LGMD "Spotlight Interview" - Wywiad z matką Perspektywa

 

Imię matki:  Aleksandra

Kraj:   Holandia

Podtyp LGMD syna:  LGMD2D

 

W JAKIM WIEKU ZDIAGNOZOWANO TWOJEGO SYNA?:

Mój syn został zdiagnozowany tydzień przed swoimi 3 urodzinami na podstawie podwyższonego poziomu CK. Początkowo powiedziano nam, że ma dystrofię mięśniową Duchenne'a. Poprosiliśmy jednak o biopsję mięśni i dowiedzieliśmy się, że faktycznie ma LGMD2D.

JAKIE BYŁY JEGO PIERWSZE OBJAWY?:

Mój syn był hipotoniczny od urodzenia i miał wiele infekcji dróg oddechowych. Kiedy zaczął raczkować, mój przyjaciel i chiński akupunkturzysta powiedział nam, że sposób, w jaki raczkuje, jest nietypowy i doradził nam sprawdzenie poziomu CK. W wieku 3 lat lekarz stwierdził dystrofię mięśniową. Byliśmy zdruzgotani, ponieważ jego najstarsza siostra zmarła z powodu HLHS, a ja byłam w 8 miesiącu ciąży z naszym najmłodszym dzieckiem. Minął prawie rok, zanim dowiedzieliśmy się, że to typ LGMD2D i byłam gotowa zrobić wszystko, aby uratować moje dziecko. Zawsze powtarzałam: Gdybym musiała jechać na drugi koniec świata, zrobiłabym to!

CZY MASZ INNYCH CZŁONKÓW RODZINY, KTÓRZY CHORUJĄ NA LGMD?

Nie, u nikogo z naszej rodziny nie zdiagnozowano LGMD2D, ale nasza najmłodsza córka wykazuje podobne objawy, choć nie otrzymała jeszcze potwierdzonej diagnozy.

CO UWAŻASZ ZA NAJWIĘKSZE WYZWANIE?:

Wieczór po wieczorze spędzałam czas przeszukując internet w poszukiwaniu informacji. Gdy tylko dzieci szły spać, desperacko próbowałam znaleźć lekarstwo dla mojego syna. W Holandii zdiagnozowano tylko około 11 dzieci z LGMD2D i wiedzieliśmy, że w Holandii rzadkie choroby są "zaniedbywane". Założyliśmy grupę rodziców LGMD2D i teraz znam większość rodzin z LGMD2D w Holandii. Wszystkie pieniądze na badania trafiają do dużych grup pacjentów. Wspólnie z naszym lekarzem co roku opracowywaliśmy plan 4 ścieżek na czas, który dzieli nas od wyleczenia:

• Dbanie o jego codzienne samopoczucie w domu i w szkole, ponieważ jest bystry, myśląc o możliwościach, a nie ograniczeniach;
• Zbudowaliśmy dom ze wszystkimi adaptacjami;
• Podaliśmy mu lek ortomolekularny i prednizon, aby spowolnić chorobę i dać nam trochę więcej czasu.
• I wreszcie, co nie mniej ważne, mój syn korzystał z cotygodniowych terapii, takich jak eurythmic, muzykoterapia i zajęcia plastyczne, aby dać mu narzędzia do zaakceptowania i stania się.

Jako rodzic naprawdę wierzę, że pojawiło się to w naszym życiu z jakiegoś powodu i mamy najbardziej oddanych lekarzy, którzy nam pomagają! To nasza podróż z celem do wyleczenia, to niekończąca się praca 24/7, ale nie poddamy się.

