Czy uważasz, że cierpisz na dystrofię mięśniową kończyn dolnych (LGMD)?
Bardzo ważne jest, aby uzyskać genetycznie potwierdzoną diagnozę LGMD! Jeśli lekarz powie Ci, że cierpisz na LGMD, ale nie potwierdzi tego genetycznie, Twoja diagnoza będzie niepełna.
Znajomość dokładnej postaci lub podtypu LGMD jest ważna, ponieważ istnieją korzyści zdrowotne wynikające z potwierdzenia podtypu LGMD za pomocą testów genetycznych. Na przykład, niektóre terapie, takie jak sterydy, pomogą pacjentom z jednym typem LGMD i zaszkodzą pacjentom z innym typem LGMD, niektóre podtypy mogą doświadczać powikłań związanych z sercem, oddychaniem i/lub znieczuleniem... więc wiedza o tym, na jaki typ LGMD cierpisz, pomoże Ci zarządzać swoim zdrowiem. Ponadto, jeśli chcesz pomóc naukowcom i lekarzom próbującym znaleźć lekarstwo na Twoją chorobę poprzez udział w badaniach klinicznych i próbach, będziesz potrzebować potwierdzenia genetycznego, aby wziąć w nich udział.
Bezpłatne testy (tylko USA)
Lantern Project
Lantern Project oferuje bezpłatne testy genetyczne w kierunku LGMD . Sanofi Genzyme we współpracy z PerkinElmer Genomics oferuje bezpłatny program badań genetycznych o nazwie The Lantern Project. Bezpłatne badania genetyczne oferują test panelowy LGMD, który obejmuje wszystkie podtypy LGMD.
Badania mogą być zlecane wyłącznie przez lekarza.
Aby dowiedzieć się więcej, odwiedź https://www.perkinelmergenomics.com/lanternproject/ lub telefonicznie: 1-866-354-2910
Invitae wykrywa dystrofię mięśniową
Sponsorowane bezpłatne testy genetyczne i doradztwo dla osób podejrzanych o dystrofię mięśniową. Program ten jest dostępny dla osób w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie (patrz strona Strona internetowa Invitae aby uzyskać więcej informacji) z podejrzeniem dystrofii mięśniowej z co najmniej jednym z poniższych objawów:
- Postępujące osłabienie mięśni
- Podwyższony poziom CK
- Przypuszczalnie dodatni wynik badania przesiewowego noworodków w kierunku DMD
- Zajęcie serca lub układu oddechowego
- Przerost lub pseudohipertrofia łydek
- Biopsja mięśni wykazująca zmiany dystroficzne i/lub immunohistochemiczne dowody na określony podtyp dystrofii mięśniowej
- Dystrofia mięśniowa w wywiadzie rodzinnym
Aby dowiedzieć się więcej, odwiedź https://www.invitae.com/us/sponsored-testing/detect-mdys#panels
Projekt rzadkich genomów w Broad Institute na MIT i Harvardzie
Projekt ten umożliwia osobom, które uzyskały negatywne lub niekompletne wyniki wcześniejszych testów genetycznych, udział w badaniu wykorzystującym sekwencjonowanie całego genomu (WGS) w celu poszukiwania dodatkowych przyczyn LGMD. Badanie skupi się na osobach i rodzinach, które:
Diagnoza kliniczna LGMD
Wcześniejsze badania genetyczne dały wynik negatywny lub nie dostarczyły pełnego wyjaśnienia genetycznego.
są obecnie pod opieką neurologa, genetyka medycznego lub odpowiedniego specjalisty w danej dziedzinie
Mieszkać w Stanach Zjednoczonych
Czy mówią po angielsku
Aby dowiedzieć się więcej na temat tego badania, odwiedź stronę: https://raregenomes.org/limb-girdle-muscular-dystrophy lub telefonicznie: 1-617-714-7395
Centrum niezdiagnozowanych chorób w Stanford
Stanford Center for Undiagnosed Diseases to multidyscyplinarny ośrodek badawczy zajmujący się diagnozowaniem rzadkich i nieznanych chorób.
Choroba, która pozostaje niezdiagnozowana pomimo dokładnej oceny dokonanej przez pracownika służby zdrowia i ma co najmniej jeden obiektywny objaw.
