Poznaj dekadę znaczących kamieni milowych w walce z dystrofią mięśniową kończyn dolnych (LGMD). Od przełomowego sekwencjonowania genetycznego i kampanii uświadamiających po międzynarodowe konferencje i badania kliniczne - odkryj znaczące postępy i ciągłe wysiłki na rzecz poprawy życia osób dotkniętych LGMD.
2014
W 2014 r. bezpłatne Sekwencjonowanie genetyczne nowej generacji dla LGMD (35 genów) został udostępniony amerykańskim pacjentom w ramach programu rzecznictwa LGMD, co zaowocowało tysiącami bezpłatnych testów i diagnoz genetycznych.
LGMD-Info.org, w "Centrum informacji dla społeczności LGMD" został utworzony.
The Lime Green dla LGMD wprowadzono kampanię uświadamiającą i nadal jest to nasz charakterystyczny kolor.
The Badanie wyników klinicznych dla dysferlinopatii (COS), co stanowiło znaczący międzynarodowy wysiłek na rzecz zrozumienia tej choroby.
2015
Pierwszy Dzień Świadomości LGMD obchodzony był 30 września 2015 roku.
Pierwszy proklamacje państwowe ogłoszono 30 września Dniem Świadomości Dystrofii Mięśniowej Kończyn w Wisconsin, Waszyngtonie, Missouri i Kolorado.
The Konferencja naukowa Dysferlin odbyła się w Toronto w Kanadzie, gromadząc naukowców, klinicystów i ekspertów branżowych, aby podzielić się spostrzeżeniami i postępami w badaniach i leczeniu dysferlinopatii, formy dystrofii mięśniowej kończyn dolnych.
The Konferencja 2B Empowered Patient odbyła się w Dallas w Teksasie, zapewniając platformę dla pacjentów z dystrofią mięśniową kończyn dolnych do nawiązywania kontaktów, dzielenia się doświadczeniami i zdobywania cennych informacji od ekspertów w tej dziedzinie.
2016
W 2016 r, 219. międzynarodowe warsztaty ENMC na temat titinopatii: Międzynarodowa baza danych mutacji i fenotypów titiny odbyła się w Heemskerk w Holandii.
The Fundacja Samanthy J. Brazzo rebranding na CureLGMD2i. Zmiana ta odzwierciedlała skupienie się fundacji na znalezieniu lekarstwa na dystrofię mięśniową kończyn typu 2i (LGMD2i).
CureLGMD2i i LGMD2i Research Fund wsparły pierwsze w historii badanie kliniczne LGMD2I/R9, zatytułowane "Próba PF-06252616 u uczestników ambulatoryjnych z LGMD2I," prowadzony przez dr Kathryn Wagner.
Rejestr dysferlin uruchomiła nową platformę przeznaczoną specjalnie dla pacjentów z genetycznie potwierdzoną dysferlinopatią.
Podwójna wektorowa terapia genowa dla dysferlinopatii, w szczególności ukierunkowanej na dystrofię mięśniową typu końsko-szpotawego, otrzymał zgodę FDA na złożenie wniosku o nowy lek badawczy (IND).
Drugi Konferencja 2B Empowered Patient odbyła się w Dallas w Teksasie.
2017
Myonexus Therapeutics została założona w 2017 r. w celu opracowania terapii genowych do leczenia pięciu podtypów dystrofii mięśniowej kończyn dolnych (LGMD): LGMD2B/R2, LGMD2C/R5, LGMD2D/R5, LGMD2E/R4 i LGMD2L/R12. Ta znajdująca się w fazie klinicznej firma biotechnologiczna, we współpracy z Nationwide Children's Hospital, koncentruje się na tworzeniu pierwszych w historii terapii naprawczych dla tych form LGMD, wykorzystując innowacyjną platformę terapii genowej opartą na systemie wektorowym AAVrh.74 (Sarepta Therapeutics) (Wiadomości o dystrofii mięśniowej) (BioSpace).
