Słowniczek
Aktywne ćwiczeniaĆwiczenia, które dana osoba wykonuje przy użyciu własnej siły (patrz ćwiczenia bierne). |
Codzienne czynności życiowe (ADL)Odnosi się do czynności, które zwykle wykonujemy w codziennej rutynie, w tym wszelkich codziennych czynności, które wykonujemy w celu samoopieki, takich jak karmienie się, kąpiel, ubieranie, toaleta, pielęgnacja, praca, prowadzenie domu, obowiązki rodzicielskie i wypoczynek. Zdolność lub niezdolność do wykonywania czynności ADL może być wykorzystywana jako bardzo praktyczna miara zdolności/niepełnosprawności w wielu zaburzeniach. |
Fizykoterapia w wodzie / hydroterapiaOparta na dowodach i wykwalifikowana praktyka fizykoterapii w środowisku wodnym przez fizjoterapeutę obejmująca aktywność wykonywaną w wodzie w celu wspomagania rehabilitacji. Jest to forma ćwiczeń w ciepłym basenie i odnosi się do zabiegów i ćwiczeń wykonywanych w basenie z ciepłą wodą w celu relaksu, sprawności, rehabilitacji fizycznej i innych korzyści terapeutycznych. Jest to popularna terapia dla pacjentów ze schorzeniami neurologicznymi i mięśniowo-szkieletowymi. |
Gazometria krwi tętniczej - (ABG)jest badaniem krwi z tętnicy i mierzy ilość niektórych gazów (takich jak tlen i dwutlenek węgla) we krwi tętniczej. Wyniki tego badania dostarczają wskazówek na temat tego, jak dobrze pracują płuca, serce i nerki. Badanie ABG obejmuje nakłucie tętnicy cienką igłą i strzykawką oraz pobranie niewielkiej objętości krwi. |
AspiracjaWciągnięcie obcej substancji, takiej jak śluz lub pokarm, do dróg oddechowych podczas wdychania. |
Wentylacja wspomaganaPatrz wentylacja mechaniczna |
AtrofiaZanik mięśni. |
Zaburzenia autoimmunologiczneStany, w których układ odpornościowy wytwarza przeciwciała atakujące własne komórki organizmu, np: Choroba Leśniowskiego-Crohna, zapalenie skórno-mięśniowe, zapalenie wielomięśniowe i miastenia. LGMD nie jest chorobą autoimmunologiczną. |
Dziedziczenie autosomalneWzór dziedziczenia, który w równym stopniu dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Nieprawidłowy gen nie znajduje się na chromosomach X lub Y (zwanych chromosomami płci). |
Wentylacja AVAPWspomaganie ciśnieniowe z zapewnieniem średniej objętości. Jest to forma nieinwazyjnej wentylacji dodatnim ciśnieniem, która dostosowuje wspomaganie ciśnieniowe (PS) w celu utrzymania docelowej średniej wentylacji przez kilka oddechów. |
BiopsjaUsunięcie niewielkiej ilości tkanki do badania. |
Wentylacja BPAP (lub BiPAP)Dwupoziomowe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych. Rodzaj nieinwazyjnej wentylacji, która pomaga w oddychaniu poprzez zapewnienie przepływu powietrza dostarczanego przez maskę twarzową. Powietrze jest sprężane przez urządzenie, które dostarcza je do maski twarzowej za pomocą długich, plastikowych rurek. Maszyna dostarcza powietrze pod dwoma różnymi ciśnieniami, które zmieniają się naprzemiennie: Wyższe ciśnienie do wdechu (zwane wdechowym dodatnim ciśnieniem w drogach oddechowych lub IPAP) i niższe ciśnienie do wydechu (zwane wydechowym dodatnim ciśnieniem w drogach oddechowych lub EPAP). |
Cytrynian wapniaJest to rodzaj wapnia i jest często zalecany przez wielu neurologów osobom z zanikiem mięśni w celu zapobiegania osteoporozie. |
KalpainopatiaGrupa dystrofii mięśniowych kończyn dolnych (LGMD) spowodowanych mutacjami w genie CAPN3. LGMD2A/LGMD R1 związana z kalpainą3 jest bardziej powszechną formą kalpainopatii i ma autosomalny recesywny wzór dziedziczenia, podczas gdy LGMD 1i/LGMD D4 związana z kalpainą3 jest formą z autosomalnym dominującym wzorem dziedziczenia. |
