LGMD "WYWIAD W ŚWIETLE REFLEKTORÓW"

Nazwa: Rosamunda  Wiek: 43 lata

Kraj: Anglia Wielka Brytania

Podtyp LGMD: Nie Nadal przechodzę testy w Centrum Badań nad Dystrofią Mięśniową im. John Walton Muscular Dystrophy Research Centre w Newcastle w Wielkiej Brytanii.

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?: Po badaniu lekarskim w pracy w lutym 2017 r. lekarz był zaniepokojony funkcjonowanie moich mięśni. Sugerowano, że jest to rodzaj dystrofii mięśniowej. w styczniu 2018 r. po opłaceniu prywatnej wizyty u neurologa w Londynie.

Jakie były pierwsze objawy?:

Odkąd pamiętam, cierpiałem na ból w dolnej części pleców. Złamałem kręgosłup (odcinek lędźwiowy numer 4) we wczesnych latach 20-tych podczas skoków przez przeszkody; zmagałem się z lewym biodrem i cierpiałem na narastający ból w dolnej części pleców i kolan po tym incydencie. Od czasu do czasu potykałem się i upadałem bez powodu. Wszyscy specjaliści, z którymi się spotkałem, przypisywali objawy złamaniu kręgosłupa, z wyjątkiem specjalisty od bioder, z którym umówiłem się prywatnie. Moje ścięgna podkolanowe, przywodziciele i mięśnie czworogłowe prawie się wyłączyły. Zespół fizjoterapeutów przywrócił je do pracy, ale bez względu na to, jak ciężko pracowałem, nie byliśmy w stanie zbudować siły. W tym momencie doradzono mi wizytę u neurologa.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Nie zdiagnozowano. Moja pełna siostra cierpi na bardzo łagodne osłabienie ramion.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD

Zawsze byłem bardzo aktywny i uwielbiałem być zajęty. Kiedyś zawsze dobrze sobie radziłem, aby gdzieś się dostać.

Największym wyzwaniem jest brak możliwości szybkiego poruszania się, wchodzić po schodach i ogólnie się spieszyć.

Jeśli dojeżdżam do pracy i muszę nadążyć za tłumem, nosić torbę lub jestem bardzo zmęczony, muszę używać laski, co wymagało przyzwyczajenia. przyzwyczajenia. Jeśli mam być szczery, to naprawdę jej nienawidzę.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?:

Od najmłodszych lat chciałem doświadczać różnych rzeczy i cieszyć się życiem. życiem. Podróżowałem, pracowałem w Ugandzie dla organizacji charytatywnej, uprawiałem wiele sportów i pracowałem dla Olympic Delivery Authority w Londynie, budując obiekty na igrzyska w 2012 roku. miejsca. Zajmuję się bezpieczeństwem i higieną pracy, a mój czas spędzony z ruchem olimpijskim był najlepszy. był najlepszy i jestem wdzięczny, że w tamtym czasie miałem energię i zdolność do możliwość dojeżdżania i pełnego uczestnictwa. Afryka była wspaniałym doświadczeniem. pół; nie sądzę, żebym mógł to zrobić teraz, więc moim największym osiągnięciem jest z moim życiem, tworzenie i wykorzystywanie okazji. Obecnie pracuję nad dużym projektem infrastrukturalnym w Wielkiej Brytanii; uwielbiam duże projekty, więc mogę nadal to robić i nadal jeździć konno (w pewnym sensie!) są dla mnie osiągnięciami.