Podczas 229. międzynarodowych warsztatów ENMC, które odbyły się w Naarden w Holandii w dniach 17-19 marca 2017 r., opracowano nowa nomenklatura i system klasyfikacji dystrofii mięśniowych obręczy kończyn (LGMD). Zmiana była konieczna, aby zaktualizować definicję LGMD i zająć się kwestią numeracji podtypu postaci recesywnej osiągającej Z (LGMD 2Z). Nowy system ma na celu uczynienie LGMD bardziej odrębną jednostką z podobieństwami między podtypami.
W 2017 r. pierwsze domięśniowe (IM) badanie kliniczne dwulekowej terapii genowej dysferlinopatii co stanowi znaczący postęp w leczeniu tej postaci LGMD.
2018
W 2018 r. Genetyczny Ri Aoceny Solewanie Phenotypy w LGMD (GRASP-LGMD) Konsorcjum zostało utworzone w celu przyspieszenia rozwoju terapii w LGMD.
The Fundacja LGMD2L został ustanowiony.
The Koalicja na rzecz leczenia kalpainy 3 ogłosił ich Inicjatywa na rzecz terapii genowejktórego celem jest przyspieszenie rozwoju terapii genowych w leczeniu dystrofii mięśniowej kończyn typu 2A/R1 (LGMD2A/R1).
The Konferencja naukowa LGMD2A/R1 odbyła się w Arlington w stanie Wirginia, gromadząc ekspertów i badaczy w celu omówienia najnowszych osiągnięć i strategii w walce z dystrofią mięśniową kończyn typu 2A/R1.
The LGMD-1D DNAJB6 Foundation został ustanowiony.
Firma Sarepta Therapeutics przeprowadziła pierwsze podawanie terapii genowej na całe ciało dla dystrofii mięśniowej obręczy kończyny dolnej, w szczególności ukierunkowany na gen beta-sarkoglikanu (LGMD2E).
2019
W 2019 r. Międzynarodowy Społeczny Komitet Doradczy LGMD (CAB) została utworzona, aby zapewnić jednolity głos globalnej społeczności chorych na dystrofię mięśniową kończyn dolnych i ułatwić współpracę między pacjentami, badaczami i świadczeniodawcami opieki zdrowotnej.
The "Wyzwanie LIMEmoji" w celu zwiększenia świadomości na temat LGMD.
Rozpoczęto badanie kliniczne w celu oceny otwarte badanie bezpieczeństwa i skuteczności sterydów podawanych raz w tygodniu u pacjentów z dystrofią mięśniową kończyn dolnych (LGMD).
Pierwszy Międzynarodowa konferencja LGMD odbyła się w Chicago w stanie Illinois, gromadząc pacjentów, rodziny, badaczy i klinicystów z całego świata, aby dzielić się wiedzą i pogłębiać zrozumienie i leczenie dystrofii mięśniowej kończyn dolnych (LGMD).
The 2B Wzmocnione spotkanie z pacjentem odbyła się w Mumbaju w Indiach, zapewniając platformę dla osób dotkniętych dystrofią mięśniową kończyn dolnych do nawiązywania kontaktów, dzielenia się doświadczeniami i zdobywania cennych informacji od wiodących ekspertów w tej dziedzinie.
2020
W 2020 r. Fundacja LGMD Awareness została założona w celu podnoszenia świadomości, zapewniania edukacji i wspierania wysiłków badawczych mających na celu poprawę życia osób dotkniętych dystrofią mięśniową kończyn dolnych (LGMD).
Girdie, ambasador LGMD, została przedstawiona społeczności LGMD.
A Sesja z udziałem pacjentów dla dystrofii mięśniowej kończyn dolnych (LGMD) odbyło się z udziałem FDA, dając pacjentom i opiekunom możliwość podzielenia się swoimi doświadczeniami i podkreślenia pilnej potrzeby nowych metod leczenia i terapii bezpośrednio z urzędnikami regulacyjnymi.
2021
Pierwszy numer LGMD News magazyn został opublikowany (vol 1/issue 1) w 2021 roku.