Kapnografznane również jako kapnometr; urządzenie monitorujące, które bezboleśnie mierzy stężenie dwutlenku węgla w wydychanym powietrzu (końcowo-wydechowy CO2). |
Dwutlenek węgla (CO2)Co jest wydychane podczas oddychania. W niektórych postaciach MD CO2 jest zatrzymywany, co oznacza, że dana osoba nie wydycha CO2 lub nie wdycha wystarczającej ilości powietrza z powodu osłabionych mięśni oddechowych. |
SerceZwiązane z sercem. |
KardiolodzyLekarze specjalizujący się w zapobieganiu, diagnozowaniu i leczeniu chorób serca i naczyń krwionośnych. |
KardiomiopatiaOdnosi się do chorób mięśnia sercowego. W kardiomiopatii mięsień sercowy staje się powiększony, gruby lub sztywny, a w niektórych przypadkach tkanka mięśniowa w sercu zostaje zastąpiona tkanką bliznowatą. W miarę pogłębiania się choroby serce staje się słabsze i mniej zdolne do pompowania krwi w organizmie, co może prowadzić do niewydolności serca lub arytmii. |
PrzewoźnikOsoba, która odziedziczyła mutację genetyczną, ale nie ma żadnych objawów. Posiada jedną normalną i jedną nieprawidłową kopię pary genów, które powodują zaburzenie genetyczne. Nosiciel zwykle pozostaje nienaruszony przez całe życie, ale może przekazać wadliwy gen swoim dzieciom. |
ChromosomyDNA jest upakowane w małych jednostkach zwanych chromosomami. Każdy chromosom zawiera pojedynczy, długi i ciasno upakowany fragment DNA z wieloma różnymi genami. Każda ludzka komórka zawiera 23 pary chromosomów, a każda para zawiera po jednym chromosomie od każdego z rodziców. |
Badania i próby kliniczneBadania kliniczne i testy obejmują badania z udziałem ochotników (zwanych również uczestnikami), które mają na celu poszerzenie wiedzy medycznej. Opracowywanie nowych leków i terapii jest długotrwałym i złożonym procesem, który w dużej mierze opiera się na udziale ochotników, aby pomóc w lepszym zrozumieniu procesu chorobowego, a także w ocenie potencjalnych terapii pod kątem bezpieczeństwa i skuteczności w badaniach klinicznych. Badania kliniczne przeprowadzane są w szeregu etapów, zwanych fazami - każda faza ma na celu udzielenie odpowiedzi na odrębne pytanie badawcze. |
WrodzonyJeśli cecha lub charakterystyka jest wrodzona, oznacza to, że jest obecna przy urodzeniu. |
PrzykurczNieprawidłowy, często trwały skurcz lub skrócenie mięśnia (lub ścięgna), które powoduje skrócenie i usztywnienie stawów. Uniemożliwia to normalny ruch stawu lub innej części ciała. Rozciąganie pomaga zapobiegać temu problemowi, ale nadal może wystąpić. W niektórych przypadkach konieczna jest operacja w celu uwolnienia przykurczu. |
CoughAssistUrządzenie będące znakiem towarowym firmy Philips Respironics, które wykorzystuje dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych, które szybko zmienia się w podciśnienie, aby wspomóc kaszel danej osoby; czasami nazywane urządzeniem stymulującym kaszel lub urządzeniem wspomagającym kaszel. |
CPAP, czyli ciągłe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowychZabieg wykorzystujący łagodne ciśnienie powietrza w celu utrzymania drożności dróg oddechowych. CPAP jest zwykle używany przez osoby, które mają problemy z oddychaniem, takie jak bezdech senny. CPAP nie jest już zalecany do stosowania u pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi, ponieważ zapewnia jedno ciągłe ciśnienie powietrza zarówno podczas wdechu, jak i wydechu. W związku z tym może być niewygodny dla osłabionych mięśni oddechowych i nie pomaga w wentylacji (przemieszczaniu powietrza do i z płuc) dla osób ze słabymi mięśniami wdechowymi. |
