LGMD "Wywiad w centrum uwagi"

Nazwa: Sophia

Wiek:  8

Kraj: USA

Podtyp LGMD: LGMD 2A/R1 związane z kalpainą 3

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany??

Oficjalnie zdiagnozowano mnie w wieku 6 lat na podstawie genetycznego badania krwi.

Jakie były pierwsze objawy??

Kiedy miałam 4,5 roku, zachorowałam na zapalenie płuc i mama zabrała mnie na badania krwi, ponieważ chorowałam przez długi czas. Poziom enzymów wątrobowych był bardzo wysoki, więc lekarze zaczęli szukać przyczyny. Zacząłem też chodzić na palcach. Przez 1,5 roku przebywałam w wielu szpitalach i byłam błędnie diagnozowana. To było straszne, ale byłam bardzo dzielna.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Nic o tym nie wiemy.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD??

Moje największe wyzwania to konieczność chodzenia daleko, moje nogi bardzo się męczą i obserwowanie, jak dzieci podczas zabawy robią rzeczy, o których wiem, że zmęczą moje nogi i ramiona. Kiedyś mogłam też chodzić na drążkach. To sprawia, że czuję się smutny. Moja rodzina zawsze znajduje sposoby, by mi pomóc, ale wciąż ciężko jest patrzeć, jak inne dzieci w moim wieku biegają i bawią się i nie męczą się tak szybko jak ja.

Jakie są twoje największe osiągnięcia?

Rozmawiałem z moimi 3^rd w mojej nowej szkole o mojej chorobie LGMD2A, mimo że bardzo się bałam. Pomagam szerzyć świadomość, aby inne dzieci nie musiały przechodzić przez tak wiele, aby zostać zdiagnozowanym i aby pomóc nam znaleźć lekarstwo. Potrafię robić obóz cyrkowy i wygięcia do tyłu, mimo że mam dystrofię mięśniową. Nie powstrzymuje mnie to przed próbowaniem nowych rzeczy, nawet jeśli wiem, że będzie to trudne. Nauczyłem się także jeździć na rowerze elektrycznym, dzięki czemu mogę bawić się z przyjaciółmi.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj?

To uczyniło mnie bardzo odważną. Stawiam czoła moim lękom przed upadkiem przed ludźmi i wizytami w szpitalu i to czyni mnie silną. Nie widzę niepełnosprawności ani gapiów, widzę ich. Uczę się też akceptować siebie taką, jaką jestem.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD??

Można mieć bardzo szczęśliwe życie, a rodzice muszą wiedzieć, że dzieci takie jak ja są szczęśliwe nawet z wyzwaniami związanymi z dystrofią mięśniową. Mimo że mam tę chorobę, znajduję swoje sposoby na poruszanie się i korzystam z wózka inwalidzkiego, kiedy tego potrzebuję. Nie zawsze jest to łatwe i może być przerażające, gdy twoje ciało nie działa tak, jak chcesz. Chcę, aby świat wiedział, że dzieci takie jak ja czekają na lekarstwo.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić??

Chciałabym biegać naprawdę szybko i daleko, jeździć na zwykłym rowerze, robić małpki i dużo gimnastyki.