Pierwszy "Wirtualna" Międzynarodowa Konferencja LGMD która umożliwiła uczestnikom z całego świata nawiązanie kontaktu i zaangażowanie się w dyskusje na temat najnowszych badań, metod leczenia i wsparcia dla osób cierpiących na dystrofię mięśniową kończyn dolnych (LGMD) pomimo wyzwań związanych z globalną pandemią.
Zatwierdzono dedykowane kody medyczne ICD-10 dla kilku określonych podtypów dystrofii mięśniowej kończyn dolnych (LGMD), a także dla nieokreślonych podtypów, ułatwiając lepszą diagnozę, leczenie i śledzenie choroby w systemie opieki zdrowotnej.
Pierwszemu pacjentowi podano dawkę leku w badaniu klinicznym fazy 2. BBP-418 (Ribitol) w leczeniu dystrofii mięśniowej kończyn typu 2I/R9 (LGMD2I/R9), prowadzone przez BridgeBio Pharma i jej spółkę stowarzyszoną ML Bio Solutions.
2022
W 2022 r. LGMD Global Advocacy Summit która zgromadziła rzeczników, pacjentów, badaczy i decydentów z całego świata w celu współpracy i zwiększenia wysiłków na rzecz podnoszenia świadomości, wspierania badań i poprawy życia osób dotkniętych dystrofią mięśniową kończyn dolnych (LGMD).
Girdie, ambasador LGMD, został "powołany do życia" i zadebiutował na konferencji Wellstone Dystroglycanopathies Patient & Family Conference w Iowa.
Pierwszy Zewnętrzne spotkanie dotyczące rozwoju leków ukierunkowanych na pacjenta (EL-PFDD) dla dystrofii mięśniowej obręczy kończyny dolnej (LGMD) z FDA i innymi zainteresowanymi stronami, zapewniając kluczową platformę dla pacjentów i opiekunów do dzielenia się swoimi doświadczeniami i perspektywami w celu informowania o opracowywaniu leków i podejmowaniu decyzji regulacyjnych.
CDC wprowadziło specyficzne dla LGMD Kody ICD-10umożliwiając bardziej precyzyjne diagnozowanie, dokumentowanie i śledzenie podtypów dystrofii mięśniowej obręczy kończyny dolnej w systemie opieki zdrowotnej.
Organizacja non-profit Team Titin, Inc. która wspiera społeczność LGMD2J/R10.
Team Titin był gospodarzem Konferencja naukowo-rodzinna SciFam.
The Daniel Ferguson Fundacja LGMD została założona w Australii, a jej celem jest wspieranie badań, podnoszenie świadomości i zapewnianie zasobów dla osób i rodzin dotkniętych dystrofią mięśniową kończyn dolnych.
Pierwszy pacjent otrzymał dawkę Badanie kliniczne fazy 1/2 w Europie terapii genowej LGMD-R9przeprowadzony przez Atamyo Therapeutics, stanowiący znaczący krok naprzód w rozwoju terapii tego podtypu dystrofii mięśniowej kończyn.
CureLGMD2i było gospodarzem pierwszego "Connecting for a Cure" w Dniu Świadomości LGMD, gromadząc pacjentów, rodziny, badaczy i zwolenników, aby podnosić świadomość, dzielić się wiedzą i wspierać poszukiwanie lekarstwa na dystrofię mięśniową kończyn typu 2i.
The Badanie wyników klinicznych/historia naturalna dysferlinoapthy świętował 10 lat udziału pacjentów i gromadzenia danych klinicznych, podkreślając dekadę cennego wkładu w zrozumienie i leczenie tej specyficznej postaci dystrofii mięśniowej kończyn.
Pakiety rzecznictwa LGMD zostały wdrożone w 6 klinikach w USA przez LGMD Awareness Foundation.
2023
W 2023 r. Raport LGMD "Głos pacjenta" w którym podkreślono niezaspokojone potrzeby i wyzwania, przed którymi stoją osoby z sześcioma określonymi podtypami dystrofii mięśniowej kończyn dolnych, oraz dostarczono cennych informacji, które pomogą ukierunkować przyszłe badania i wysiłki w zakresie leczenia.
Rozpoczęto badanie mające na celu ocenę skuteczności i bezpieczeństwa BBP-418 (Ribitol) u pacjentów z dystrofią mięśniową kończyn dolnych 2I (LGMD2I/R9), prowadzone przez ML BioSolutions.
Pierwszy pacjent był leczony w badaniu fazy 1/fazy 2 produktu Terapia genowa AB-1003 dla dystrofii mięśniowej obręczy kończyny typu 2I/R9, przeprowadzonej przez AskBio, co stanowi znaczący kamień milowy w rozwoju nowych terapii dla tego podtypu LGMD.
Pierwszy "hybrydowa" Międzynarodowa Konferencja LGMD odbyła się w Waszyngtonie, łącząc zarówno osobisty, jak i wirtualny udział, aby pomieścić globalną publiczność i wspierać współpracę między naukowcami, klinicystami, pacjentami i rzecznikami w walce z dystrofią mięśniową kończyn dolnych.
Koalicja na rzecz leczenia kalpainy 3 uruchamia nowy Rejestr LGMD2A/kalpainopatii
Organizacja non-profit Fundacja Dion której celem jest wspieranie badań, podnoszenie świadomości i zapewnianie zasobów dla osób i rodzin dotkniętych dystrofią mięśniową kończyn dolnych.
Sarepta Therapeutics rozpoczęła pierwszą terapię całego ciała/układu w ramach badania klinicznego SRP 6004 Proof of Concept, będącego częścią programu SRP 6004 Proof of Concept. NAVIGENE badanie dysferlinopatii, stanowiące znaczący postęp w podejściu do leczenia tej specyficznej postaci dystrofii mięśniowej kończyn.
2024
W 2024 r. rozpoczęto badania przesiewowe w programie EMERGENE Badanie kliniczne fazy 3 SRP-9003 w leczeniu dystrofii mięśniowej kończyn typu 2E/R4, prowadzone przez Sarepta Therapeutics, stanowi kluczowy krok w kierunku potencjalnych nowych opcji leczenia tego podtypu LGMD.
LGMD Warsztaty naukowe dotyczące opracowywania leków odbyła się w Bethesda w stanie Maryland, gromadząc naukowców, klinicystów i liderów branży w celu omówienia i przyspieszenia rozwoju nowych strategii terapeutycznych dla dystrofii mięśniowej obręczy kończyny dolnej.
Aplikacja do badań klinicznych ATA-200, badana terapia genowa dla dzieci z dystrofią mięśniową kończyn typu 2C/R5, został zatwierdzony we Francji i Włoszech przez Atamyo Therapeutics, torując drogę do kluczowych badań nad potencjalnymi metodami leczenia tego podtypu LGMD.
Pierwszy LGMDR9 (LGMD2I) Europejski Dzień Pacjenta odbyła się w Amsterdamie, w Holandii, zapewniając platformę dla pacjentów, rodzin, badaczy i pracowników służby zdrowia do nawiązywania kontaktów, dzielenia się doświadczeniami i poznawania najnowszych osiągnięć w leczeniu i zarządzaniu dystrofią mięśniową typu 2I.
The Spotkanie naukowe LGMD2A/R1 odbyła się w Arlington w stanie Wirginia, gromadząc ekspertów i badaczy w celu omówienia najnowszych odkryć i postępów w zrozumieniu i leczeniu dystrofii mięśniowej kończyn typu 2A/R1.
The Konferencja naukowa Dysferlin odbyła się w Houston w Teksasie, gromadząc badaczy, klinicystów i ekspertów branżowych w celu podzielenia się spostrzeżeniami i postępami w badaniach i leczeniu dysferlinopatii, formy dystrofii mięśniowej obręczy kończynowej.
The 10. doroczny Dzień Świadomości LGMD jest obchodzony na całym świecie.