Kinaza kreatynowa (CK)Rodzaj białka występującego w mięśniach. Niektóre formy dystrofii mięśniowej są związane z wysokim poziomem kinazy kreatynowej w badaniu krwi, ponieważ gdy mięśnie są uszkodzone z powodu choroby lub urazu, kinaza kreatynowa wycieka do krwiobiegu. |
Kryteria diagnostyczneWytyczne, zasady lub cechy charakterystyczne stosowane przez klinicystę w celu zdiagnozowania u kogoś określonego stanu. |
MembranaPodstawowy mięsień oddechowy, który rozciąga się na obszarze między klatką piersiową a talią, aby wspierać płuca. Jest to często obszar, który staje się słaby i prowadzi do problemów z oddychaniem w MD. |
DystalnyOdnosi się do bycia z dala od centrum ciała, na przykład dłoni i stóp. |
Miopatie dystalneGrupa schorzeń wpływających głównie na mięśnie najbardziej oddalone od środka ciała, na przykład dłonie i stopy. |
DNA lub kwas dezoksyrybonukleinowyDługa cząsteczka zawierająca nasz unikalny kod genetyczny. Podobnie jak książka kucharska, zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania wszystkich białek w naszym organizmie. |
Dziedziczenie dominująceMetoda dziedziczenia genetycznego, w której pojedyncza nieprawidłowa kopia genu powoduje chorobę, nawet jeśli obecna jest również prawidłowa kopia genu. Dziedziczymy jedną kopię każdego genu od matki i jedną od ojca. Osoby z chorobą dominującą mają 50% szans na przekazanie zmienionego genu i wynikającej z niego choroby swoim dzieciom. |
Trwały sprzęt medyczny (DME)Każdy sprzęt medyczny, który zapewnia korzyści terapeutyczne pacjentowi potrzebującemu pomocy ze względu na określone warunki medyczne i/lub choroby. Przykłady mogą obejmować wózki inwalidzkie, skutery, ławki kąpielowe, uchwyty, podnośniki pacjenta i inny sprzęt związany z niepełnosprawnością. |
DysfagiaTrudności w połykaniu. |
DystroglikanopatieGrupa dystrofii mięśniowych obręczy kończyn (LGMD) spowodowanych mutacjami w każdym genie związanym z dystroglikanem. Każdy typ dystroglikanopatii różni się genetycznie, ale ludzie mają podobne objawy.Należą do nich LGMD 2I/LGMD R9 związana z dystroglikanem (FKRP), LGMD 2K/LGMD R11 związana z dystroglikanem (POMT1), LGMD 2M/LGMD R13 związana z dystroglikanem (FKTN), LGMD 2N/LGMD R14 związana z dystroglikanem (POMT2), LGMD 2O/R15 związana z dystroglikanem (POMGnT1) i LGMD 2P/R16 związana z dystroglikanem (DAG1). |
DystroficznyZwiązane z dystrofią lub dotknięte dystrofią. Mięśnie dotknięte dystrofią mięśniową można określić jako dystroficzne. |
DystrofiaSłowo to pochodzi od dwóch greckich słów: "dys" ("wadliwy") i "trophe" ("odżywianie"). Dystrofia mięśniowa odnosi się do grupy zaburzeń charakteryzujących się postępującym osłabieniem mięśni i utratą tkanki mięśniowej. |
DysferlinopatiaDystrofia mięśniowa spowodowana mutacjami w genie dysferliny, niezależnie od objawów klinicznych. |
EchokardiogramWykorzystanie ultradźwięków do tworzenia obrazów serca. |
Frakcja wyrzutowaJest to pomiar w sercu, aby sprawdzić, jak dobrze mięsień sercowy ściska. Gdy pacjent wykonuje badanie echokardiograficzne, wynik poniżej 50% wskazuje na słaby mięsień sercowy. Termin "frakcja wyrzutowa" odnosi się do procentu krwi, która jest wypompowywana z wypełnionej komory przy każdym uderzeniu serca. Lewa komora jest główną komorą pompującą serca, więc frakcja wyrzutowa jest zwykle mierzona tylko w lewej komorze (LV). Frakcja wyrzutowa LV wynosząca 55 procent lub więcej jest uważana za normalną. Frakcja wyrzutowa LV wynosząca 50% lub mniej jest uważana za obniżoną. Eksperci różnią się w swoich opiniach na temat frakcji wyrzutowej między 50 a 55 procent, a niektórzy uważają, że jest to zakres "graniczny". |
Elektrokardiografia (EKG)Test, który rejestruje aktywność elektryczną serca za pomocą elektrod przymocowanych do skóry. W niektórych zaburzeniach nerwowo-mięśniowych można zaobserwować problemy z elektrycznością serca. |
Elektromiografia (EMG)Badanie, które ocenia aktywność elektryczną mięśni i nerwów kontrolujących mięśnie. Jest wykorzystywane do diagnozowania zaburzeń nerwowo-mięśniowych. Istnieją dwa rodzaje EMG w powszechnym użyciu: domięśniowe (igłowe) i powierzchniowe EMG. Aby wykonać domięśniowe EMG, elektrodę igłową lub igłę zawierającą dwie elektrody z cienkiego drutu wprowadza się przez skórę do tkanki mięśniowej. W niektórych przypadkach domięśniowe EMG może być uważane za zbyt inwazyjne lub niepotrzebne i stosuje się elektrodę umieszczoną na powierzchni skóry. |
Wentylacja EPAPWydechowe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych. Ciśnienie, przed którym wydychamy powietrze za pomocą dwupoziomowego urządzenia wentylacyjnego lub w ramach dwupoziomowego trybu wentylacji na respiratorze. |
ZmęczenieOgromne zmęczenie spowodowane zwłaszcza ciężką pracą lub wysiłkiem. |
Wymuszona pojemność życiowa (FVC)Odnosi się do ilości powietrza, którą można wydychać po wykonaniu jak najpełniejszego wdechu. Jest to wartość często mierzona przez lekarzy i może być niższa u pacjentów z MD. Restrykcyjna choroba płuc jest często używana jako termin u osób z MD, które mają obniżoną FVC. Jednak płuca są zdrowe, a problemy z oddychaniem wynikają ze słabych mięśni, które zakłócają wdech i wydech, dlatego ważne jest, aby pamiętać, że same płuca są zdrowe. |
Wymuszona pojemność życiowa (FVC)Odnosi się do ilości powietrza, którą można wydychać po wykonaniu jak najpełniejszego wdechu. Jest to wartość często mierzona przez lekarzy i może być niższa u pacjentów z MD. Restrykcyjna choroba płuc jest często używana jako termin u osób z MD, które mają obniżoną FVC. Jednak płuca są zdrowe, a problemy z oddychaniem wynikają ze słabych mięśni, które zakłócają wdech i wydech, dlatego ważne jest, aby pamiętać, że same płuca są zdrowe. |
GenGen jest podstawową fizyczną i funkcjonalną jednostką dziedziczności. Geny składają się z DNA. |
Mutacja genuMutacja genu (zwana również wariantem genu) jest zmianą w sekwencji DNA, która tworzy gen, w taki sposób, że sekwencja różni się od tej występującej u większości ludzi. Mutacje różnią się wielkością; mogą wpływać na dowolne miejsce, od pojedynczego bloku konstrukcyjnego DNA (pary zasad) do dużego segmentu achromosomu, który zawiera wiele genów. |
Terapia genowaTechnika wykorzystująca geny do leczenia chorób. Często odbywa się to poprzez wprowadzenie nowego genu do komórki. Nowy gen może być wykorzystany do zastąpienia genu, który stał się nieaktywny z powodu mutacji. Wirusy są często wykorzystywane do dostarczania nowego genu do komórek. |
Doradztwo genetyczneInformacje i wsparcie udzielane przez specjalistę, takiego jak doradca genetyczny, lekarz lub pielęgniarka, osobom, które mają w rodzinie choroby genetyczne lub obawiają się choroby przenoszonej genetycznie. Poradnictwo genetyczne może zapewnić wskazówki, gdy osoba z chorobą genetyczną lub nosicielka choroby genetycznej planuje ciążę. |
Zaburzenia genetyczneStany lub choroby, które są determinowane przez geny lub chromosomy, są określane jako zaburzenia genetyczne. |
