LGMD "WYWIAD W ŚWIETLE REFLEKTORÓW"

Nazwa: Andrea  Wiek: 42 lata

Kraj: Stany Zjednoczone

Podtyp LGMD: Wrodzona MD kolagenu 6 (pośrednia w spektrum między CMD Bethlema i Ullricha)

AW JAKIM WIEKU ZDIAGNOZOWANO U CIEBIE CHOROBĘ?:

W wieku 6 lat po raz pierwszy zdiagnozowano u mnie chorobę zwyrodnieniową stawów. Miałem 40 lat, kiedy otrzymałem prawidłową diagnozę CMD kolagenu 6 w wyniku bezpłatnego badania diagnostycznego przeprowadzonego przez National Institutes of Health (NIH). Odkąd pamiętam, myślałam, że cierpię na LGMD, ale dopóki nie zostanie przeprowadzona diagnostyka genetyczna, diagnoza nie jest pełna ani dokładna. Często zdarza się, że najpierw diagnozuje się LGMD, a później stwierdza COL6 CMD.

WJAKIE BYŁY PIERWSZE OBJAWY:

Jako niemowlę nigdy nie raczkowałem, tylko chodziłem. Około 18 miesiąca życia moja głowa zaczęła przechylać się w prawo i miałem bardzo ograniczony zakres ruchu po tej stronie. Zdiagnozowano u mnie Torticollis i przeszedłem trzy operacje uwolnienia mięśni, pierwszą w wieku 22 miesięcy, przycinając tylko w centrum, pod szyją. Druga i trzecia operacja, w wieku 6 i 12 lat, polegały na przycięciu mięśni za uchem i u podstawy szyi. Torticollis jest powszechny w mojej postaci MD.

W wieku nastoletnim pogłębiała się u mnie skolioza, miałem kolana zwrócone do wewnątrz i chodziłem lekko na palcach z powodu przykurczów, które uniemożliwiały mi wyprostowanie nóg. Moje ramiona były lekko przykurczone w łokciach. Jako dziecko miałem poobijane kolana, ponieważ często upadałem. Z trudem wstawałem z podłogi i miałem trudności z wchodzeniem po schodach.

CZY MASZ INNYCH CZŁONKÓW RODZINY, KTÓRZY CHORUJĄ NA LGMD?  

Moja starsza o około sześć lat siostra, Cheryl, została zdiagnozowana razem ze mną w 1980 roku. To ona oddała tkankę mięśniową do naszej wstępnej diagnozy. Zmarła jednak ponad 7 lat przed zmianą naszej diagnozy na COL6 CMD.

WCO UWAŻASZ ZA NAJWIĘKSZE WYZWANIE W ŻYCIU Z LGMD?:

Zmęczenie jest dla mnie codzienną przeszkodą. Nieinwazyjna wentylacja za pomocą dwupoziomowego urządzenia (Trilogy 100) i codzienne rozciąganie mięśni oddechowych za pomocą CoughAssist pozwala mi brać głębsze oddechy podczas snu i w ciągu dnia. Jednak moje ciało jest teraz bardziej męczące we wszystkich codziennych czynnościach. Podstawowe rzeczy, które przeciętny człowiek uważa za oczywiste, teraz zaczynają być konsekwentnymi pożeraczami energii.

Obecnie nie jestem w stanie wstać z krzesła o standardowej wysokości bez pełnej pomocy. Na drugim miejscu plasują się moje zmagania z zakładaniem skarpet i butów. Chodzę tylko w pomieszczeniach i robię to bardzo powoli i ostrożnie, opierając się o ścianę i meble. Zawsze dostosowywałem swoje otoczenie i sposoby robienia rzeczy, więc te wyzwania przez większość dni wydają się bardziej niedogodnościami. Są moją normalnością. Mój wózek inwalidzki pomaga mi w wykonywaniu czynności poza domem.

WJAKIE JEST TWOJE NAJWIĘKSZE OSIĄGNIĘCIE?:

Moje największe osiągnięcie to połączenie dwóch rzeczy. Pierwszą z nich byłoby przekształcenie tragedii śmierci mojej siostry z powodu niewydolności oddechowej w organizację, którą założyłem, Breathe with MD. Poprzez Breathe with MD dzielę się informacjami, aby pomóc w edukacji na temat osłabienia mięśni oddechowych za pośrednictwem mojej strony internetowej (http://www.breathewithmd.org/index.html), media społecznościowe (Facebook.com/BreathewithMD Twitter: @BreatheMD) oraz zamkniętą grupę na Facebooku "Breathe with MD Support Group". Breathe with MD uczy powszechnych błędów interwencji i zarządzania oraz wyposaża osoby żyjące z chorobą wyniszczającą mięśnie, aby były rzecznikami własnej właściwej opieki oddechowej. Wiąże się z tym bycie koronowanym Ms. Wheelchair Tennessee 2017.

JAK CHOROBA ALZHEIMERA WPŁYNĘŁA NA TO, ŻE STAŁEŚ SIĘ OSOBĄ, KTÓRĄ JESTEŚ DZISIAJ:

Moja choroba pomogła mi w rozwiązywaniu problemów. Myślę też, że postępujący charakter choroby i stopniowa utrata funkcji pomogły mi lepiej radzić sobie ze stratą. W miarę jak choroba się pogarsza, tracę coraz więcej funkcji i smucę się każdą stratą. Sprawia to, że moje życie nabiera perspektywy i nie przejmuję się drobiazgami tak bardzo, jak wtedy, gdy byłem w pełni sprawny.

WCO ŚWIAT POWINIEN WIEDZIEĆ O LGMD?:

Chcę, aby ludzie zrozumieli, że może ona wpływać na mięśnie oddechowe, nawet jeśli jej podtyp nie wpływa na oddychanie. Nie musi to oznaczać, że dana osoba będzie musiała przejść na wentylację wspomaganą; może po prostu potrzebować mechanicznie wspomaganego kaszlu (MAC) z powodu słabego i/lub nieefektywnego kaszlu.

Gdy choroba postępuje, wpływając na mięśnie w okolicy brzucha, może osłabić przeponę i jej mięśnie pomocnicze między żebrami. Powoduje to, że dana osoba ma ograniczoną zdolność do brania głębokich oddechów. Z biegiem czasu ten wzorzec przewlekłego płytkiego oddychania pozwala na gromadzenie się produktu odpadowego z powietrza, którym oddychamy, dwutlenku węgla, do potencjalnie niebezpiecznego poziomu. To zawsze zaczyna się podczas snu. Kiedy nie angażujesz się w aktywność, która powoduje wysiłek fizyczny, nie pozwalasz swojemu ciału na zadyszkę. Jest to główny sposób, w jaki osłabienie mięśni oddechowych może pozostać ukryte przez wiele lat. Ciało kompensuje to, ale gdy dana osoba jest przeziębiona, jej próg może zostać osiągnięty, a to szybko przeradza się w infekcję dróg oddechowych i potencjalnie zapalenie płuc. W tym momencie może rozwinąć się kryzys oddechowy, który wysyła ich na ostry dyżur.

Nie chcę nikogo straszyć, ale proaktywność to sprawdzony sposób na uniknięcie hospitalizacji i inwazyjnej wentylacji. Zachęcam wszystkich z jakąkolwiek formą choroby wyniszczającej mięśnie do uzyskania podstawowej oceny układu oddechowego i odbywania regularnych wizyt kontrolnych u lekarza specjalizującego się w oddychaniu pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi. Myślenie o tym może być przerażające, ale są setki innych pacjentów, którzy chcą wesprzeć Cię w tej części podróży. Możesz ich spotkać w grupie wsparcia Breath with MD.

IGDYBY JUTRO MOŻNA BYŁO "WYLECZYĆ" CHOROBĘ ALZHEIMERA, CO BYŁOBY PIERWSZĄ RZECZĄ, KTÓRĄ CHCIAŁBYŚ ZROBIĆ?:

Chciałbym pobawić się w gonitwę z moim czasami nadpobudliwym psem Roscoe, a potem wyjść na piaszczystą plażę na wyspie Sanibel i schylić się, by zebrać muszelki.

* * * *
Aby przeczytać więcej wywiadów "LGMD Spotlight Interviews" lub zgłosić się do udziału w nadchodzącym wywiadzie, odwiedź naszą stronę internetową: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews