LGMD "Wywiad w centrum uwagi"

NAZWA:  Lisa     WIEK: 50

KRAJ:   Stany Zjednoczone Ameryki

PODTYP LGMD: NIEZNANY

W JAKIM WIEKU ZOSTAŁEŚ ZDIAGNOZOWANY?

LGMD zdiagnozowano u mnie w wieku 45 lat po dziesięcioleciach błędnych diagnoz

JAKIE BYŁY PIERWSZE OBJAWY:

Moje początkowe objawy to sztywność i drętwienie mięśni. Ale byłem sportowcem, więc normalny test siły nie wykazał osłabienia. Oddychanie i wysiłek fizyczny też zawsze sprawiały mi trudność

CZY MASZ INNYCH CZŁONKÓW RODZINY, KTÓRZY CHORUJĄ NA LGMD?

Moja siostra i siostrzeniec mają tę samą mutację, ale jak dotąd bardzo łagodne objawy (młodsze). Dzieci są teraz badane

CO JEST DLA CIEBIE NAJWIĘKSZYM WYZWANIEM W ŻYCIU Z LGMD?

Największe wyzwania to proste rzeczy. Wchodzenie na krawężnik lub podnoszenie zakupów i wnuków. Wstawanie z krzesła, zwłaszcza w restauracjach itp. Wydaje się to małe, ale wpływa na mnie każdego dnia.

JAKIE JEST TWOJE NAJWIĘKSZE OSIĄGNIĘCIE?

Moim największym osiągnięciem zawsze będą moje dzieci. Moje najmłodsze ma 12 lat. Najbardziej boję się, że nie będę przy nim tak, jak przy reszcie.

JAK CHOROBA ALZHEIMERA WPŁYNĘŁA NA TO, ŻE STAŁEŚ SIĘ OSOBĄ, KTÓRĄ JESTEŚ DZISIAJ:

Trudne pytanie. Staram się nie pozwolić, by to mnie zmieniło, ale i tak się dzieje. Z pewnością jestem bardziej świadomy wyzwań, przed którymi stoją ludzie. Nie tylko moje własne i nie tylko fizyczne. Nie jestem osobą, która lubi polegać na innych. Powoli uczę się, jak przyjmować pomoc bez zniechęcania się

CO ŚWIAT POWINIEN WIEDZIEĆ O LGMD?

Że wciąż istnieje. Że występuje w wielu formach i wciąż nie ma na nią lekarstwa. Codziennie modlę się, aby terapia genowa została szybko opracowana

GDYBY JUTRO MOŻNA BYŁO "WYLECZYĆ" CHOROBĘ ALZHEIMERA, CO BYŁOBY PIERWSZĄ RZECZĄ, KTÓRĄ CHCIAŁBYŚ ZROBIĆ:

Gdyby moja LGMD została jutro wyleczona, zabrałbym moje dzieci do Irlandii (jestem Irlandczykiem). Następnie wróciłbym do przerzucania domów, które kocham i nie mogę już tego robić