Testy genetyczneRodzaj testu medycznego, który identyfikuje zmiany w chromosomach, genach lub białkach za pomocą próbki krwi lub śliny. Wyniki testu genetycznego mogą potwierdzić lub wykluczyć podejrzewaną chorobę genetyczną lub pomóc w określeniu szansy danej osoby na rozwój lub przekazanie choroby genetycznej. |
GenomGenom to kompletny zestaw instrukcji genetycznych organizmu. Każdy genom zawiera wszystkie informacje potrzebne do zbudowania tego organizmu i umożliwienia mu wzrostu i rozwoju. |
HiperkapniaWysoki poziom dwutlenku węgla we krwi; często spowodowany nieodpowiednią wentylacją. |
HipopneaPłytki oddech. |
HipotoniaOdnosi się do obniżonego napięcia mięśniowego, które może wskazywać na problem zdrowotny lub zaburzenie, w tym wrodzoną dystrofię mięśniową. Niemowlęta z hipotonią mogą wydawać się wiotkie i przypominać szmacianą lalkę. |
HipoksemiaNieprawidłowo niski poziom tlenu we krwi. |
DziedziczenieProces, w którym jednostka nabywa cechy od swoich rodziców lub przodków. |
Wentylacja inwazyjnaOdnosi się do wentylacji dostarczanej za pomocą rurki z respiratora przez tracheostomię, chirurgicznie wprowadzony otwór w tchawicy (tchawicy). |
Mięśnie mimowolneMięśnie mimowolne to mięśnie, które nie mogą być kontrolowane przez wolę lub świadomość i często są związane z narządami, które wykazują powolne i regularne skurcze i rozluźnienie. Mięśnie te znajdują się głównie w ścianach narządów wewnętrznych, takich jak żołądek, jelita, pęcherz moczowy i naczynia włosowate krwi. |
Dystrofia mięśniowa kończyn dolnych (LGMD)Termin używany w odniesieniu do GRUPY rzadkich schorzeń nerwowo-mięśniowych, które są dziedziczne i powodują postępujące osłabienie i zanik mięśni. Istnieje ponad 30 różnych form LGMD (zwanych podtypami) i wszystkie powodują osłabienie mięśni obręczy kończyn - mięśni otaczających ramiona i biodra. Oznaki i objawy mogą pojawić się po raz pierwszy w każdym wieku i zwykle pogarszają się z czasem, chociaż w niektórych przypadkach pozostają łagodne. |
LordozaTermin ten opisuje wygięcie kręgosłupa lędźwiowego do wewnątrz tuż nad pośladkami. Niewielki stopień lordozy jest normalny, ale zbyt duże wygięcie kręgosłupa lędźwiowego, zwane swayback, może powodować ból w dolnej części pleców. Swayback może występować w niektórych rodzajach dystrofii mięśniowej, takich jak dystrofia mięśniowa obręczy kończyn. |
Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI)Nieinwazyjna procedura obrazowania ciała, która wykorzystuje silne magnesy i fale radiowe do tworzenia obrazów wewnętrznych struktur ciała. |
Wentylacja mechaniczna (zwana również wspomaganiem wentylacji lub wentylacją wspomaganą)Procedura medyczna stosowana w celu wspomagania lub zastępowania oddychania, gdy pacjent nie jest w stanie samodzielnie oddychać. Urządzenia przepisywane osobom żyjącym z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi w celu wspomagania ich wentylacji (przenoszenia powietrza do i z płuc) obejmują urządzenia dwupoziomowe (tj. BiPAP) i przenośne respiratory. Obejmuje stosowanie sprzętu wspomagającego wentylację za pomocą ciśnienia objętościowego lub dodatniego, inwazyjnie (tracheostomia) lub nieinwazyjnie (maski, poduszki nosowe i ustniki). |
Biopsja mięśniUsunięcie niewielkiej ilości tkanki mięśniowej do badania. |
Włókno mięśniowePodstawowa jednostka tkanki mięśniowej, zwana również komórką mięśniową. Poszczególne mięśnie składają się z setek lub tysięcy powiązanych ze sobą włókien mięśniowych. |
MiopatiaKażda choroba mięśni, która nie jest spowodowana dysfunkcją nerwów. |
MiopatiaStan wpływający na mięśnie, zwykle bez zaangażowania nerwów. |
Zapalenie mięśniZapalenie mięśni. |
MiotoniaStan, w którym mięśnie powoli rozluźniają się po skurczu (sztywność mięśni). |
