LGMD "Wywiad w świetle reflektorów"

Nazwa: William  Wiek: 62 lata

Kraj: Stany Zjednoczone

Podtyp LGMD: LGMD D1 związane z DNAJB6 (dawniej LGMD typu 1D)

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?:

Zostałem zdiagnozowany klinicznie w wieku 40 lat, a następnie 5 lat później, w wieku 45 lat, otrzymałem genetyczne potwierdzenie mojej diagnozy LGMD 1D.

Jakie były pierwsze objawy?:

Jako dziecko byłem powolny. Około 45 roku życia miałem trudności z bieganiem.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Tak, mój brat, który ma 67 lat, ma LGMD1D, podobnie jak moja córka. córka.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD:

Największym wyzwaniem było dla mnie dostosowanie się do i konieczność stopniowego zwalniania tempa.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?:

Moim największym osiągnięciem było założenie Fundacji LGMD-1D DNAJB6, która jest publiczną fundacją non-profit, której misją jest utrzymywanie centralnej lokalizacji dla osób, u których zdiagnozowano dystrofię mięśniową typu 1D (LGMD1D). dystrofię mięśniową typu 1D (LGMD1D), aby mogły się spotykać, konsolidować istotne wiadomości i uruchamiać zbierania funduszy w celu przyspieszenia badań.  https://lgmd1d.org

Założyłem również Rejestr Pacjentów dla wszystkich pacjentów, u których zdiagnozowano autosomalną dominującą postać LGMD. (LGMD typu 1)

W jaki sposób LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj:

LGMD wpłynęło na moje życie i na to, kim jestem dzisiaj. Zwolnienie tempa pozwoliło mi docenić to, co wokół mnie, rodzinę, przyjaciół i więzi.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD?:

Musimy nadal rozpowszechniać informacje i łączyć się w sposób, który pomoże w wyleczeniu. Na przykład, autosomalny dominujący rejestr pacjentów z LGMD (LGMD typu 1) będzie miał kluczowe znaczenie dla badań i znalezienia lekarstwa.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić:

Gdybym jutro wyzdrowiał, poszedłbym potańczyć i pograć w piłkę z moimi wnuczkami!!!