LGMD "WYWIAD W ŚWIETLE REFLEKTORÓW"

Nazwa: Jade

Wiek20 lat

Kraj: Stany Zjednoczone

Podtyp LGMD: LGMD 2A/R1 związane z kalpainą 3

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany??

Oficjalnie zdiagnozowano mnie w marcu 2021 roku, więc to wszystko jest dla mnie wciąż nowe.

Jakie były Twoje pierwsze SYMPTOMY?

Kiedy po raz pierwszy zauważyłem objawy, myślałem, że jestem po prostu odwodniony. Czułem się słaby, moje nogi były jak galaretka i bolały mnie biodra. Teraz, gdy jestem świadomy swojej diagnozy, mogę spojrzeć wstecz i zobaczyć objawy już w wieku 12 lat. Grałem w softball i nie mogłem sprawić, by moje nogi biegały szybko, bez względu na to, jak bardzo się starałem. Zawsze miałem też nienormalnie duże łydki, ale teraz wiem, że może się tak dziać z powodu braku siły mięśniowej w mięśniach czworogłowych.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Nie, jestem jedyną osobą w mojej rodzinie z LGMD2A/R1.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD??

Schody powstrzymują mnie przed wieloma rzeczami. Nadal mogę pokonywać schody, ale wymaga to tyle wysiłku i energii. To nie jest tego warte. Muszę również nauczyć się dostosowywać swoje codzienne życie, takie jak posiadanie krzesła do siedzenia i odpoczynku podczas gotowania, siadanie na podłodze, aby trzymać dzieci zamiast podnoszenia ich i ograniczanie liczby rzeczy, które robię w ciągu dnia. Największą przeszkodą, jakiej doświadczyłem, jest mentalny garb dotyczący mojego krzesła elektrycznego. Wiem, że muszę z niego korzystać, ale istnieje mentalna bariera, która jeszcze nie zaakceptowała mojej diagnozy.

Jakie jest Twoje największe OSIĄGNIĘCIE?

Moje relacje i pozytywne nastawienie do życia. Ukończyłem szkołę średnią, ale potem miałem problemy z diagnozą, więc nie dostałem się jeszcze na studia, ale jest to mój cel.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj?

Dało mi to możliwość bycia bardziej samoświadomym i samokształcenia. Jestem teraz bardziej w kontakcie ze swoim ciałem, potrafię powiedzieć, czy jestem w stanie rabdomiolizy, czy jestem w trakcie pracy, czy po prostu muszę odpocząć. Ze względu na brak badań nad LGMD, wiele zależy od samokształcenia i wsparcia. Mieszkam w półwiejskiej społeczności, więc żaden lekarz nie miał pojęcia, co mogę zrobić i co mi dolega. Teraz mogę zadzwonić do mojego PCP, powiedzieć mu, co się dzieje, a on odpowiednio mnie potraktuje.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD??

LGMD nie u każdego wygląda tak samo. Nie wszyscy będą poruszać się samodzielnie i nie wszyscy będą jeździć na wózku inwalidzkim. Tak samo jak nie wszyscy otrzymali wczesną diagnozę, a niektórzy nigdy jej nie otrzymali (choć teraz jest to łatwiejsze). Nie każdy dobrze przyjmie diagnozę i pewnie pójdzie naprzód, a nie każdy wpadnie w spiralę z powodu diagnozy. Nigdy nie zakładaj, że wiesz, przez co ktoś przechodzi fizycznie i psychicznie.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić??

Pierwszą rzeczą, którą chciałbym zrobić, to pojechać na pełne przygód wakacje / wycieczkę. Nie jest to teraz dla mnie praktyczne, ale zawsze chcę pojechać do Wielkiego Kanionu, Yosemite, najwyższego punktu Appalachów i wulkanów na Hawajach.