Badanie historii naturalnejBadanie polegające na obserwacji grupy osób, u których występuje określony stan medyczny lub choroba lub u których istnieje ryzyko ich wystąpienia. Badanie historii naturalnej gromadzi informacje zdrowotne w celu zrozumienia, w jaki sposób rozwija się stan medyczny lub choroba i jak je leczyć. |
NeurolodzyLekarze specjalizujący się w chorobach i zaburzeniach mózgu i układu nerwowego. Mimo że dystrofia mięśniowa jest chorobą mięśni, neurolog jest często specjalistą, który koordynuje opiekę nad osobą z dystrofią mięśniową, zarówno zapewniając leczenie, jak i kierując osobę do dowolnej liczby specjalistów i podspecjalistów, w razie potrzeby. |
Zaburzenia nerwowo-mięśniowe (NMD)Szeroki zakres chorób wpływających na nerwy i mięśnie ciała, często prowadzących do postępującego osłabienia mięśni. |
NeuropatiaTermin medyczny opisujący zaburzenia nerwów, które przenoszą sygnały do i z mięśni nóg i ramion. Nerwy te znane są jako nerwy obwodowe. |
NomenklaturaOdnosi się do systemu nazewnictwa. W przypadku LGMD różne podtypy są identyfikowane na podstawie mutacji genu powodującej chorobę oraz autosomalnego wzorca dziedziczenia danego podtypu (dominujący lub recesywny). |
Nieinwazyjna wentylacja mechaniczna (NIV)Odnosi się do podawania wspomagania wentylacji (oddychania) bez użycia inwazyjnych sztucznych dróg oddechowych (rurki dotchawiczej lub tracheostomijnej). Wentylacja nieinwazyjna nie wymaga zabiegu chirurgicznego. Osoby używają maski (tj. maski pełnotwarzowej, nosowej lub poduszek nosowych) lub innego rodzaju ustnika (tj. ustników kątowych lub słomek), który może być podłączony do wózka inwalidzkiego za pomocą rurki typu gęsia szyja w celu dostarczania powietrza z urządzenia dwupoziomowego (BiPAP) lub przenośnego respiratora w celu wentylacji płuc (przemieszczania powietrza do i z płuc). |
Choroba sierocaPatrz rzadka choroba. |
OrtopedziLekarze specjalizujący się w kościach i stawach oraz mięśniach, ścięgnach i więzadłach związanych z kośćmi. |
Wkładki ortopedyczneOdnosi się do urządzeń wspomagających, takich jak aparaty ortopedyczne i szyny. |
Testy paneloweWybór genów, które mają być sekwencjonowane razem w jednym teście genetycznym. Na przykład wielu neurologów wybiera test panelu nerwowo-mięśniowego podczas badania w celu ustalenia, który podtyp LGMD może mieć dana osoba. NGS stał się powszechnie stosowany około 2014 roku. Wcześniej stosowano technikę sekwencjonowania genetycznego zwaną sekwencjonowaniem Sangar, a geny były sekwencjonowane pojedynczo. |
Ćwiczenie pasywneĆwiczenie wykonywane przez osobę, w którym cały ruch wykonywany jest przez inną osobę lub maszynę. |
Mutacja patogennaMutacja genu (zwana również wariantem genu), która przyczynia się do rozwoju choroby. |
Rejestr pacjentówZbiór danych wtórnych związanych z pacjentami z określoną diagnozą lub schorzeniem. Odgrywają one ważną rolę w rozwoju badań i nadzoru po wprowadzeniu produktów farmaceutycznych do obrotu. |
Zapalenie płucStan, w którym tkanka płucna ulega zapaleniu i wypełnia się płynem. Może to być spowodowane infekcją lub urazem płuc i powoduje objawy kaszlu, bólu w klatce piersiowej i trudności w oddychaniu. U osób ze zmniejszonym odruchem kaszlowym spowodowanym zmniejszoną wymuszoną pojemnością życiową istnieje ryzyko zapalenia płuc. Ważne jest, aby używać asystenta kaszlu podczas choroby, aby w razie potrzeby usunąć wydzielinę. |
ProksymalnyBlisko środka ciała. |
PtozaOpadające powieki. |
