LGMD "Wywiad w świetle reflektorów"

Nazwa: Jillena  Wiek: 32 lata

Kraj: Stany Zjednoczone Stany

Podtyp LGMD: LGMD2A - postać kalpainopatii

W JAKIM WIEKU ZOSTAŁEŚ ZDIAGNOZOWANY? :

Początkowo zdiagnozowano u mnie LGMD w wieku 21 lat. w wieku 21 lat. Kilka miesięcy temu otrzymałem genetyczne genetyczne potwierdzenie podtypu LGMD2A kilka miesięcy temu.

JAKIE BYŁY PIERWSZE OBJAWY :

Po urodzeniu drugiego dziecka zaczęłam zauważyć, że schody stały się dla mnie trudne. W rzeczywistości, zaczęłam się po nich czołgać. I Miałam skoliozę, więc przypisywałam moje trudności z chodzeniem po schodach skoliozie. Ale potem urodziłam drugie dziecko i nie mogłam łatwo podnieść nogi do krawężnika. łatwo. Poza tym zawsze byłam chuda i zawsze byłam chuda i nigdy nie wiedziałam dlaczego. Moja mama obawiała się, że coś jest nie tak i przekonała mnie do wizyty u lekarza. lekarza.

CZY MASZ INNYCH CZŁONKÓW RODZINY, KTÓRZY MAJĄ LGMD:

U nikogo w mojej rodzinie nie zdiagnozowano LGMD, ale moja mama miała brata, który był niepełnosprawny fizycznie. Uważamy, że cierpiał na dystrofię mięśniową Duchenne'a.

CO UWAŻASZ ZA NAJWIĘKSZE WYZWANIA W ŻYCIU Z LGMD :

Pierwszą rzeczą jest walka, przez którą musi przejść moja rodzina. nie musieliby, gdybym nie miał tej choroby. Po drugie, fakt, że nie mogę po prostu iść, iść, iść jak kiedyś. jak kiedyś. Moje ręce i nogi są słabsze, co sprawia, że wykonywanie wielu czynności jest dla mnie wyczerpujące.

JAKIE JEST TWOJE NAJWIĘKSZE OSIĄGNIĘCIE? :

Moim największym osiągnięciem jest ostatnia zmiana nastawienia. I zdałem sobie sprawę, że negatywne nastawienie do mojej choroby i przeznaczenia nikomu nie pomaga. Nie tylko zdecydowałem się żyć, patrząc na życie przez inną parę okularów, ale zdecydowałem się również podzielić tymi okularami ze światem poprzez moją życiową podróż na stworzonej przeze mnie stronie na Facebooku.

JAK LGMD WPŁYNĘŁO NA TO, ŻE STAJĄC SIĘ OSOBĄ, KTÓRĄ JESTEŚ DZISIAJ:

Kiedy już zaakceptowałem, że mam tę chorobę i nie musiałam być nieszczęśliwa, założyłam stronę na Facebooku. Zacząłem udzielać porad, jak być pozytywne. Od tego czasu stało się to czymś więcej. Mam teraz tak wielu przyjaciół na Facebooku którzy stali się niesamowitym systemem wsparcia. Ponadto podzieliłem się swoją historią podczas przemówienia na Shamrock dla MDA. Rozkwitłem w osobę, która po prostu chce, aby wszyscy widzieli swoją wartość! Dziesięć lat temu nie o siebie - nie mówiąc już o kimkolwiek innym.

CO CHCESZ, ABY WIEDZIAŁ ŚWIAT O LGMD :

Chcę, aby świat dowiedział się, że LGMD jest niezwykle trudną chorobą. z którą trudno sobie poradzić, ponieważ odbiera niezależność. Wraz z wiekiem mięśnie słabną, co zmniejsza mobilność. To trudne, zwłaszcza gdy ma się trójkę dzieci do biegania.

GDYBY TWOJA LGMD MOGŁA ZOSTAĆ "WYLECZONA" JAKA BYŁABY PIERWSZA RZECZ, KTÓRĄ CHCIAŁBYŚ ZROBIĆ JUTRO? :

Wybrałbym się na wędrówkę w góry Kolorado z moją rodziną!

* * * Aby przeczytać więcej wywiadów "LGMD Spotlight Interviews" lub zgłosić się na ochotnika do udziału w nadchodzącym wywiadzie, odwiedź naszą stronę internetową pod adresem https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews