LGMD "Wywiad w centrum uwagi"

Nazwa:  Deceena   Wiek: 31 lat

Kraj: USA

Podtyp LGMD: LGMD2A - znana również jako kalpainopatia

 

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?:

Zdiagnozowano mnie w wieku 29 lat.

Jakie były pierwsze objawy?:

Pierwszym objawem było osłabienie mięśni nóg. Nie byłem w stanie chodzić po schodach jak normalna osoba, począwszy od 2008 roku po urodzeniu mojego drugiego dziecka. Lekarze uznali to po prostu za wynik porodu i doradzili mi, żebym zaczęła ćwiczyć. Miałam zaledwie 22 lata i wiedziałam, że dzieje się coś więcej. Żałuję tylko, że lekarze nie potraktowali mnie poważniej. Chodziłam do wielu lekarzy i specjalistów, którzy twierdzili, że nic mi nie jest. W końcu znalazłem holistycznego lekarza, który wypowiedział słowa "O mój Boże, dlaczego nikt ci nie pomógł?". Wysłał mnie na PT, a na mojej ostatniej wizycie dzień Mój PT zapytał mnie, czy ktoś w mojej rodzinie ma dystrofię mięśniową? (Nie). Wspomniał mi, że istnieją formy, które są recesywne i zasugerował mojemu lekarzowi, aby zaczął szukać odpowiednich testów i skierowań na MD. Była to pierwsza osoba, która kiedykolwiek wspomniała mi słowa "dystrofia mięśniowa". Następnie znalazłem niesamowitą grupę na Facebooku, która pozwoliła mi publikować swoje filmy. Wkrótce potem trafiłem na badania genetyczne prowadzone przez Jain Foundation, i byłem w stanie spotkać się z dr Jerrym Mendlem, co zakończyło się ostateczną diagnozą LGMD2A. Proces od mojego nowego dostawcy, od badań genetycznych do diagnozy minęły około 3 MIESIĄCE po wielu LATACH, kiedy mówiono mi, że nic mi nie jest i że powinnam ćwiczyć. Otrzymałem diagnozę na Moje najmłodsze córki 1^st urodziny. Dzień, który zawsze będę pamiętać....

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Nikt inny w mojej rodzinie nie choruje na LGMD.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD?:

Obecnie moim największym wyzwaniem jest wytłumaczenie moim dzieciom, że nie jestem w stanie wykonywać pewnych czynności, biegać i bawić się z nimi, a nawet ich wymieniać; i wyjaśnienie dlaczego. Czasami bardzo trudno jest odpowiedzieć na ich pytania. Drugim największym wyzwaniem są niegrzeczne komentarze ludzi na temat tego, że powinienem zachować parking dla osób niepełnosprawnych. Może i wyglądam jak "normalna" osoba, ale mam trudności z chodzeniem na długich dystansach i nie mogę już wchodzić po schodach lub krawężnikach bez pomocy mojego męża.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?:

Powiedziałbym, że moim największym osiągnięciem byłoby nauczenie się miłości i współczucia dla wszystkich. Nigdy nie zdawałem sobie sprawy z emocjonalnych wyzwań, przed jakimi stają osoby niepełnosprawne. Większość myśli, że to tylko fizyczne, ale tak nie jest. Znalazłem partnera, który zdecydował się stanąć obok mnie i poślubić mnie 9 dni później. Odbyliśmy bardzo szczerą i trudną (dla mnie) rozmowę na temat tego, czy powinniśmy kontynuować, wiedząc, z jakimi trudnościami fizycznymi, emocjonalnymi i psychicznymi będziemy musieli się zmierzyć w obliczu tej okropnej choroby. Mógł odejść, wiedząc, że cierpię na postępującą chorobę neurologiczną, ale on kocha bezwarunkowo i nauczył mnie prawdziwego znaczenia bezwarunkowej miłości i akceptacji. Nauczył mnie kochać głębiej i zawsze, w każdej sytuacji - nawet w sytuacjach, które uważamy za straszne. Zbudowaliśmy piękną rodzinę, która jest moim największym osiągnięciem. Mam nadzieję, że nadal będziemy dawać przykład miłości i współczucia, aby nasze dzieci mogły to zobaczyć i, miejmy nadzieję, żyć. Ten świat byłby lepszym miejscem jest ludzie traktowali ludzi jak ludzi, a nie jak ich niepełnosprawność.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj:

Choroba LGMD nauczyła mnie, jak się bronić i zabierać głos. Musiałam bronić siebie przez wiele lat, mówiąc lekarzom, że się mylą. Kto to robi? Właśnie ta dziewczyna! To zainspirowało mnie do stania się głosem dla innych. Z całego serca opowiadam się za tymi, którzy nie są w stanie, lub tych, którzy mogą potrzebować pomocy. Patrzę na niepełnosprawność jak na dar. Dano mi możliwości, które pomogły mi zdefiniować i ukształtować moje obecne przekonania. Zawsze będę zabierać głos, nawet gdy jest to niewygodne i gdy nikt inny tego nie chce. Zawsze będę zadawać pytania moim lekarzom i nie przestanę. Choroba LGMD zmieniła mnie w osobę o silnym charakterze i determinacji, które mam dzisiaj.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD?:

Nie wiem nawet od czego zacząć w tej kwestii. Przede wszystkim, osoby cierpiące na LGMD nie różnią się niczym od tych, które tego nie mają. Nadal oddycham i nadal mam uczucia. Nadal kocham tak samo i nadal tak samo cierpię. Chcę być szczęśliwa i mieć takie same możliwości jak osoby bez choroby. Niczym się nie różnię, może poza tym, że jestem trochę bardziej świadoma tego, jak ludzie traktują innych.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić?:

Absolutnie pierwszą rzeczą, jaką bym zrobił, byłoby podbiegnięcie do moich dzieci, a następnie siłowanie się z nimi na podłodze, podskakiwanie z nimi i podrzucanie ich w powietrze. Tęsknię za tym bardziej, niż potrafię wyrazić słowami. Mogłem to robić z moimi starszymi dziećmi, które mają prawie 12 i 9 lat, Ale nie byłam w stanie tego zrobić z młodszą dwójką, która ma 6 i prawie 3 lata. Potem wskakiwałam w ramiona mojego męża i po prostu zostawałam tam na chwilę. Potem musiałabym iść pobiegać, długo biegać. Bieganie było moją ulubioną aktywnością, której nie mogłam uprawiać od wielu lat.

 

* * * Aby przeczytać więcej wywiadów "LGMD Spotlight Interviews" lub zgłosić się na ochotnika do udziału w nadchodzącym wywiadzie, odwiedź naszą stronę internetową pod adresem: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews 

* * * Prosimy o LIKE, COMMENT i SHARE tego postu, aby pomóc zwiększyć świadomość na temat LGMD!