LGMD "WYWIAD W ŚWIETLE REFLEKTORÓW"

NAZWA:  Hillary   WIEK:  32 lata

KRAJ:  USA

Podtyp LGMD:  LGMD2A / kalpainopatia

 

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?:

Zdiagnozowano mnie w wieku 13 lat.

Jakie były pierwsze objawy?:

Moim pierwszym objawem były napięte ścięgna Achillesa, wysokie łuki i powolny bieg. Zacząłem biegać tak jak mój starszy brat, u którego zdiagnozowano LGMD2A w tym samym czasie co u mnie.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Tak, mój starszy brat (5 lat starszy) również ma LGMD2A.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD?:

Najtrudniejszą rzeczą w LGMD2A jest to, że ciągle się zmienia. W ciągu ostatnich 20 lat wymyśliłem kreatywne sposoby na wykonywanie codziennych zadań. Zadania tak proste, jak samodzielne pójście do toalety, musiały być wielokrotnie dostosowywane i odtwarzane. W pewnym momencie używałem przedramion, czoła i uchwytów, aby dosłownie wspiąć się po ścianie z pozycji siedzącej na toalecie. Ponieważ choroba ciągle się zmienia, moje obejścia i "rozwiązania" działają tylko przez kilka lat, a potem wracam do deski kreślarskiej, aby wymyślić coś nowego.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?:

Moja rodzina jest moim największym osiągnięciem. Ożeniłem się w wieku 23 lat, kiedy byłem jeszcze bardzo sprawną osobą. W ciągu 9 krótkich lat jestem teraz pełnoprawnym użytkownikiem wózka inwalidzkiego. Mój mąż i ja mieliśmy zaszczyt adoptować dwójkę pięknych dzieci. Mój mąż i dwójka dzieci są dla mnie wszystkim. Życie nie zawsze jest łatwe, ale z tą trójką u boku (lub na kolanach) przypominam sobie, jak piękne jest życie. Kiedy po raz pierwszy zdiagnozowano u mnie chorobę, zawsze martwiłam się, jak będę gonić moje dzieci lub ratować je przed ucieczką na ulicę. Nigdy nie wyobrażałam sobie siebie na wózku inwalidzkim goniącej je! Czy wiesz, że wózki inwalidzkie mogą poruszać się z prędkością do 7 mil na godzinę? Okazało się, że nie mam się czym martwić. Jestem w stanie pracować w niepełnym wymiarze godzin z domu i godzić obowiązki żony i matki.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj:

Kiedy miałem 13 lat grałem w koszykówkę, siatkówkę i softball. Sport był dla mnie wszystkim. Jak można sobie wyobrazić, diagnoza była dla mnie całkowitym szokiem i przez jakiś czas zaprzeczałam. Podczas prób do drużyny siatkarskiej JV byłem całkowicie zszokowany, że moi trenerzy nie sądzili, że nadążę. Postanowili pozwolić mi grać, ale pod koniec sezonu zaakceptowałem fakt, że nie jestem tak szybki jak moi koledzy z drużyny. To był emocjonalny cios. Na szczęście, pod wpływem moich rodziców i przyjaciół, zdecydowałem się spróbować nowych rzeczy i kandydowałem do samorządu uczniowskiego oraz byłem redaktorem w roczniku. Bycie zajętym pomogło mi i znalazłem nowe rzeczy, które kochałem. Doświadczenia i możliwości, które miałem, pomogły mi uzyskać stypendium na studia i doprowadziły do większej liczby możliwości przywództwa na kampusie mojej uczelni. Dodatkowo miałem okazję pracować w branży hotelarskiej przez ostatnie 14 lat, a teraz mam stanowisko, które pozwala mi pracować z domu. Bycie zajętym zawsze było jednym z najlepszych lekarstw na moje zdrowie psychiczne i szczerze mówiąc, nie pamiętam czasu, kiedy nie byłem zajęty!

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD?:

Podnoszenie świadomości na temat rzadkich chorób nigdy nie jest łatwym zadaniem. Kiedy zobaczysz strażaków podczas Filling the Boot lub zobaczysz Shamrocks w lokalnych firmach, prosimy o dalsze przekazywanie darowizn. Pieniądze te pomagają w dalszych badaniach i wysyłaniu dzieci na obóz MDA. Mam nadzieję, że prowadzone obecnie badania zmienią życie.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić?:

Pierwszą rzeczą, jaką bym zrobił, to goniłbym za moimi dziećmi, wyrzucał je w powietrze i bawił się, aż zakręciłoby mi się w głowie!

 

* * * Aby przeczytać więcej wywiadów "LGMD Spotlight Interviews" lub zgłosić się na ochotnika do udziału w nadchodzącym wywiadzie, odwiedź naszą stronę internetową pod adresem  https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews