Wywiad LGMD Spotlight

Nazwa:    Jill              Wiek: 33 lata

Kraj: Stany Zjednoczone

Podtyp LGMD: LGMD2i

 

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?:

Zdiagnozowano mnie w wieku 27 lat.

Jakie były pierwsze objawy?:

W szkole podstawowej zawsze byłem ostatnim dzieckiem, które przekraczało linię mety. siłownia. Pamiętam też, że musiałam opuszczać zajęcia szkolne z powodu bolesnych skurczów nóg. Byłam jednak w zespole tanecznym i miałam super normalny dzieciństwo. Po urodzeniu mojego pierwszego dziecka w 2008 roku, w wieku 23 lat, zaczęłam zgłaszać się na ostry dyżur ze zmęczeniem i bólem. Pamiętam, jak powiedziałam mojemu mężowi: "Coś jest ze mną nie tak i pewnego dnia dowiem się, co to jest". Po narodzinach mojej drugiej córki w 2010 roku zmagałam się z fizycznością posiadania malucha i noworodka. Nie byłam już w stanie wejść po schodach bez większego wysiłku. Wciąż myślałam "może tak właśnie czują się zmęczone mamy". W 2011 roku, po złapaniu wirusa i gorączce, przeszłam rabdomiolizę. Poszłam do lekarza z poważnym osłabieniem, a moje CPK wynosiło 11 000. To w końcu doprowadziło nas na właściwą ścieżkę i postawiono diagnozę LGMD2I. Podobnie jak u wielu z was, droga do diagnozy była długa.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Nie, jestem homozygotą recesywną, więc oboje moi rodzice byli nosicielami. Na szczęście mój brat i siostra nie są nosicielami.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD?:

Moje dziewczynki były niemowlętami, kiedy zdiagnozowano u mnie nowotwór. Rok później u mojego męża zdiagnozowano raka mózgu. Obawiałam się, że nie będę w stanie opiekować się moją rodziną. Spędziłam wiele godzin martwiąc się o to, co się z nami stanie. Staram się żyć chwilą i cieszyć się dobrymi chwilami. To może być trudne, aby utrzymać "głowę w grze" i nie przewidywać mojego upadku lub pozwolić, by frustracja i ból mnie zniechęciły. do łóżko. Jednak jestem tu dzisiaj. Mój mąż jest tu dzisiaj. Moje dzieci są niesamowite i odporne. Pozostaję więc wdzięczna i kontynuujemy.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?:

Moim największym osobistym osiągnięciem jest szczęście. Ciężko pracowałem, aby być szczęśliwym, pomimo naszych wyzwań. Jestem z tego naprawdę dumny. To wybór, którego staram się dokonywać każdego dnia.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj:

Czuję, że po diagnozie moje życie ma większy sens. Kocham moich ludzi bardziej intensywnie. Nauczyłem się zwalniać, bo muszę, a to nie jest zły sposób na życie. Jestem również wdzięczna za możliwość zrozumienia i empatii dla osób cierpiących na przewlekłe choroby, ból, smutek... wszystkie te niewidzialne choroby, które tak łatwo można błędnie zinterpretować jako lenistwo lub brak wysiłku. Widzę cię i przykro mi, że jest ciężko.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD?:

Chcę, aby świat dowiedział się, że LGMD jest chorobą dziedziczoną genetycznie, a nie "niedoborem żywieniowym" lub wynikiem niechodzenia na siłownię. To nie jest choroba, którą ludzie wybierają. Jest ona postępująca i nie ma na nią lekarstwa. Chociaż pozytywne nastawienie i aktywność fizyczna pomogą, to nie zatrzymają postępu choroby. Moim zdaniem najlepszą rzeczą, jaką można powiedzieć osobie cierpiącej na LGMD jest: "Wiem, że to trudne, ale wykonujesz tak dobrą robotę". Byłoby wspaniale, gdyby w przyszłości udało się znaleźć terapię lub lekarstwo. Dobrze jest zachować nadzieję.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić?:

Dać moim dziewczynkom przejażdżkę na barana do szkoły, zorganizować wielką imprezę i wybrać się na rodzinną przejażdżkę rowerową wokół naszego ulubionego jeziora.

 

 

* * * Aby przeczytać więcej wywiadów "LGMD Spotlight Interviews" lub zgłosić się na ochotnika do udziału w nadchodzącym wywiadzie, odwiedź naszą stronę internetową na https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews 

* * * Prosimy o LIKE, COMMENT i SHARE tego postu, aby pomóc zwiększyć świadomość na temat LGMD!