W jaki sposób LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj:

Wciąż radzę sobie z życiem i tworzę możliwości, ale teraz jest inaczej. Kiedyś byłem dość nieustraszony; jednak ograniczona mobilność, niestabilność i zmęczenie wpływają na pewność siebie. To było trudno było mi się z tym pogodzić. Kiedy powiedziano mi, że to prawdopodobnie dystrofia mięśniowa. dystrofia mięśniowa, płakałam na osobności każdego dnia przez 6 miesięcy. Internet jest niesamowitym źródłem informacji, ale może też być szkodliwy. Mogę skończyć tak jak teraz, trochę gorzej lub na wózku inwalidzkim. gorzej lub na wózku inwalidzkim z rozrusznikiem serca, gdybym zaakceptował wszystko, co czytałem w Internecie. czytałem online. Nie powiedziałem o tym nikomu; nie miałem pojęcia, co powiedzieć ani jak to wyjaśnić. wyjaśnić. Bałam się, że stracę męża i pracę. Kto chciałby kogoś, kto nie może poruszać się samodzielnie, zwłaszcza w środowisku budowlanym? Stałam w obliczu zmiany, której nie mogłam kontrolować, czułam się uwięziona i bezbronna.

Nauczyłem się, że nie można kontrolować wszystkiego, doceniać tu i teraz. doceniać tu i teraz. Pamiętam, jak lata temu robiłem sobie przerwę na szybki spacer z psem mojego psa w przerwie między pracą na laptopie. To była standardowa piątkowa czynność. Koń obowiązki zakończone wczesnym rankiem, laptop włączony, szybki trzepak wokół pola w porze lunchu. w porze lunchu. Laptop wyłączony około 6... kieliszek wina o 7! Nie pamiętam scenerii ani głupich rzeczy, które robił mój pies, poza tym, że były głupie i zwykle wymagały ode mnie przeprosin. Pamiętam, że byłem przyklejony do telefonu podczas tych spacerów. Kiedy teraz jestem z moimi zwierzętami, doceniam je, doceniam doceniam drzewa, zapachy i śpiew ptaków. Cieszę się tu i teraz. Doceniam rzeczy, które wciąż mam; mój wzrok, mój słuch i moje poczucie humoru.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD?:

Żartobliwie opisuję to jako niewygodny stan, który oznacza, że muszę jeść mniej i przegapić dodatkowy kawałek ciasta. A tak na poważnie to naprawdę gówno; mózg jest niesamowity, ale okrutny. Czasami w jakiś sposób zapominam, że jestem chory, i idę się ruszyć i po prostu się gniotę. Konieczność myślenia o tym, jak chodzić i poruszać się, jest wyczerpujące. Na szczęście mam mnóstwo naturalnej energii, która pozwala mi przetrwać większość dni.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić:

Zawsze chcąc spakować dzień pełen rzeczy, zaczynało się to od poprzedniej nocy; tańczyłam całą noc i wypiłam o kilka drinków za dużo. Ja nalegać na powrót do domu na piechotę (wyobrażam sobie mój idealny dzień podczas brytyjskiego lata, kiedy faktycznie mamy dobry dzień) przez indyjską lub chińską restaurację. restaurację.

Po zaśnięciu na kanapie z psem, w końcu w końcu budziłem się i szedłem do łóżka; czołgając się po schodach z powodu kaca a nie choroby wyniszczającej mięśnie. Prawdopodobnie wziąłbym ze sobą filiżankę herbaty która stałaby przy łóżku aż do rana.

Wstawałem i wychodziłem na poranną przejażdżkę konną z przyjaciółmi. z przyjaciółmi; dobrze się bawiąc na najbliższym wzgórzu, aby oczyścić głowę. Następnym zadaniem byłby piękny, długi spacer z psem pod największe wzgórze, jakie mogłabym znaleźć i pub na sierść psa, jeśli dam radę, i lunch z mężem. Do popołudnia Po południu byłabym przytulona na kanapie z dzbankiem herbaty i toną czekolady.

Byłbym zmęczony, ponieważ nie spałem i miałbym mnóstwo świeżego powietrza. świeżego powietrza. To uczucie "dobrego zmęczenia".

Aby przeczytać więcej "LGMD Spotlight Wywiady" lub zgłosić się do udziału w nadchodzącym wywiadzie, odwiedź naszą stronę internetową pod adresem: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews