Czy Ty i/lub członek Twojej rodziny otrzymaliście genetyczne potwierdzenie podtypu dystrofii mięśniowej kończyn dolnych (LGMD)?
Jeśli tak, upewnij się, że Twoje imię i nazwisko oraz informacje zostały wprowadzone do REJESTRU PACJENTÓW dla tej diagnozy.
Podczas rejestracji użytkownik może uzyskać dostęp do następujących usług, w zależności od rejestru:
- Ogólne informacje o chorobie
- Pomoc w znalezieniu odpowiednich ekspertów (zarówno naukowych, jak i klinicznych) w danym kraju lub regionie.
- Informacje o trwających lub zbliżających się badaniach klinicznych dotyczących danej choroby
- Źródło wiedzy na temat badań klinicznych i opracowywanych opcji leczenia.
Podtypy LGMD z dziedziczeniem autosomalnym dominującym (LGMD1 lub LGMDD)
Może być również określany jako Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa
Przejdź do: www.cmdir.org
Może być również określany jako LGMD D1 związane z DNAJB6
Przejdź do https://lgmd1d.org
Może być również określany jako LGMD D2 Związane z TNP03
Podtypy LGMD z dziedziczeniem autosomalnym Recesywny Wzór dziedziczenia (LGMD2 lub LGMDR)
Może być również określany jako LGMD R1 Związane z kalpainą3
Przejdź do: https://lgmd2a.iamrare.org
Może być również określany jako LGMD R2 Związane z dysferliną
Aby ubiegać się o włączenie do rejestru Dysferlin, należy wypełnić formularz Aplikacja rejestrująca Dysferlin
Może być również określany jako LGMD R5 Związane z gamma-sarkoglikanem
Przejdź do: https://www.kurtpeterfoundation.org/patient-registry
Może być również określany jako LGMD R4 Związane z sarkoglikanem Bèta
Przejdź do: https://www.beta-sarcoglicanopathy.org/gfb-odv/registered-at-gfb-registry.html
Przejdź do: https://thespeakfoundation.com/lgmd-patient-network
Może być również określany jako LGMD R7 Związane z teletininą
Przejdź do: www.cmdir.org
Może być również określany jako LGMD R9 Związane z dystroglikanem
Przejdź do: www.fkrp-registry.org
Może być również określany jako LGMD R10 Związane z titiną
Przejdź do: www.cmdir.org
Może być również określany jako LGMD R11 Związane z dystroglikanem
Przejdź do: www.cmdir.org
Może być również określany jako LGMD R12 Związane z anoktaminą5
Przejdź do: www.lgmd2l-foundation.org/patient-registration
Może być również określany jako LGMD R13 Związane z dystroglikanem
Przejdź do: www.cmdir.org
Może być również określany jako LGMD R15 Związane z dystroglikanem
Przejdź do: www.cmdir.org
Może być również określany jako LGMD R18 związane z TRAPPC11
Przejdź do: https://camronscure.com/contact-us/
Recesywna miopatia Bethlem może być również określana jako LGMD R22 Związany z kolagenem 6
Dominująca miopatia Bethlem może być również określana jako LGMD D5 związany z kolagenem 6
Przejdź do: https://collagen6.org
Inne LGMD (nie ograniczone do genetycznie potwierdzonego podtypu)
Inne choroby nerwowo-mięśniowe
Nasi partnerzy w zakresie rzecznictwa
