LGMD "Wywiad w centrum uwagi"

Nazwa: Brenda  Wiek: 55 lat

Kraj: Stany Zjednoczone

Podtyp LGMD: LGMD2A - znana również jako kalpainopatia

 

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?:

Zdiagnozowano mnie, gdy miałem 50 lat.

Jakie były pierwsze objawy?:

Moje pierwsze objawy obejmowały: upadki, opadanie nadgarstka, nietypowy chód podczas chodzenia z biodrami wysuniętymi do przodu, skurcze nóg i szybką utratę wagi.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Żaden inny członek rodziny nie cierpi na LGMD.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD?:

Największym wyzwaniem w życiu z LGMD jest to, że wyglądam normalnie, a choroba trwa wiecznie.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?:

Niektóre z moich największych osiągnięć to: jazda na nartach w Alpach, spływy morskie na wybrzeżu Atlantyku, spływy morskie na jeziorze Champlain i jazda na rolkach w stanie Vermont. Ponadto wychowanie zdrowej 17-letniej córki i bycie żoną przez 25 lat z wyjątkowym mężem, który kocha mnie bez względu na wszystko! Od 22 lat pracuję również jako dyrektor rekreacji w jedynym 5-gwiazdkowym kurorcie w Vermont.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj:

Mam pozytywne nastawienie i pozostaję zdrowy i szczęśliwy bez względu na wszystko.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD?:

Chcę powiedzieć wszystkim, że wciąż jestem tą samą Brendą, która tańczyła przy każdej okazji, robiła kółka i wygięcia w tył na piaszczystej plaży w Gay Head Cliffs w Martha's Vineyard. Ta, która jako pierwsza pokonała slalom na nartach wodnych, jako pierwsza jeździła na nartach zjazdowych, biegowych i telemarkowych oraz jako pierwsza jeździła na nartach w Alpach w Europie. Jako pierwszy zjechał na nartach ze ściany Mt. Washington, Tuckerman's Ravine. Przez 30 lat jeździł na nartach po wszystkich czarnych i podwójnie czarnych diamentowych trasach w ośrodku narciarskim Killington w Vermont, w tym po wszystkich trasach leśnych. Nigdy nie pozwolę, by ta choroba nadała mi etykietę lub doprowadziła mnie do stanu leżenia w łóżku. Dr Anthony Amato powiedział mi "Dobre, długie życie" w wieku 50 lat, kiedy zostałem zdiagnozowany. Chcę dać światu znać, że ktoś niepełnosprawny jest taki jak Ty!

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić?:

Tańczyć z mężem bez zmęczenia. Jeździć na nartach w puchu z perfekcyjnymi skrętami. Spacer po piaszczystej plaży bez zmęczenia. Znów wędrować w dobrym tempie bez bólu stawów i nadgarstków. Jeździć na rowerze z kobietami i być w stanie dotrzymać im kroku. Jeździć na rowerze z grubymi oponami po śniegu.

Aby przeczytać więcej wywiadów "LGMD Spotlight Interviews" lub zgłosić się do udziału w nadchodzącym wywiadzie, odwiedź naszą stronę internetową: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews