LGMD "WYWIAD W ŚWIETLE REFLEKTORÓW" 

Nazwa: Kaya                           Wiek: 18 lat

Kraj: Holandia

Podtyp LGMD: LGMD 2D/ R3 związany z alfa-sarkoglikanem

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?: 

Sądzę, że musiało to być około moich trzecich urodzin, choć nie mogę powiedzieć, że wiele z tego pamiętam. Diagnoza została postawiona naprawdę wcześnie.

Jakie były pierwsze objawy?:

Urodziłem się prawie równocześnie z moją siostrą i mój pierwszy objaw pojawił się, gdy zacząłem raczkować, moja siostra, która jest zdrowa, raczkowała jak normalne niemowlę, podczas gdy ja raczkowałem w dziwny sposób, z jedną nogą przed drugą, w zasadzie wlokąc się. Akupunkturzysta i wielki przyjaciel rodziny zauważył to i ostrzegł moją matkę, stąd moja wczesna diagnoza. Kolejnym objawem, który rozwinął się nieco później, były moje upadki. Objawiło się to, gdy po raz pierwszy zacząłem chodzić do szkoły i starałem się nadążyć za rówieśnikami. Po otrzymaniu terapii genowej w ramach badania klinicznego ten ostatni objaw bardzo się zmniejszył do tego stopnia, że nie upadłem od około dwóch lat, co, jak przypuszczam, jest wynikiem, którego większość zdrowych ludzi nie jest w stanie powtórzyć.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Nie, jestem jedyną osobą w mojej rodzinie.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD?:

Dla mnie życie z LGMD oznacza ciągłą walkę. Ćwiczę codziennie. Tylko podstawowe rzeczy, takie jak dwa razy po pięć minut crosstrainingu, dwa razy po jednej minucie plankingu i tak dalej. Czasami trudno jest zachować pozytywne nastawienie i znaleźć motywację do tak ciężkiej pracy, jak do tej pory. Każdy ma inny sposób walki z LGMD, mój sposób jest dość dosłowny i bezpośredni i jak dotąd dobrze mi służył. Taka postawa ma jednak swoją cenę, ponieważ nie jest ona podzielana przez ludzi w moim wieku, przez co mam trudności ze znalezieniem jakiegokolwiek kontaktu z nimi i narażam się na izolację społeczną jeszcze przed blokadą koronawirusa.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?:

Wciąż tu jestem i staję się silniejszy niż kiedykolwiek. Jak wspomniano wcześniej, otrzymałem terapię genową w ramach badania klinicznego. Po tym leczeniu zabrałem się do pracy, aby moje ciało było tam, gdzie chcę. Ciężko pracowałem przed badaniem, aby zminimalizować wszelkie uszkodzenia, co jest dość trudne dla młodego dziecka, które zawsze musi być odpowiedzialne i przyjmować wiele suplementów, które nie zawsze są znane z tego, że są smaczne, a następnie po otrzymaniu badania zacząłem uprawiać sport i czułem, że jestem coraz silniejszy i ogólnie w lepszej kondycji. Stwierdzenie, że pokonałem LGMD jest przedwczesne, a przez to głupie, ale byłbym bardziej niż szczęśliwy mogąc powiedzieć, że obecnie daję mu salut jednym palcem.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj:

Jako młody dzieciak LGMD zmusiło mnie do bycia bardzo odpowiedzialnym, ponieważ przy każdym niewłaściwym ruchu mogłem upaść i coś sobie złamać. Zmusiła mnie również do dawania z siebie wszystkiego i robienia wszystkiego, co w mojej mocy, a także do walki z tym, czego nie da się pokonać. Sprawiło też, że doceniam życie i wszystkie dobre chwile, których doświadczyłem. Wpłynęło to na moje wartości i priorytety. Wszystkie te wpływy są widoczne we wszystkim, co mnie definiuje, od muzyki, której słucham i którą tworzę, przez moją etykę pracy w szkole, aż po rodzaj ludzi, z którymi lubię przebywać.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD?:

Chcę, aby świat wiedział, że ludzie pracują niestrudzenie, aby nam pomóc. Widziałem ogromne laboratoria i obiekty, które są wykorzystywane do stworzenia ostatecznego lekarstwa i doświadczyłem z pierwszej ręki, że pracują nad dobrymi rzeczami. Chciałbym złagodzić twoją rozpacz i powiedzieć, że ta dziedzina rozwija się w niesamowitym tempie. Gwarantuję, że pewnego dnia ktoś do ciebie zadzwoni i powie: "Cześć, chyba mam coś dla ciebie".

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić?:

Myślę, że wielkie gratulacje dla wszystkich byłych członków LGMD i niesamowitych badaczy byłyby na miejscu.

Aby przeczytać więcej wywiadów "LGMD Spotlight Interviews" lub zgłosić się do udziału w nadchodzącym wywiadzie, odwiedź naszą stronę internetową: http://lgmd-info.org/spotlight-interviews