PłucnyWszystko, co wpływa na płuca, występuje w nich lub jest z nimi związane. Lekarze mierzą czynność płuc, aby ocenić, jak dobrze pacjent może oddychać. |
Testy czynnościowe płuc - (PFT)Badanie, które ma na celu zmierzenie, jak dobrze pracują płuca; PFT mierzy, jak płuca rozszerzają się i kurczą (gdy dana osoba wdycha i wydycha) oraz mierzy wydajność wymiany tlenu i dwutlenku węgla między krwią a powietrzem w płucach. Wyniki dostarczają zespołowi opieki zdrowotnej szczegółowych informacji na temat układu oddechowego i mogą wskazywać na jego potencjalne słabości. |
PulmonolodzyLekarze specjalizujący się w zaburzeniach płuc i struktur związanych z płucami, takich jak mięśnie kontrolujące oddychanie. |
PulsoksymetrUrządzenie mierzące nasycenie tlenem krwi tętniczej za pomocą czujnika przymocowanego zazwyczaj do palca, stopy lub ucha w celu określenia procentowej zawartości oksyhemoglobiny we krwi. |
Fizjoterapeuci (lekarze rehabilitacji)Lekarze specjalizujący się w tak zwanej "medycynie fizycznej i rehabilitacji". |
PsychiatrzyLekarze specjalizujący się w zdrowiu psychicznym i kwestiach emocjonalnych. |
Ćwiczenia zakresu ruchu (ROM)Ćwiczenie polegające na wprowadzeniu stawu w jego normalny zakres ruchu (tak daleko, jak to możliwe w dowolnym kierunku); może być wykonywane aktywnie lub biernie. |
Rzadka chorobaChoroby rzadkie to choroby, które dotykają niewielką liczbę osób w porównaniu z populacją ogólną, a w związku z ich rzadkością podnoszone są konkretne kwestie. W Stanach Zjednoczonych rzadka choroba jest definiowana jako stan, który dotyka mniej niż 200 000 osób w USA. W Europie choroba jest rzadka, gdy dotyka 1 osobę na 2000. Choroby rzadkie stały się znane jako choroby sieroce, ponieważ w przeszłości firmy farmaceutyczne nie były zainteresowane ich leczeniem. Wszystkie podtypy dystrofii mięśniowo-powięziowej kończyn są chorobami rzadkimi. |
Dziedziczenie recesywneForma dziedziczenia, w której wadliwa kopia genu jest dziedziczona od każdego z rodziców (aby rozwinąć zaburzenie, osoba musi mieć dwie kopie wadliwego genu). Obejmuje recesywne sprzężone z chromosomem X i autosomalne recesywne sposoby dziedziczenia. |
Niewydolność oddechowaStan, w którym czynność układu oddechowego jest niewystarczająca do zaspokojenia potrzeb organizmu. |
Niewydolność oddechowa związana z osłabieniem mięśniNiewydolność oddechowa wynikająca z osłabienia mięśni i zazwyczaj nie jest chorobą tkanki płucnej. |
Restrykcyjna choroba płucOdnosi się do przewlekłych chorób płuc, które ograniczają zdolność płuc do rozszerzania się podczas wdechu. |
RabdomiolizaRozpad tkanki mięśniowej, który uwalnia do krwi szkodliwe białko (mioglobinę). Objawy obejmują ciemny, czerwonawy mocz, zmniejszoną ilość moczu, osłabienie i bóle mięśni. Mioglobina może uszkodzić nerki. Wczesne leczenie z agresywną wymianą płynów zmniejsza ryzyko uszkodzenia nerek. |
SarkoglikanopatieSarkoglikanopatie to grupa dystrofii mięśniowych obręczy kończyn (LGMD) spowodowanych wadami jednego z czterech genów, które dają instrukcje do produkcji czterech białek (sarkoglikanów) ważnych dla włókien mięśniowych. Każdy typ sarkoglikanopatii różni się genetycznie, ale ludzie mają podobne objawy. Obejmują one LGMD 2C/LGMD R5 związaną z gamma-sarkoglikanem; LGMD 2D/LGMD R3 związaną z alfa-sarkoglikanem; LGMD 2E/LGMD R4 związaną z beta-sarkoglikanem; oraz LGMD 2F/LGMD R6 związaną z delta-sarkoglikanem. |
SarkolemmaBłona lub skóra otaczająca każde włókno mięśniowe. |
Skrzydło szkaplerzaObejmuje jedną lub obie łopatki wystające z pleców zamiast leżeć płasko i może występować w niektórych postaciach LGMD z powodu zaniku określonych grup mięśni wokół łopatek. |
