesz sprzęt, który ma ci pomóc i działa on przez jakiś czas, ale potem docierasz do miejsca, w którym nie jest już pomocny i musisz albo kupić kolejny sprzęt, albo wymyślić coś innego.

Drugim największym wyzwaniem związanym z LGMD jest dla mnie brak wiedzy na temat tego, jak ta choroba wpłynie na naszą przyszłość. U każdego choroba postępuje inaczej, w różnym stopniu i tempie, więc trudno jest przewidzieć, jakie będą przyszłe potrzeby lub zaplanować jakąkolwiek przyszłość, ponieważ fizycznie po prostu nie wiesz, w jakiej będziesz formie.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?:

Bardzo ciężko pracuję, aby żyć pełnią życia, więc trudno mi wymienić jedno osiągnięcie. Czasami żyjąc z chorobą, samo wstanie z łóżka wydaje się być moim największym osiągnięciem J Z całą powagą jednak, jestem matką dwójki dzieci (jednego biologicznego i jednego adoptowanego), więc obserwowanie, jak rosną, daje mi ogromną radość i daje mi ogromne poczucie spełnienia. Byłam również proboszczem przez prawie dziesięć lat, więc miałam wielki zaszczyt towarzyszyć ludziom w ich najtrudniejszych chwilach. Świadomość, że pomogłem im przejść przez ten trudny okres (nawet jeśli w niewielkim stopniu) daje mi poczucie dumy.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj:

Choroba LGMD wpłynęła na moje życie na wiele sposobów. Nauczyła mnie przystosowywać się do otoczenia. Myślę, że życie z tą chorobą w naturalny sposób uczy nieszablonowego myślenia.

Nauczyło mnie również, by nie rozpamiętywać tego, co się stało, ponieważ gdy się rozpamiętuje, to czuje się, że się "utknęło", co nie jest ani pomocne, ani zdrowe. LGMD dało mi również dar doceniania wszystkich małych rzeczy w życiu. Co najważniejsze, LGMD pozwoliło mi nie traktować siebie tak poważnie. Moja najmłodsza córka regularnie powtarza mi, że jestem "głupiutka" i dobrze mi z tym - życie jest zbyt krótkie i zbyt niepewne, by się nie zatrzymać i nie pośmiać. Jednym z moich życiowych mott jest: "Jeśli plan 'A' nie zadziała, jest jeszcze dwadzieścia pięć liter w alfabecie!". J

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD?:

Choroba ta wpływa na każdego inaczej, a nawet na tę samą osobę w różny sposób w zależności od dnia i otoczenia. Oznacza to, że czasami osoba cierpiąca na stwardnienie rozsiane może odczuwać duży niepokój. Czasami pozornie proste i przyziemne zadanie dla osoby sprawnej może wydawać się przytłaczające dla osoby cierpiącej na stwardnienie rozsiane z powodu związanego z tym procesu i/lub barier fizycznych. Wszystko, co mogę powiedzieć światu, przyjaciołom, rodzinie i opiekunom, to to, że ważne jest, aby kochać i wspierać osoby ze stwardnieniem rozsianym nie tylko fizycznie, ale także emocjonalnie i psychicznie - nawet jeśli możesz nie do końca rozumieć, co czują i dlaczego.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić?:

Gdybym obudził się dzisiaj i nie miał żadnych objawów, bez wątpienia udałbym się bezpośrednio na plażę!

 

Aby przeczytać więcej wywiadów "LGMD Spotlight Interviews" lub zgłosić się do udziału w nadchodzącym wywiadzie, odwiedź naszą stronę internetową: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews.