LGMD: "Wywiad w świetle reflektorów"

Nazwa: Yasemin

Wiek: 4 lata

Kraj: Holandia

Podtyp LGMD: LGMD 2A/R1 związane z kalpainą 3

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany??

Naszą córkę zdiagnozowano w wieku 2 lat.

Jakie były Twoje pierwsze SYMPTOMY?

Nie ma jeszcze żadnych objawów. Ze względu na to, że dziewczynka rośnie bardzo wolno, w szpitalu przeprowadzono testy i okazało się, że ma bardzo wysoki poziom CK. Po dalszych badaniach okazało się, że ma LGMD 2A/R1.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Nikt inny w naszej rodzinie nie choruje na LGMD.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD??

My (rodzice) mamy nadzieję, że nasza córka będzie rosła z pozytywnym nastawieniem. I że lekarstwo zostanie odkryte przed wystąpieniem objawów.

Jakie jest Twoje największe OSIĄGNIĘCIE?

Jako rodzice mamy nadzieję dać jej poczucie, że może być kimkolwiek. Wszystkim z kilkoma ograniczeniami.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj?

Ma zaledwie 4 lata. Mamy nadzieję, że wyrośnie na osobę o silnym charakterze. Mamy nadzieję, że zrobimy wszystko, co w naszej mocy, aby ułatwić jej praktyczne życie.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD??

Chcemy, aby świat wiedział, że ta choroba istnieje. I że osoba z tą diagnozą ma potrzeby i może z łatwością uczestniczyć w życiu społecznym.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić??

Jako rodzice świętowaliśmy i patrzyliśmy, jak Yasemin dorasta, wiedząc, że poradzi sobie ze wszystkim - nawet jeśli mama i tata pewnego dnia odejdą.