SkoliozaNieprawidłowe boczne skrzywienie kręgosłupa. |
Mięśnie szkieletoweMięśnie szkieletowe to wszystkie mięśnie przyczepione do naszych kości. Są one również nazywane mięśniami "dobrowolnymi", co oznacza, że możemy "kontrolować" ich aktywność. Mięśnie te są wykorzystywane do tworzenia ruchu, poprzez wywieranie siły na kości i stawy, poprzez skurcz. Inne rodzaje mięśni obejmują mięśnie sercowe (serce) i gładkie (naczynia krwionośne, żołądek, jelita). |
Spirometria(co oznacza pomiar oddechu) jest najczęstszym z testów czynności płuc (PFT), mierzącym czynność płuc, w szczególności ilość (objętość) i/lub prędkość (przepływ) powietrza, które może być wdychane i wydychane. |
TachykardiaNienormalnie szybkie tętno. |
TalipesWada wrodzona, w której stopa jest skręcona, zwana również stopą końsko-szpotawą. |
Objętość oddechowaIlość powietrza, którą wdychamy przy każdym oddechu. |
TchawicaZnana również jako tchawica, ta chrzęstna i błoniasta rurka schodzi z krtani i rozgałęzia się na lewe i prawe oskrzela główne. |
TracheotomiaZabieg chirurgiczny, który tworzy otwór dla sztucznych dróg oddechowych, aby utrzymać zdolność osoby do oddychania. |
UltradźwiękiTest medyczny wykorzystujący odbite fale dźwiękowe do "zobaczenia" ukrytego obiektu. Obecnie szeroko stosowane w medycynie w celu uzyskania obrazów struktury mięśni, narządów wewnętrznych lub nienarodzonego dziecka. |
Wariant o nieznanym znaczeniu (VOUS lub VUS)Mutacja genu, której związek z ryzykiem choroby jest niejasny. |
WentylacjaProces wymiany tlenu (O2) i dwutlenku węgla (CO2) w pęcherzykach płucnych; ciągły proces utrzymywania właściwej równowagi między O2 i CO2. |
WentylatorUrządzenie zaprojektowane do przemieszczania powietrza do oddychania do i z płuc w celu zapewnienia oddychania pacjentowi, który fizycznie nie jest w stanie oddychać lub oddycha niewystarczająco; może być używane z wentylacją nieinwazyjną lub z wentylacją inwazyjną. |
Mięśnie wolicjonalneMięśnie, które mogą być poruszane przez wolną wolę osoby i są prawie zawsze związane z układem szkieletowym. Mięśnie te są przymocowane do kości za pomocą ścięgien i są odpowiedzialne za wszelkiego rodzaju ruchy. |
Sekwencjonowanie całego egzomu (WES)Test medyczny skoncentrowany na próbie znalezienia genetycznej przyczyny objawów. Większość osób, które mają WES, przeszła już testy genetyczne. WES jest jednym z najobszerniejszych dostępnych testów genetycznych. Ponieważ WES analizuje więcej genów niż większość testów genetycznych, może znaleźć genetyczną przyczynę objawów, nawet jeśli poprzednie testy genetyczne tego nie wykazały. Test wykorzystuje próbkę krwi do analizy. |
Sekwencjonowanie całego genomu (WGS)Proces laboratoryjny wykorzystywany do określenia prawie wszystkich z około 3 miliardów nukleotydów pełnej sekwencji DNA danej osoby, w tym sekwencji niekodującej. |
Dziedziczenie sprzężone z chromosomem XForma dziedziczenia, w której gen znajduje się na chromosomie X. Geny sprzężone z chromosomem X mogą być dominujące, ale zazwyczaj są recesywne. Dziewczynki, które są nosicielkami zmienionego genu, zwykle nie są dotknięte chorobą, ponieważ mają drugą, normalną kopię genu. Są one jednak nosicielkami i mogą przekazać zmieniony gen w 50% ciąży. Chłopcy, którzy mają tylko jeden chromosom X, nie mają drugiej normalnej kopii genu, więc będą dotknięci zaburzeniem. Przekażą oni zmieniony gen wszystkim swoim córkom, które będą nosicielkami, ale żadnemu ze swoich synów. |
Nasi partnerzy w zakresie rzecznictwa