JAKIE JEST TWOJE NAJWIĘKSZE OSIĄGNIĘCIE?:

Jako rodzic naprawdę wierzę, że pojawiło się to w naszym życiu z jakiegoś powodu i mamy najbardziej oddanych lekarzy, którzy nam pomagają! To nasza podróż z celem. Profesora Mendella poznaliśmy dziesięć lat temu. Byliśmy pod wielkim wrażeniem, ponieważ jego zespół pracował tak dokładnie i był skoncentrowany na dzieciach. Chętnie dowiadywali się od mojego syna, jak sobie radzi i co myśli o swojej chorobie. Wróciliśmy na kilka lat, mając nadzieję, że pewnego dnia będzie mógł dołączyć do badania, a w międzyczasie był w najlepszych medycznych i oddanych rękach.

JAK CHOROBA ALZHEIMERA WPŁYNĘŁA NA CIEBIE I TWOJĄ RODZINĘ?

Naprawdę chcieliśmy zatrzymać postępujący proces rozpadu mięśni nie tylko dla mojego syna, ale dla wszystkich pacjentów. Uczestniczyliśmy w badaniach w latach 2015-2017 i wyniki są obiecujące, każdego dnia jesteśmy bliżej wyleczenia. Udział w badaniach był dla nas wielkim zaszczytem i naprawdę wierzymy, że w niedalekiej przyszłości uda się powstrzymać LGMD2D. Jest nadzieja! Zespół w Nationwide Children's Hospital jest bardzo oddany swojej pracy. Zwiedziliśmy laboratorium i zobaczyliśmy, jak dbają o wszystko, nawet laboratorium jest zbudowane w sposób bezpieczny dla ziemi i używają filtrów HEPA oraz wielu zasad bezpieczeństwa, aby cenić leczenie. Wkrótce pojawią się nowe sposoby leczenia LGMD2D. W międzyczasie nauczyliśmy się świętować każdy kamień milowy. Żałuję, że nie wiedziałam o tym, gdy zdiagnozowano moje dziecko! Proces zmienił nas na wiele sposobów i sprawił, że jesteśmy bardzo wdzięczni i pokorni. Dał nam również przyjaciół i nową rodzinę, przyszłość i siłę do życia.

CO CHCIAŁBYŚ, ABY ŚWIAT DOWIEDZIAŁ SIĘ O LGMD?:

Chcę, aby świat dowiedział się, że istnieje nadzieja na wyleczenie. Niestety wciąż są lekarze, którzy nie informują lub nie wiedzą o nowych badaniach. Rzadkie choroby wymagają najbardziej aktualnych informacji dla pacjenta. Musimy współpracować na całym świecie. Zawsze mówiłem mojemu synowi, że wielu lekarzy w Nationwide Children Hospital pracuje nad lekiem i że ma on przyszłość. Dużym wyzwaniem jest pokonanie przeciwciał do ponownego dawkowania i zdobycie pieniędzy na leczenie dla wszystkich pacjentów. Zegar tyka dla wszystkich pacjentów! Oni są naszymi bohaterami. Mój syn jest najlepszym wojownikiem. Mam nadzieję, że ludzie zainwestują w ten nowy sposób leczenia chorób nerwowo-mięśniowych, jesteśmy bliżej wyleczenia niż kiedykolwiek.

GDYBY JUTRO MOŻNA BYŁO "WYLECZYĆ" CHOROBĘ ALZHEIMERA U TWOJEGO SYNA, CO BYŁOBY PIERWSZĄ RZECZĄ, KTÓRĄ CHCIELIBYŚCIE ZROBIĆ?:

Jako mama będę mówić lekarzom, że muszą współpracować, aby leczyć rzadkie choroby na całym świecie i że terapia genowa będzie nowym sposobem leczenia.
Mój syn, myślę, że będzie biegał i brał udział w zawodach szermierczych. Ostatnio powiedział mi, że w swoich snach czasami biega.

 

* * * Aby przeczytać więcej wywiadów "LGMD Spotlight Interviews" lub zgłosić się do udziału w nadchodzącym wywiadzie, odwiedź naszą stronę internetową https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews.

* * * Prosimy o LIKE, COMMENT i SHARE tego postu, aby pomóc zwiększyć świadomość na temat LGMD!