Sponsorowane sekwencjonowanie całego genomu (WGS) - kolejny krok w kierunku rozdzielczości VOUS
Aby dowiedzieć się więcej na temat tego badania, odwiedź stronę: https://undiagnosed.stanford.edu/apply
Bezpłatne testy (USA/Kanada)
Wykrywanie dystrofii mięśniowej
Detect Muscular Dystrophy oferuje bezpłatne testy genetyczne i porady dla osób podejrzewanych o dystrofię mięśniową (w tym LGMD). Program obejmuje test panelowy LGMD dla wszystkich podtypów.
Program ten jest dostępny dla osób w USA i Kanadzie, u których podejrzewa się dystrofię mięśniową z co najmniej jednym z poniższych objawów: Postępujące osłabienie mięśni; Podwyższony poziom CK; Przypuszczalnie dodatni wynik badania przesiewowego noworodków w kierunku DMD; Zajęcie serca lub układu oddechowego; Przerost łydek lub pseudohipertrofia; Biopsja mięśni wykazująca zmiany dystroficzne i/lub dowody immunohistochemiczne dla określonego podtypu dystrofii mięśniowej; Historia rodzinna dystrofii mięśniowej.
Sponsorowane przez Invitae. Usługa doradztwa jest świadczona za pośrednictwem GeneMatters, zewnętrznej usługi doradztwa genetycznego i jest udostępniana przez Invitae bezpłatnie w ramach programu.
Oferują oni panel nerwowo-mięśniowy składający się z około 120 różnych genów, który obejmuje takie rzeczy jak badanie duplikacji/delecji eksonów, których tradycyjne testy nie wykrywają.
Testy mogą być zlecane przez pacjenta lub lekarza. Należy pamiętać, że w przypadku zlecenia badania bezpośrednio bez udziału lekarza, naliczona zostanie opłata za konsultację.
Aby dowiedzieć się więcej, odwiedź https://invitae.com/en/detect-muscular-dystrophy/ lub telefonicznie: 1-800-436-3037
USA/Międzynarodowe
Poniższe firmy z siedzibą w USA akceptują również próbki międzynarodowe. Szczegółowe informacje można uzyskać w poszczególnych firmach.
Invitae Bezpłatny (tylko USA): (800) 436-3037, Międzynarodowy: +1 (415) 930-4018
EGL Genetics P: (470) 378-2200, Bezpłatnie (tylko USA): (855) 831-7447. Email: eglgc@egl-eurofins.com
GeneDx P: (301) 519-2100, Bezpłatnie (tylko USA): (888) 729-1206, Email: genedx@genedx.com
Blueprint Genetics P: (650) 452-9340 wew. 0, e-mail: support.us@blueprintgenetics.com
Ogólnokrajowy Szpital Dziecięcy P: (614) 772-2000, Bezpłatnie (tylko USA): (800) 934-6575
Athena Diagnostics P: (800) 394-4493 opcja 2, międzynarodowa: +1 (508) 756-2886, opcja 2
B. Braun CeGaT P: (844-692-3428) E-mail: info@bbrauncegat.com
Europa
Zautomatyzowany asystent diagnostyczny LGMD
Fundacja Jain opracowała ALDA, bezpłatne narzędzie online, które pomaga lekarzom w diagnozowaniu dystrofii mięśniowej kończyn dolnych (LGMD). ALDA zadaje szereg pytań klinicznych i przewiduje najbardziej prawdopodobny typ (typy) LGMD na podstawie obrazu klinicznego i wyników badań laboratoryjnych. ALDA nie powinna być jednak stosowana jako samodzielne narzędzie diagnostyczne i powinna zostać potwierdzona analizą genetyczną.
UWAGA:
Program bezpłatnych testów genetycznych oferowany przez konsorcjum fundacji LGMD/Jain Foundation na stronie LGMD-Diagnosis.org nie przyjmuje już nowych zgłoszeń.
Program bezpłatnych testów genetycznych, który był zarządzany przez MDA w Stanach Zjednoczonych, został przeniesiony do Lantern Project. Wszystkie zapytania dotyczące bezpłatnych testów genetycznych LGMD powinny być teraz kierowane bezpośrednio do Lantern Project, a nie za pośrednictwem MDA.
Nasi partnerzy w zakresie rzecznictwa
