LGMD "WYWIAD W ŚWIETLE REFLEKTORÓW

 

NAZWA: Anamaria    WIEK25 lat

KRAJ: Rumunia

Podtyp LGMD: LGMD2A / kalpainopatia

 

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?:

Zostałem zdiagnozowany w tym roku za pomocą testów genetycznych "sekwencjonowania całego egzomu".

Jakie były pierwsze objawy?:

Pierwsze objawy pojawiły się w wieku około 23 lat, kiedy miałem zawroty głowy, a wszyscy lekarze zalecali mi sprawdzenie ucha wewnętrznego. Warto wspomnieć, że wykonałem test kliniczny u neurologa, ale w tamtym czasie nie miałem żadnego problemu. Z czasem zaczęłam ciężko wchodzić po schodach, nieporadnie wstawać z podłogi czy z krzesła... Lekarzom nie udało się mnie zdiagnozować, nawet po biopsji mięśni. Powiedzieli mi, że mam dystrofię mięśniową i muszę zrobić inne testy genetyczne, ale nie wiedzieli jakie (choroba Pompego i Duchenne'a/Beckera były negatywne). Zacząłem więc szukać informacji i wysłałem swoje analizy do Niemiec. Tylko Centogen odpowiedział i wysłał mnie do genetyka.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD? 

Nie, jestem jedyną osobą w mojej rodzinie, u której zdiagnozowano LGMD2A.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD?:

To bardzo trudne, że w wieku 25 lat największym wyzwaniem jest myślenie, że można samodzielnie wchodzić po schodach. Pochodzę z Rumunii i chociaż jest to kraj w Unii Europejskiej, jest to kraj biedny i nie mamy warunków dla osób z problemami, a kiedy ludzie widzą, że wchodzę po schodach inaczej, patrzą na mnie podejrzliwie, czasami pytają, dlaczego tak się wspinam... Kolejnym wyzwaniem jest to, że kiedy upadam, nie mogę się podnieść. Ciężko jest zawsze na kimś polegać...

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?:

Że budzę się rano, mogę oddychać i chodzić.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj:  

Czytałem wszystkie wywiady z osobami, które cierpią na tę samą chorobę co ja i zauważyłem, że wszyscy uważają, że dostali lepszą wersję siebie, ale w moim przypadku myślę, że było odwrotnie. Stałem się osobą z wieloma lękami. Na przykład, boję się nawet schodów w pociągu, ponieważ są bardzo wysokie...

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD?:

Na początek chcę, aby świat dowiedział się o Rumunii i o tym, że bardzo trudno jest nam postawić diagnozę. Jesteśmy biednym krajem. Czy wiesz, ile wynosi minimalna pensja w naszym kraju? 266 euro. Czy wiesz, ile płacę za sam test genetyczny? 1 660 euro... Moje badania sugerują, że w Rumunii jest wiele osób z dystrofią mięśniową, ale nie stać ich na wizytę u lekarza, a zwłaszcza na wykonanie badań genetycznych. Chciałbym, aby ci, którzy pracują w badaniach klinicznych, przestali mówić, że nie pracują z ludźmi z Rumunii ...

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić?:

Zdecydowanie wystartowałbym, a następnie starał się pomóc jak największej liczbie osób w uzyskaniu dostępu do leczenia.

 

*** Prosimy o LIKE, COMMENT i SHARE tego postu, aby pomóc zwiększyć świadomość na temat LGMD!
*** Aby przeczytać więcej wywiadów "LGMD Spotlight Interviews" lub zgłosić się do udziału w nadchodzącym wywiadzie, odwiedź naszą stronę internetową pod adresem https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews