LGMD "WYWIAD W ŚWIETLE REFLEKTORÓW"

Imię i nazwisko:  Osman

Wiek: 30 lat

Kraj:  Turcja

Podtyp LGMD:  LGMD2D/R3 Związane z alfa-sarkoglikanem

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?

Zdiagnozowano mnie w wieku 16 lat.

Jakie były pierwsze objawy?

Objawy zaczęły się pojawiać około siedemnastego roku życia. Czułem potrzebę odpoczynku po biegu. Byłem zmęczony podczas wchodzenia po schodach. Po kilku latach zacząłem przytrzymywać się podczas wchodzenia po schodach lub wstawania z pozycji siedzącej. W wieku 25 lat zacząłem nie być w stanie pochylać się do przodu i zacząłem chodzić powoli, aby nie upaść.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Tak, u mojej siostry również zdiagnozowano LGMD2D/R3.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD?

Największe wyzwania dotyczą codziennych czynności. Nie jestem w stanie chodzić z rodziną tam, gdzie chcę i wchodzić po schodach bez trzymania się czegoś.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?

Moim największym osiągnięciem było zostanie inżynierem komputerowym i pomoc w założeniu stowarzyszenia LGMD Turkey

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj?

Stałem się osobą o wysokiej świadomości. Staram się pomagać innym ludziom w każdej sytuacji, najlepiej jak potrafię. Staram się informować innych ludzi o mojej chorobie i innych chorobach.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD?

Chcę, aby świat dowiedział się wszystkiego o LGMD - objawach, wyzwaniach, leczeniu, rehabilitacji, najnowszych badaniach naukowych i organizacji działającej na rzecz podnoszenia świadomości, a także zapewnienia ulgi osobom i rodzinom dotkniętym tą postępującą chorobą nerwowo-mięśniową.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić?

Jeśli zostanę wyleczony, chcę biegać bez przerwy i wchodzić po schodach w miejscach, których wcześniej się obawiałem.