BADACZ LGMD: Melissa Spencer
LGMD "Wywiad w centrum uwagi na temat badań"
Badacz LGMD: Melissa Spencer
Przynależność: UCLA Uniwersytet Kalifornijski w Los Angeles
Rola lub stanowisko: Profesor neurologii, dyrektor programu nerwowo-mięśniowego, współdyrektor Centrum Dystrofii Mięśniowej Duchenne'a
Jakie wykształcenie i szkolenie zdobyłeś, aby osiągnąć obecne stanowisko?
W szkole średniej nie interesowałem się naukami ścisłymi i rozpocząłem studia na kierunku tanecznym. W liceum uczęszczałam tylko na jeden przedmiot ścisły - fizjologię. W college'u wzięłam udział w zajęciach z fizjologii ogólnej i tak bardzo zainteresowałam się tym tematem, że zmieniłam kierunek studiów i ukończyłam kinezjologię, która jest podobna do fizjologii ćwiczeń. Pierwotnym celem było zostanie fizjoterapeutą, ale podczas studiów magisterskich miałem styczność z badaniami laboratoryjnymi i nigdy ich nie opuściłem.
Co sprawiło, że zdecydowałeś się na karierę naukową, a w szczególności na badanie dystrofii mięśniowej?
Kiedy rozpocząłem studia magisterskie w 1991 roku, pracowałem nad bardzo podstawowym problemem naukowym, a mianowicie nad zrozumieniem roli kalpain w mięśniach szkieletowych. W tym czasie uczestniczyłem w seminarium na temat dystrofii mięśniowej Duchenne'a i wykład ten doprowadził mnie do wniosku, że kalpainy mogą być zaangażowane w proces chorobowy. W tym przypadku pomysł polegał na tym, że kalpainy 1 i 2 (które są proteazami - białkami, które zjadają inne białka) były zbyt aktywne i przeżuwały mięśnie. Później, gdy mutacja kalpainy 3 została zidentyfikowana jako podstawowa przyczyna LGMD2A, było to dla nas intrygujące, ponieważ w tym przypadku występuje redukcja w aktywności konkretnej formy kalpainy (kalpainy 3) w przeciwieństwie do nadaktywności. Zacząłem pracować nad tą formą kalpainy, gdy po raz pierwszy odkryto ją jako przyczynę LGMD2A w 1994 roku.
Jakie tematy studiujesz?
Staramy się zrozumieć normalną funkcję biologiczną kalpainy 3 i sposób, w jaki mutacje w genie kalpainy 3 prowadzą do LGMD2A. Jest to ważne pytanie w tej dziedzinie. Chociaż udało nam się w pewnym stopniu zrozumieć różne dalsze procesy chorobowe, nadal nie rozumiemy specyficznej funkcji biologicznej kalpainy 3, a zatem nie możemy w pełni zrozumieć, dlaczego mutacje powodują chorobę. Obecnie koncentrujemy się na dwóch podejściach terapeutycznych. Zidentyfikowaliśmy lek, który wykazuje pozytywne wyniki w mysim modelu LGMD2A i opracowujemy terapie genowe LGMD2A. Przetestowaliśmy również blokery miostatyny w modelu mysim w ramach naszego finansowania z Coalition to Cure Calpain 3 (C3).
W jaki sposób Twoja praca pomoże pacjentom? Czy ma ona bardziej naukowy charakter, czy też może stać się metodą leczenia LGMD lub ogólnie lekarzy?
Podjęliśmy oba kierunki badań: badanie podstawowych nauk leżących u podstaw choroby oraz inne rodzaje badań, które mogą szybciej przełożyć się na leczenie. Wiele z tego, co zrobiliśmy, koncentrowało się na podstawowych procesach, ponieważ mocno wierzę, że będziemy w stanie zaprojektować lepsze terapie, jeśli zrozumiemy, dlaczego choroba występuje w pierwszej kolejności. Aby stworzyć analogię, wyobraź sobie, że masz przeciek w dachu. Możesz spróbować użyć plandeki, aby zakryć przeciek lub użyć wiader, aby chronić podłogę, ale ostatecznie, jeśli uda ci się naprawić przeciek, będziesz miał mniej szkód w domu.
Co chciałbyś, aby pacjenci i inne osoby zainteresowane LGMD wiedziały o badaniach (Twoich własnych projektach i ogólnie o tej dziedzinie)?
Chciałbym, aby zrozumieli, że badania są powolne i żmudne, ale dzięki inwestycjom w fundusze na wsparcie badań, znajdziemy metody leczenia. Chciałbym również, aby pacjenci wiedzieli, że mamy niesamowity i ciężko pracujący zespół naukowców (zwłaszcza dr Irina Kramerova, Natalia Ermolova, Chino Kumagai-Cresse i Jian Liu), którzy bardzo ciężko pracują nad znalezieniem metody leczenia LGMD2A.
Chciałbym również, aby docenili znaczenie organizacji takich jak C3, ponieważ LGMD to rzadkie choroby, a najlepszym sposobem dla małych fundacji na wspieranie postępu w tej dziedzinie jest finansowanie badań. C3, Jordan Boslego, Michele Wrubel i dr Jenn Levy wykonują świetną robotę, wspierając społeczność, w tym rejestr, który będzie miał kluczowe znaczenie, gdy będziemy gotowi do rozpoczęcia badań klinicznych.
Co inspiruje Cię do dalszej pracy w tej dziedzinie?
Pacjenci i nadzieja.
W jaki sposób pacjenci mogą Cię zachęcić i pomóc Ci w pracy?
Zarejestruj się w odpowiednim rejestrze pacjentów (listę rejestrów LGMD można znaleźć tutaj): https://www.lgmd-info.org/international-lgmd-patient-registries/) i uczestniczyć w projektach badawczych, gdy staną się one dostępne. Projekty badawcze, w przypadku rekrutacji, będą ogłaszane za pośrednictwem rejestrów pacjentów i na stronie internetowej www.clinicaltrials.gov.
* * * Prosimy o LIKE, COMMENT i SHARE tego postu, aby pomóc zwiększyć świadomość na temat LGMD!
* * * Aby dowiedzieć się więcej o Dystrofii Mięśniowej Kończyn (LGMD) lub przeczytać więcej "Wywiadów w centrum uwagi", odwiedź naszą stronę internetową pod adresem https://www.lgmd-info.org/
