LGMD "WYWIAD W ŚWIETLE REFLEKTORÓW"

NAZWA: Patrick   WIEK: 46 lat

KRAJ: USA

Podtyp LGMD: LGMD 2E/R4 Związane z sarkoglikanem Bèta

W jakim wieku zdiagnozowano u Ciebie zdiagnozowany:

Miałem 12 lat i był rok 1985. Początkowo zdiagnozowano u mnie dystrofię mięśniową Beckera! Beckera!

Jakie były pierwsze objawy?:

Moimi pierwszymi objawami były problemy z bieganiem na siłowni, zadyszka podczas wchodzenia po schodach, chodzenie i bieganie na palcach. po schodach, chodzenie i bieganie na palcach.

Czy masz innych członków rodziny członków, którzy chorują na LGMD:

No, jestem jedyną osobą w mojej rodzinie cierpiącą na LGMD.

Jakie są według Ciebie największe wyzwania w życiu z LGMD:

Jednym z największych wyzwań jest życie ze świadomością, że ten stan stan jest postępujący i nie wiem, jak długo będę mieć sprawność i umiejętności. umiejętności. Z tego powodu staram się jak najlepiej wykorzystać każdy dzień!

Jakie jest twoje największe osiągnięcie:

Mam ich wiele! Najważniejszym z nich jest poznanie mojej żony Vanessy, a teraz wychowywanie 2 chłopców, a także bycie pełnoetatowym nauczycielem muzyki przez ostatnie 25 lat w gimnazjum.

Jak LGMD wpłynęło na to na stanie się osobą, którą jesteś dzisiaj:

To pokazało mi, że życie jest cenne i wszyscy musimy poświęcić czas na oddychać i szukać tego, co najlepsze we wszystkich ludziach i wszystkich naszych relacjach. I nauczyłem się cierpliwości i nie przejmowania się drobiazgami. Każdy problem można rozwiązać i poprawić dzięki współpracy ludzi!

Co chciałbyś, aby świat wiedział o LGMD:

że osoby z LGMD i każdą inną chorobą przewlekłą mają dobre i złe dni, tak jak wszyscy inni. jak wszyscy inni, i że prowadzimy szczęśliwe, satysfakcjonujące życie. Jesteśmy pozytywni i ciężko pracujemy.

Gdyby choroba LGMD mogła zostać "wyleczona" Jaka byłaby pierwsza rzecz, którą chciałbyś zrobić jutro?:

W głębi serca jestem perkusistą i bębniarzem. Z biegiem lat w większości straciłem zdolność do grania. Kiedy wyzdrowieję, dołączę do zespołu i będę dawał czadu, jak w młodości! Ha-ha! Pokój wam wszystkim.