Nazwa: John                  Wiek28 lat

Kraj: Stany Zjednoczone

Podtyp LGMD: LGMD 2J/R10 związane z titiną

 

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany??

W wieku 10 lat zdiagnozowano u mnie zespół Beckera. Około 11 lub 12 roku życia zdiagnozowano u mnie miopatię mitochondrialną. W 2016 roku zdiagnozowano u mnie LGMD, a w 2021 roku ostatecznie potwierdzono genetycznie LGMD2J/R10.

Jakie były Twoje pierwsze SYMPTOMY?

Miałem problemy z prawidłowym chodzeniem w wieku około 5 lat. Podczas ćwiczeń odczuwałem ogromny ból łydek i miałem trudności z dotrzymaniem kroku innym dzieciom.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Mój brat również ma LGMD2J.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD??

Największym wyzwaniem jest utrata zdolności do robienia rzeczy, które kocham, a także konieczność wielokrotnego znajdowania nowych hobby z powodu postępującego osłabienia. Trudno sobie z tym poradzić. Teraz odkrywam również, że codzienne czynności są trudne lub niemożliwe do wykonania bez pomocy mojej niesamowitej żony, Christiny. Niestety, ze względu na charakter mojej niepełnosprawności i urządzenie mobilne, z którego korzystam, często jestem dyskryminowany i odmawia mi się dostępu do niektórych miejsc publicznych.

Jakie jest Twoje największe OSIĄGNIĘCIE?

Poślubienie mojej pięknej żony Christiny i ukończenie studiów licencjackich z chemii.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj?

Choroba naprawdę ukształtowała to, kim jestem dzisiaj, stawiając przede mną wyzwania, pozwalając mi poznać innych członków społeczności osób niepełnosprawnych i popychając mnie do bycia rzecznikiem, którym jestem dzisiaj. Ograniczone możliwości fizyczne sprawiły, że jestem bardziej kreatywny w rozwiązywaniu problemów i nauczyły mnie cierpliwości. Choroba naprawdę sprawia wrażenie, że czasami mnie pokonuje, ale ważne jest dla mnie, aby pamiętać, że nie jestem sam w walce o prawdziwe leczenie schorzeń takich jak moje.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD??

Chciałabym, aby istniała szersza świadomość wpływu, jaki choroba taka jak LGMD może mieć na czyjeś życie, zdrowie psychiczne i oczekiwania życiowe. Chciałbym, aby inni zdawali sobie sprawę z powagi postępu choroby, ale także z tego, że wszyscy musimy w pewnym momencie przyłączyć się do walki z chorobami przewlekłymi i rzadkimi.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić??

Bez dwóch zdań, wskoczyłbym na dirt bike i jeździł całymi dniami! Dużo jeździłem, gdy byłem młodszy, ale nie jestem już wystarczająco silny. Nadal myślę o tym każdego dnia.