NAZWA ORGANIZACJI: Fundacja Jain
STRONA INTERNETOWA: www.jain-foundation.org
FACEBOOK: www.facebook.com/JainFoundation/
TWITTER: https://twitter.com/JainFoundation
NA JAKIM PODTYPIE LGMD KONCENTRUJE SIĘ TWOJA ORGANIZACJA:
Dysferlinopatia (LGMD2B/Miyoshi Myopathy Type 1), które są spowodowane mutacjami w genie dysferliny.
JEŚLI KONCENTRUJESZ SIĘ NA PODTYPIE, CZY ISTNIEJE REJESTR I W JAKI SPOSÓB PACJENCI MOGĄ DO NIEGO DOŁĄCZYĆ?
Tak, prowadzimy rejestr pacjentów z dysferlinopatią. Zachęcamy pacjentów do kontaktu z nami pod adresem patients@jain-foundation.org; więcej szczegółów na temat rejestru można znaleźć pod adresem https://www.jain-foundation.org/patient-physician-resources/patient-registration
Czy Twoja organizacja jest organizacją non-profit? Jeśli tak, to jakiego typu:
Jesteśmy zarejestrowani jako prywatna fundacja non-profit w Stanach Zjednoczonych, w związku z czym nie zabiegamy o darowizny od społeczeństwa.
CO ZAINSPIROWAŁO POWSTANIE TWOJEJ ORGANIZACJI?:
Rozpoczęliśmy działalność w wyniku zdiagnozowania u syna naszego założyciela dysferlinopatii. Po nawiązaniu przez rodzinę kontaktu z innymi pacjentami i badaczami, Fundacja Jain została założona w 2005 roku.
JAKA JEST MISJA ORGANIZACJI:
Opracowanie metod leczenia dysferlinopatii.
JAKIE USŁUGI ŚWIADCZY TWOJA ORGANIZACJA:
Koncentrujemy się przede wszystkim na badaniach i rozwoju terapii, a nie na usługach dla pacjentów. Nie jest jednak możliwe testowanie terapii lub określanie wyników badań klinicznych bez pacjentów, a diagnoza pozostaje dużym wyzwaniem dla wszystkich postaci LGMD. Z tego powodu prowadzimy rejestr pacjentów i świadczymy usługi diagnostyczne dla pacjentów, którzy mogą mieć dysferlinopatię, aby pomóc w wyjaśnieniu ich diagnozy i umożliwić im dostęp do badań klinicznych i ostatecznie leczenia.
Z CZEGO TWOJA ORGANIZACJA JEST NAJBARDZIEJ DUMNA?
Właśnie zakończyliśmy wieloletnie badanie kliniczne, The Clinical Outcome Study of Dysferlinopathy, obejmujące około 200 pacjentów w 15 ośrodkach klinicznych w ośmiu krajach. Badanie to dostarczyło ostatecznej historii naturalnej dysferlinopatii, zidentyfikowało najlepsze miary wyników (co będzie mierzone, u ilu osób, jak długo) do wykorzystania w badaniach klinicznych dysferlinopatii w celu ustalenia, czy leczenie jest skuteczne. Badanie to wkrótce wejdzie w kolejną fazę, w której nasze odkrycia zostaną potwierdzone, kolejnych 100 pacjentów będzie mogło wziąć w nim udział, a w badaniu wezmą udział cztery nowe ośrodki medyczne.
Co chcesz, aby świat dowiedział się o TWOJEJ ORGANIZACJI?:
Stosujemy wiele podejść do leczenia dysferlinopatii, w tym terapię genową, zmianę przeznaczenia leków już dostępnych na rynku dla innych chorób oraz opracowywanie nowych leków. Jeśli chodzi o terapię genową, obecnie ściśle współpracujemy z firmą Myonexus, która opracowuje "dwulekową" terapię genową AAV dla dysferlinopatii. Ponadto, do tej pory przetestowaliśmy ponad 15 kandydatów na leki w badaniach przedklinicznych na myszach z dysferlinopatią i zawsze badamy i testujemy nowe opcje leczenia. Mamy nadzieję, że jedna lub więcej z tych terapii przyniesie korzyści w przypadku dysferlinopatii.
W JAKI SPOSÓB LUDZIE MOGĄ ZAANGAŻOWAĆ SIĘ WE WSPIERANIE ORGANIZACJI:
Ponieważ nie zbieramy pieniędzy od społeczeństwa, wsparcie, którego szukamy od pacjentów i innych osób, polega na dołączeniu do rejestru Dysferlin, rozważeniu udziału w badaniach klinicznych, zwiększeniu świadomości na temat tej choroby i zaangażowaniu się w społeczność. Staje się jasne, że w przypadku chorób rzadkich istnienie silnej organizacji wspierającej i społeczności pacjentów/rodzin ma kluczowe znaczenie dla rozwoju terapii. Fundacja Jain może zapewnić organizację, ale potrzebujemy Twojego wsparcia, aby zbudować silną społeczność!
JAKI JEST NAJLEPSZY SPOSÓB KONTAKTU Z ORGANIZACJĄ:
Pacjenci, u których zdiagnozowano lub podejrzewa się dysferlinopatię, mogą skontaktować się z nami pod adresem patients@jain-foundation.org. Ponadto zachęcamy do odwiedzenia naszej strony internetowej, która zawiera wiele informacji na temat dysferlinopatii i naszych programów badawczych.
CZY JEST COŚ JESZCZE, CO CHCIAŁBYŚ DODAĆ?
Koncentrujemy się na przełamywaniu barier na drodze do naszego celu, jakim jest opracowanie terapii i leków. Obejmuje to wypełnianie luk w wiedzy naukowej, które mogą pomóc nam zidentyfikować możliwe metody leczenia, uzyskanie lepszego klinicznego zrozumienia choroby, aby umożliwić przeprowadzenie udanych badań klinicznych, utrzymywanie zaangażowanej społeczności pacjentów za pomocą rejestru Dysferlin, aby badania mogły być wypełniane w efektywny sposób oraz przeprowadzanie przedklinicznych i klinicznych testów przyszłych terapii.
